Вопросы про ВДКН, дексаметазон, вес, кости.

[Козерожка]

Здравствуйте! Меня зовут Наташа, мне 21 год, рост-165 см, вес- 65 кг.

Постараюсь изложить все последовательно:

Месячные начались в 12 лет, установились примерно через 8-9 месяцев, цикл был в среднем 25 - 27 дней по 5-6 дней.
В 16 лет произошел сбой в цикле (была задержка около 35 дней), затем цикл стал постепенно укорачиваться, стал 21, 18, а в итоге 15 дней. В это же время меня стали беспокоить усиленных рост лишних волос (на бедрах, ниже пупка, над верхей губой,на щеках был сильный пушок - они все были темными). В семье особенной волосатости ни у кого не наблюдалось. Вес был около 53 кг, рост 164.
Первое обращение ко врачу (гинекологу): назначили ременс и фоллиеву кислоту. После данного курса ничего не изменилось.
Решила обратиться к другому врачу (гинекологу-эндокринологу). После сдачи анализов на гормоны (к сожалению, карточки на руках нет) обнаружили повышенный тестостерон (из того, что он сказал). Назначили пить Диане-35. Пила с 16,5 лет по 9 месяцев (4 месяца с андрокуром) - 3 месяца (верошпирон и ноотропил) перерыв. В первый перерыв (17,5 лет) первые месячные после отмены препарата пришли сами, были 5 дней, а со 2 цикла начинался сбой - цикл укорачивался и "дела" шли более 8 дней. В этом случае я обращалась ко врачу, назначали продолжать пить Диане-35 и сокращать перерыв до 2 месяцев (объяснялось тем, что мне пока беременность не нужна, а нужен регулярный цикл). Таким образом, я пила 3 года. Пока пила его набирала в весе (около 3-4 кг, что успешно и без особых усилий сбрасывала за перерыв).
К 19,5 годам (в среднем за 9 месяцев) набрала около 14 кг, рост волос усилился. Решила обследоваться обстоятельно. Обратилась к третьему врачу, результаты анализов привожу ниже:
Июнь 2005:
17-ОР 4,6 0,3-2,4 нмоль/л фол.ф
ИРИ 72,6 120
ИРИ 7,5 2,3-26,4 мкЕд/мл
ЛГ 8,1 2,5-12,0 Ед/л
Прл 351 90-540 мЕд/л
СССГ 37,1 19,1-131 пмоль/л
Тест 2,8 0,2-2,7 нмоль/л
ТТГ 0,2 0,25-3,5 мЕд/л
ФСГ 5,0 1,9-11,6 Ед/л
Э2 85 97-592 пмоль/л фол.ф.

Глюкоза 5,3 ммоль/л (3,05-6,38) - первая точка, после принятия глюкозы: 7,1 ммоль/л

УЗИ м/таза (20 день):
матка в antiversio, р. 4,9х4,1х2,6 см, длина ш/матки - 2,2см.
структура миометрия однородная.
толщина эндометрия - 0,5 см
яичники: правый,р. 4,0х3,0х2,0см (v-12,0мл)
левый: р. 3,9х3,1х2,1см (v-12,7мл). Оба содержат множественные жидкостные включения 0,5-0,7 см.
Заключение: эхогр. признаки поликистоза яичников.

Направили на ДНК-диагостику, итог: 30kbdel/V281L (обнаружена делеция 30kb и мутация V281L характерная для неклассической формы АГС.
С декабря 2005 года назначили пить дексаметазон по 1/4 на ночь и флутамид по 1 табл. На фоне приема данных препаратов месячные "отмечались" мазней на 2 дня через 24 - 28 дней. В марте 2006 обнаружили полип эндометрия, была проведена гистероскопия.РДВ.Полипэктомия. По заключению гистологии:фиброзый полип. После было назначено продолжать принимать дексаметазон по 1/4 табл., дюфастон с 16 по 25 день.

1. Хотелось бы узнать Ваше мнение по поводу анализов.
2. Связан ли мой диагноз (ВДКН) со столь большой и неожиданной прибавкой в весе? Если да, то какая между ними зависимоть,что можно сделать для снижения веса (он почти не движется с места, кстати поначалу он начал набираться именно в районе живота)?
3. Мог ли прием дексаметазона повлиять на появление полипа?
4. Пить дексаметазон нужно теперь на протяжении всей жизни ?
5. Почему в заключении УЗИ у меня поликистоз яичников, т.е это плюс к ВДКН ?
6. Можно ли начать пить Ярину в качестве контрацепции (моя врач сказала на мое усмотрение).
6. Как по Вашему, есть ли зависимость между переломами http://forums.rusmedserv.com/showthr...397#post218397 и ВДКН (хирург в районной посоветовал обратится к эндокринологу).

P.S. в качестве дополнения http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=23867

ЗАРАНЕЕ ОГРОМНОЕ СПАСИБО!!!!!

[Light]

Вы открыли 3 темы в разных разделах. В результате, из-за отрывочной информации, сложно свести воедино Ваши проблемы.
Переместите, пожалуйста, в эту тему все Ваши вопросы. Будем разбираться.

[Козерожка]

У меня было 14 переломов.
Начались они в год. Первые переломы были буквально на ровном месте (были слабые связки, часто подворачивала ноги). До 13 лет практически каждый год при неудачных падениях получался перелом (11 шт). Ломала руки и ноги. Врачи на тот период времени маме говорили надо потерпеть, может пройдет после наступпления месячных.
И действительно, был большой перерыв с 13 до 19 лет, затем на катке вновь упала и получила перелом.И вот снова через полтора года (сейчас) подвернула ногу и опять! Долго пытала травматолога в районной поликлинике, на что получила ответ ешьте кальций и укрепляйте мышцы и вообще посоветовал обратиться к эндокринологу.
Как я понимаю, такая хрупкость ненормальна, поэтому, очень прошу, подскажите с чего стоит начать обследование, к кому обратиться, какие анализы сдать?
P.S. у меня голубые склеры

[Козерожка]

До 19 лет мой вес составлял 53-54 кг, затем в течении года я набрала около 14 кг (стала 68 кг). Образ жизни у меня не менялся, питание было таким же, при этом были постоянные физические нагрузки (аэробика 2 раза в неделю).
После анализов (см.ниже)
В июне 2005:
ТТГ 0,2 (0,25-3,5) мЕд/л.
Посоветовали обследовать щитовидку. Результаты:
В январе 2006:
Т4 1,13 (0,8 - 1,90) нг/дл
ТТГ 2,18 (0,35 - 4,5) мкМЕд/мл
УЗИ: щитовидная железа типично расположена, контуры ровные, четкие, размеры:
правая доля: 4,7 х 1,4 х 1,3 см
левая доля: 4,5 х 1,5 х 1,2 см
толщина перешейка - 0,3 см
V - 8,0 мл
Структура несколько неоднородная, средней эхогенности, в правой доле в н/полюсе но задней поверхности визуализируется гипоэхогенное образование в кальцинированной капсуле d - 0,5 см.
При ЦДК - умеренная васкуляризация.
Регион. л/узлы не увеличены.
Заключение: эхогенные признаки правостороннего узлового зоба.

Мне сказали, что впринципе все впорядке, но скорее всего мне удастся сбросить 3-4 кг. (на нанешний момент ОЧЕНЬ большими усилиями мне удалось с 68 снизить до 65). Пожайлуста, прокомментируйте результаты анализов и неужели этот вес так и нельзя будет сбросить (внешне на мне это очень отразилось)?

[Light]

Исследовался ли уровень кальция в крови?
Проводилось ли исследование суточной мочи на кортизол?
Где Вам поставили диагноз ВДКН?
И самый насущный вопрос: поскольку Вы проживаете в Москве, почему бы Вам не получить очную консультацию в ЭНЦ РАМН?

[Козерожка]

1. Да, исследовался: 2,14 (2,1 - 2,5 ммоль/л)
2. В 16 лет проводилось исследование. Результаты в числовом виде не приведу, но по заключению врача - норма.
3. ВДКН мне поставили именно в ЭНЦ РАМН, но так как там мне никак не удалось получить ответы на столь волнующие вопросы, я решила обратиться сюда.

Спасибо за то, что не оставили проблему без внимания.

[die_arztin]

Частые переломы при незначительных травмах в сочетании с голубыми склерами могут быть проявлением несовершенного остеогенеза - наследственного заболевания соединительной ткани. Для его исключения следует обратиться к генетику, что Вам, собственно, и посоветовали в одной из ВАших тем

[Козерожка]

die_arztin, спасибо за ответ. Вы не могли бы посоветовать, где можго пройти нужные обследования для определения данного заболевания? (хотя по материалам интернета, по-моему, у меня не настолько дикие признаки...хотелось бы верить =))

[Tusia]

Почему бы вам не проконсультироваться для начала в этом форуме в разделе "Генетика"?

[Козерожка]

Это идея. Спасибо =))

[Козерожка]

Ольга Юрьевна, извините, что снова отвлекаю, очень бы хотелось, чтобы вы дали некоторые разъяснения по заданным выше вопросам, касающимся ВДКН. Спасибо.

[Light]

Сообщение от Козерожка

Ольга Юрьевна, извините, что снова отвлекаю, очень бы хотелось, чтобы вы дали некоторые разъяснения по заданным выше вопросам, касающимся ВДКН. Спасибо.

Расскажите подробно, когда Вы консультировались в ЭНЦ, у кого? Приведите, пожалуйста, данные выписки: обследования, формулировка диагноза, рекомендации.

[Козерожка]

Сообщение от Light

Расскажите подробно, когда Вы консультировались в ЭНЦ, у кого? Приведите, пожалуйста, данные выписки: обследования, формулировка диагноза, рекомендации.

Первая консультация состоялась в марте 2005 года в отделении эндокринной гинекологии. До конца ноября 2005 года проводились обследования, результаты которых полностью приведены в моем посте №1.
Результатом стал диагноз: неклассическая форма ВДКН.
Рекомендации: прием дексаметазона по 1/4 табл.(+флутамид по желанию)

[Light]

Я попрошу подключиться к консультации специалистов из ЭНЦ.

Сообщение от Козерожка

(+флутамид по желанию)

Что значит "по желанию"?

[Козерожка]

Флутамид шел как дополнение к дексаметазону ( для уменьшения волосатости).

В сентябре мне предстоит встреча со специалистами из ЭНЦ. К ВАМ я обратилась потому,что хотела услышать именно Ваше мнение.

Видимо, я так и не узнаю, есть ли прямая зависимость между надпочечниковой недостаточносьтю и увеличением веса или нет (и просто надо активнее взять себя в руки) . =))

Где-то читала статью о том, что при данном заболевании нарушается углеводный обмен...