#1
|
|||
|
|||
Высокий 17 ОН и подозрение на нВДКН
Добрый день!
Ж. 26 лет, рост 166, вес 55. Анамнез: менструальный цикл всегда нерегулярный (1 раз в 60-80 дней, задержки до 4 месяцев), с 11 лет. Половое созревание началось достаточно рано, в 8-9 лет. Месячные средней обильности, длительность 5-6 дней, болезненны только 1-й день. Беременностей не было. Последние месячные 17.12.2016. Имеется несколько стержневых волосков на подбородке, и несколько темных волосков у сосков. В подростковый период страдала акне средней тяжести. Обратилась к гинекологам с жалобами на нерегулярный МЦ в 2008 г., были назначены противозачаточные Мерсилон в целях корректировки цикла, прибавка веса за 3 месяца составила около 20 кг (с 47 до 65).Не знаю, важно ли это, на теле с подросткового периода и в период быстрого набора веса остались множественные растяжки. С 2009-2013 был назначен несколько раз Логест курсом по три месяца, после отмены ОК цикл вновь был нерегулярным. По назначению врача пробовали регулировать цикл Дюфастоном с 16-25 день в течении 3 месяцев, после отмены цикл так же не устанавливался. В 2014 году, устав от приема препаратов, которые не давали результатов, и от малоинформативного диагноза "дисфункция яичников", обратилась в другую клинику, где первый раз предложили проверить 17-ОН. На тот момент времени свой МЦ был 1 раз в 60-70 дней. По результатам исследования на 5 день цикла 17-ОН составил 12.73 нмоль/л, остальные гормоны были в норме, результаты анализов во вложении. На основании анализа был предположен нВДКН под вопросом и рекомендовано пересдать 17 ОН после следующих месячных + регулировать цикл вновь ОК до момента принятия решения о беременности (по состоянию на 2014 год детей не планировала). Анализ на генные мутации было рекомендовано отложить до планирования беременности. Сдав анализ после следующего МЦ на 6 день:17 ОН 9.72 нмол/л. По УЗИ: мультифолликулярные яичники, несоответствие эндометрия указанному дню МЦ, ановуляция. С октября 2014-ноябрь 2016 пила ОК Логест, тк беременность не планировалась. Вновь обратилась к гинекологу в ноябре 2016 в связи с планированием беременности, описав свою ситуацию с нерегулярным МЦ до приема ОК. Посмотрев на мои анализы с 17-ОН от 2014 г, гинеколог направила меня к эндокринологу. Эндокринолог рекомендовал отменить ОК, в связи с повышенным 2 года назад 17-ОН провести пробу с Синактеном депо и сдать анализ на генетические мутации CYP21+сдать анализы на гормоны в следующем МЦ. Также эндокринолог подтвердил возможность наличия нВДКН, сказав, что если по пробе с Синактеном диагноз подтвердится, будет назначен дексометазон для регуляции цикла и возможности появления овуляции. И гинеколог и эндокринолог говорили о том, что без лечения дексометазоном с таким высоким 17 ОН я не смогу выносить, и возможность самостоятельно забеременеть низка. По мнению другого гинеколога, я здоровая женщина и никакого экзотического ВДКН у меня нет, нужно пробовать беременеть самостоятельно. ОК был отменен с начала ноября 2016. После отмены наблюдаю небольшой рост веса (с 53 до 55-56), задержку жидкости, выпадение волос (чуть больше обычного). 04.11.16-последние месячные на Логесте, затем 17.12.16. По УЗИ на 12 день после отмены Логеста: мультифолликулярные яичники,поликистозная структура яичников. Сдала анализы на гормоны 23.12.16 (6 дней от начала цикла): 1 ТТГ (Тиротропин) 1.350 мкМЕ/мл (норма 0.27-4.2) 2 Тестостерон 0.625 ++ нг/мл (норма 0.084 - 0.481) 3 ЛГ (лютеотропин) 8.15 мМЕ/мл (норма Фолликулярная фаза 2,4-12,6) 4 ФСГ (фоллитропин) 4.75 мМЕ/мл (норма Фолликулярная фаза 3,5-12,5) 5 Пролактин 21.5 нг/мл (норма 6 - 29.9) 6 Эстрадиол 40.5 пг/мл (норма Фолликулярная фаза 12,5-166,0) 7 17-ОН-прогестерон 1.74 нг/мл (норма Фолликулярная фаза 0,10-0,80) 8 ДГА-S 11.51 ++ мкмоль/л (норма 2.68 - 9.23) На данный момент времени находимся с супругом в стадии планирования. Супруг обследовался, результаты спермограммы хорошие, при необходимости приложу. По состоянию на 23.01.17 беременности нет, не предохраняемся. Вопросы: 1. Есть ли вероятность нВДКН? 2. Если да, актуально ли проводить пробу с Синактеном+анализ на мутации CYP21 и есть ли в этом необходимость? Или стоит понаблюдать еще некоторое время динамику 17 ОН? 3. Нужно ли проводить еще какие-то исследования? Заранее благодарю Вас за ответ. |
#2
|
||||
|
||||
Уровень 17-ОН-прогестерона исключает нВДКН. Так же исключена иная первичная эндокринная патология.
__________________
Чтобы поставить диагноз неправильно, надо иметь особый талант и премного постараться: сделать МРТ и КТ всех любопытных мест больного, рентгеновские снимки от головы до пят, анализы всех биожидкостей, пригласить пяток-другой консультантов… Сам черт потом во всем этом не разберется! П. Рудич |
#3
|
|||
|
|||
Спасибо за ответ!
Решив подождать установки МЦ после отмены ОК, никуда не ходила и не сдавала никаких анализов с января месяца. Сейчас середина марта, менструации нет уже три месяца с 17.12.2016. Беременности нет. Я прошу прощения за возможно глупые вопросы, но что мне делать? Какие анализы сдавать,какие исследования проводить? По последним данным анализа на гормоны был повышен ДГАЭС, тестостерон и 17-ОН, может ли быть такое длительное отсутствие менструации из-за этого? Ранее такие задержки случались после отмены ОК, по 3-4 месяца не было, самое долгое-полгода. Вызывали Дюфастоном и вновь прописывали принимать ОК. Я в растерянности. |
#4
|
|||
|
|||
Если менструации есть - вам, как и любой паре дается год на планирование.
Если цикл нерегулярный и овуляции нет, то проводится стимуляция овуляции, после того, как убедятся в проходимости труб. . Что касается ВДКН, то первые два анализа на 17-опг делают диагноз возможным, но не доказывают его, последний - практически невероятным. Если нет сомнения в лабораториях, можно не удостоверяться. Хотя если найдете синактен, можно пробу и провести - она расставит все точки над i.
__________________
С уважением, Сазонова Анна Игоревна. Врач-эндокринолог, НЦ АГиП им. Кулакова |
#5
|
|||
|
|||
Уважаемые специалисты,большое спасибо Вам за ответы!
Сделали УЗИ и сдала по назначению врача анализы на гормоны (на момент сдачи анализов и УЗИ цикл отсутствует более 3х месяцев) и анализ на мутацию в CYP21. По УЗИ: гипоплазия тела матки, увеличенные яичники со множественными фолликулами, СПКЯ? Анализы прилагаю (+прилагаю анализы на гормоны). Мутацию в гене CYP21 нашли в гетерозиготной форме, высокий показатель 17ОН. Получается, все-таки неклассика имеет место быть? Есть ли возможность забеременеть вообще с такими результатами? Сейчас ожидаю приема у своего врача гинеколога и эндокринолога. Если Вас не затруднит, не могли бы Вы дать свою оценку данной ситуации? Предполагаю, что сейчас вновь будет вызвана менструация и назначены препараты, корректирующие гормональные проблемы (уже писала выше, что лечащий врач настроен назначить дексаметазон при подтверждении нВДКН). Заранее благодарю за ответы! |
#6
|
|||
|
|||
Прилагаю расшифровку в анализу на мутацию в гене CYP21
|
#7
|
|||
|
|||
Генетика подтвердила у вас ВДКН.
На этапе планирования беременности вам рекомендована терапия метипредом или дексаметазоном. Рекомендую вам также проверить на генетику супруга с целью генетического консультирования вашей пары.
__________________
С уважением, Сазонова Анна Игоревна. Врач-эндокринолог, НЦ АГиП им. Кулакова |
|
#8
|
|||
|
|||
Простите, пожалуйста, описалась: терапия метипредом или преднизолоном. Дексаметазон на этапе планирования не показан. Прошу прощения за введение в заблуждение.
__________________
С уважением, Сазонова Анна Игоревна. Врач-эндокринолог, НЦ АГиП им. Кулакова |
#9
|
|||
|
|||
Спасибо Вам за участие в моей проблеме. Пока не осознала в полной мере весь масштаб этого диагноза.
После приема у лечащего врача напишу о назначенном лечении. Могу ли надеятся,что забеременеть есть возможность без метипреда и преднизолона? Все же препараты серьезные, очень настороженно отношусь к ним. Конечно, хотелось бы забеременеть самой и родить здорового ребенка, без этих мутаций. Мужа обследуем на предмет мутаций обязательно. |
#10
|
||||
|
||||
Проблема в том, что мутации есть.
__________________
Г.А. Мельниченко |
#11
|
|||
|
|||
Добрый день!
Поднимаю старую тему, так как она не потеряла для меня актуальности за прошедшее время. В прошлом году для подтверждения диагноза нВДКН мне сделали (в апреле) пробу с Синактеном-депо. Проба подтвердила у меня наличие нВДКН (естественно), назначили пить дексаметазон по 1 таб по вечерам. После пробы у меня более-менее установился цикл,если это можно так назвать, раз в 2 месяца, как и был когда-то без приема каких-либо препаратов. В итоге,применять дексаметазон я так и не стала. В декабре 2017 узнала,что на моем нерегулярном цикле произошло чудо, и я беременна. Сразу же был назначен дексаметазон 1/2 до установления пола малыша. Пол узнали в 16 недель, у нас будет мальчик, дексаметазон постепенно убрали совсем. Беременность протекает идеально, ни токсикоза, ни тонусов и каких-либо проблем. Сейчас нам 20 недель, и вот какие у меня возникли вопросы: 1. О необходимости забора ворсинок хориона до 12 недель мне не сказал ни один врач, все говорили, что моя гетерозиготная мутация V281L сильной проблемы собой не представляет, в итоге не стала делать инвазивный перинатальный тест. В моем результате анализов на мутации (прикреплен выше в обсуждении) написано-слитный ген CYP21 гетерозиготная мутация и мутация в гетерозиготе V281L. Все же,у меня одна мутация только в гетерозиготе V281L, или две? Эндокринолог, гинекологи, репродуктологи, что меня осматривали, всегда говорили, что "слитный ген CYP21"-это название и он лишь показывает, что какой-то дефект есть. 2. На втором скрининге мне сказали, что наш мальчик,простите, "половой гигант" (цитата) и у него достаточной крупный и хорошо видный половой признак. Также наш малыш на неделю опережает развитие, если судить по дате зачатия. Могут ли данные признаки быть косвенным признаком заболевания? 3. Если отец здоров и у него не обнаружено мутаций в гене CYP21, есть ли какая-то вероятность, что наш мальчик будет иметь сольтеряющую или вирильную степень заболевания? Прошу прощения,если мои вопросы покажутся Вам глупыми, просто хочется во всем разобраться. Заранее благодарю! |
#12
|
||||
|
||||
Гетерозиготная мутация - не нВДНК,но у Вас ДВЕ гетерозиготные мутации в одной ли аллели или в двух ?
Дексаметазон - не оптимальный препарат. Если у Вас носительство мутации гетерозиготное нВДКН , то ВООБЩЕ речь и не шла о пренатальном лечении дексаметазоном и уж тем более о проблемах якобы пораженного ребенка, если у\Вас есть нВДКН - то все равно при здоровом ребенке дите может быть только носителем мутации и нет повода к пренатальному лечнеию дексаметазоном. Есди бы мы жили в нормальном мире: 1. вы провели бы пробу и сказали бы , какой 17 опг на стимуляции 2.посмотрели бы, после достижения типичного для нВДКН ответа , типичные мутации, проверили бы супруга и затем, коли у супруга нет мутаций носительства, спокойно вынашивали , забеременев на ПЗ
__________________
Г.А. Мельниченко |
#13
|
||||
|
||||
__________________
Г.А. Мельниченко |
#14
|
|||
|
|||
Галина Афанасьевна, спасибо за ответы и терпение!
По пробе с Синактеном-депо, прикладываю результаты (надо было сразу. проба проводилась не в фолликулярную фазу цикла, цикл на тот момент времени отсутствовал 3 месяца): 8-30 утра-забор крови на 17 ОН и кортизол. Показатели: 17ОН 6,5 нг/мл,кортизол 870,0 нмоль/л. 9-00 стимуляция. 17-00 (через 8 часов) забор крови на 17 ОН и кортизол, стимулированный уровень. Показатели: 17 ОН 17,8 нг/мл, кортизол 1456 нмоль/л. Через 24 часа результаты следующие: 17 ОН 19,2 нг/мл, кортизол 57.3 мкг/дл (сдавала в другой лаборатории). По данным результатам эндокринолог,проводивший пробу, подтвердил НВДКН. Согласны ли Вы? После пробы начал устанавливаться цикл, при сдаче на 3 д.ц. (спустя 3 недели после стимуляции Синактеном) 17 ОН -1,6 нг/мл, на след. цикл 17 ОН -1,05 нг/мл и на дальнейших циклах держался примерно этого же уровня (при этом никакие ГКС не принимала). Не знаю, как такое возможно,если по пробе нВДКН, а затем 17 ОН самостоятельно падает. По КТ надпочечников: правый надпочечник без особенностей, в левом надпочечнике узелковоподобное утолщение до 6,5х5,5х7мм, длина 43 мм, КТ-картина мелкоузелковой гиперплазии левого надпочечника с единичным узелком в межножковой области. Является ли КТ еще одним подтверждением нВДКН? По дексаметазону-спрашивала,можно ли все же метипред или другой ГКС, но в Нижнем все врачи единодушно говорят только Д,мотивируя это тем,что если девочка-не допустить вирилизацию. Благодарю Вас за то,что находите время отвечать. Очень жалею,что не приехали в Москву и не обследовались, как положено. |
#15
|
||||
|
||||
"НЕ допустить вирилизацию у девочки- лечение, проводимое в спЕЦИАЛИЗИРОВАННОМ центре в том случае, ЕСЛИ БЫЛО рождение ребенка с ВДКН ( и то спорно ) - а сие бывает у пары , у котооой есть носительство мутаций - но пара здорова и только при рождении ребенка выявляют, что эти гены есть.
Это СОВСЕМ другая история. У Вас же две геторозиготные мутации - если они на разных аллелях, то Вы - тн компаундная гетерозигота. но Опять же не суть - на то место не вернешься, просто спросили - ответили. """"Наличие аллельной гетерогенности нередко приводит к тому, что у больных с аутосомно-рецессивными заболеваниями каждая из двух мутантных хромосом содержит разные мутации в анализируемом гене. Такое состояние называется компаунд-гетерозиготностью (от англ. compound - «составной»). Во избежание некоторой терминологической путаницы следует четко подчеркнуть: такие больные являются гомозиготными носителями мутантного гена в том смысле, что обе копии соответствующего гена повреждены; в то же время они являются компаунд-гетерозиготами {компаундами) применительно к конкретным (разным) мутациям в каждом из двух аллелей гена. Источник: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] MedUniver"" НО опять же не суть - если боялись за дите, надо было оценивать супруга, если унего нет мутаций , Ваше дите просто по законам генетики ничего не можут унаследовать, кроме НОСИТЕЛЬСТВА
__________________
Г.А. Мельниченко |