Носительство мутаций CYP-21

[MarinaVV]

Здравствуйте!
Меня зовут Марина, мне 23 года.
в 2008 году замершая беременность на 6 неделях. Причину не выяснили.
Вне беременности все гормоны в норме. ЗППП нет.
Сейчас беременна, 13 недель.
В начале беременности была отслойка ПЯ, в связи с чем послали сдать анализы на гормоны.
На 8 неделе беременности:
ДЭА SO4 - 3,9 (норма 1,8-10,3)
Тестостерон 9,19 ( норма 0,31-3,78, беремен - до 3-4 кратного повышения)
ГСПГ - 191 ( норма 18-114)
ИСТ - 4,8% (норма 0,8-11,0)
17 ОН прогестерон 40,96 ( 1 триместр - 3,55-17,03)

Всвязи с этим врач прописала мне капельницы с глюкозой, эссенциале и 4мг дексаметазона болюсно до капельницы в течении 5 дней.
Я ушла от этого врача безвозвратно))))

Пошла в ЦИР, начитавшись что они не прописывают дексаметазон направо и налево. В Цире послали еще на массу анализов. Среди них проверка меня на склонность к тромбозу ( все отрицательно и в норме, генетика тоже в норме ), оценку функции щитовидной железы ( все в норме) и на мутации CYP-21. Мутаций не выявилось.

Послали мужа на эти же мутации гена CYP-21
У мужа обнаружились гетерозиготные мутации по 4 локусам , их номера 1383, 999, 1762, 1683

В итоге врач сказала что это риск рождения ребенка-носителя мутантных генов, и таки прописала четвертинку дексаметазона в день "для профилактики" и до того момента когда мы узнаем пол ребенка. Сказала если окажется что мальчик - все отменим, а если девочка - то пить до конца беременности.


На узи , когда делала скрининг, врач сказала что 90% ребенок мальчик, хорошо визуализируются половые органы. Можно ли этому верить? Ведь срок еще маленький.

Я дексаметазон не пью, начиталась тут на форуме много всего.

Но душевного спокойствия нету. Вопросы такие, извините, если где-то уже это обсуждалось -
каков риск рождения ребенка носителя мутантного гена?
По какому принципу носительство мутации переходит в болезнь?
Есть ли смысл делать амниоцентез для постановки 100% диагноза вгкн?
какие сложности со здоровьем могут возникнуть при рождении ребенка с гетерозиготной мутацией (как у папы)?
Когда у ребенка начнут функционировать надпочечники - скажется ли это на моем гормональном фоне и состоянии, не опасно ли это, ведь некоторые гормоны и так повышены?



Заранее благодарю вас за помощь!

[MarinaVV]

Забыла добавить о себе. Рост 178 см ( оба родителя очень высокие, мама 186, папа 180 см) , вес 51 (стабильный уже давно, в семье тоже все худощавые). При рождении рост 53 см, вес 3450. Менархе с 12 лет, менструальный цикл 30 дней, бывают отклонения плюс минус 1 день, но редко. С кожей были проблемы, акне, но потом выяснилось что это хронический тонзиллит, и после криодеструкции гланд, все прошло.
Волосы на теле умеренные везде, редкие.

Из жалоб на данный момент могу сказать только о бешеной слабости и оооочень быстрой утомляемости. Дольше 15-20 минут ходить не могу - устаю и просто валюсь с ног. Ну и все "беременные прелести" в виде раздражительности, апатия, сильно проявлены.