Ваше мнение о ЭНМГ рук и ног (подозрение на Шарко-Мари-Тутта)

[DmitryDima]

Здравствуйте.

В 18 (сейчас 25) лет поставили диагноз наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тутта. Поставили по результатам ЭНМГ рук и ног (не игольчатая).
На МРТ (без контраста) мозга и хребта нарушений по тому типу, который предполагается на ЭНМГ (демиелинизация), - нету.
Делал несколько ЭНМГ рук и ног в разных центрах на разных приборах с разницей в пару лет - всегда был не нормальный результат по мнению описывающих врачей.

Что думаете о результатах?

[DmitryDima]

(это фото не влезло в предыдущее сообщение)

[nebel]

Здравствуйте, осмотр невролога есть? В семье кто-то уже болеет с подобными симптомами?

[DmitryDima]

Благодарю за отклик.

1. Насчет подобных симптомов в семье.
Подобные имеется ввиду симптомы нервно-мышечных заболеваний, да?
Анализов родственникам не делали, поэтому четких доказательных фактов у меня нету.
По моему внешнему восприятию - нету. По их субьективному - нету.

Родителям под 59. Проблем с руками, ногами нету. Сильных изменений в мышечной утомляемости нету.
Родители матери. Нету подобных проблем.
Родители отца. Наблюдаю только его мать. Нету. Отец (мой дед) умер в молодости. На момент смерти не было симптомов.

Еще у меня есть дядя или тетя , точно не знаю, про их здоровье тоже не знаю.
Ходит семейный слух, что у деда матери были проблемы с ногами, но четких доказательных фактов нету.

Детей у меня нету.

Согласно тому, что мне говорили неврологи, могут быть неактивные гены у родственников - у них ШМТ не проявится, а у меня их ШМТ гены активировались и ШМТ проявится.
Говорю с их слов.

2. Осмотр невролога.
Да, смотрел и не один. Формальных заключений мне не давали, а те формальные, которые были в карточке - остались в больнице.

С моих слов :
В целом неврологи сходились, что тяжелых симптомов ШМТ нету - там где сильная атрофия мыжц ног, сильные трудности с ходьбой и т.д.
Нарушений коленного рефлекса нету. На пальцах ног могу ходить без проблем. А вот на пятках не могу.

Но многие сходились в том, что :

• стопы и ахилово сухожилие - есть выраженная начальная атрофия.
  (Я могу сфоткать свои стопы и выложить, все таки при подозрении на нервно-мышечное лучше хоть как-то вживую увидеть.)
• ухудшения мышечной силы
• повышенная утомляемость мыжц ног

3. Вообще мои жалобы на руки ноги.

1. стреляющие боли/прострелы. Больше в ногах.
2. боли как уколы иглой. Больше в ногах.
3. значительно повышена утомляемость. Больше в ногах.
4. стал хуже чувствовать температуру. Больше в ногах.
5. мыжцы ног достаточно жесткие. Тяжело растягиватся, приседать, нагинатся. В руках такого почти нету.
6. синдром беспокойных ног в районе мыжц передней части бедра и икроножных. Появляется после физ нагрузки (адекватной относительно возраста, образа жизни). Перед сном мешает заснуть.
7. плохо чувствую прикосновения к пальцам ног.

4. Из новых симптомов (последние 3 года).
Начались прострелы/жгучесть/иголки в лице, в половых органах (пенис, мошонка), в районе анального входа - по ощущениям такие же как в ногах/руках только не так сильно. В паху сильнее чем в лице, но слабее чем в ногах. В лице слабее всего.

[DmitryDima]

(прошлое сообщение я редактировал пару раз после публикации, извините если создал неудобства, там были ошибки)

[nebel]

а какой у Вас вопрос к консультантам форума?

[DmitryDima]

1. По результатам ЭНМГ у меня действительно нервно-мышечное заболевание или если сделать нужные анализы можно будет найти другую причину изменения ЭНМГ по предполагаемо негативному типу.

2. Есть генетические пересечения между ШМТ (со всеми ее подтипами), хронической воспалительной полинейропатией, полинейропатией со склонностью к параличам от сдавления и что-то еще.
Я предполагаю что какой именно вариант установить трудно из-за большого кол-ва генов-маркеров.
Причем если маркер нормальный, то это не исключает проблемы. А если проблемный, то подтверждает.

У меня последние три года появился дискомфорт в половых органах, схожий с тем, который в стопах - прострелы/покалывания/жжения/зуд.
Заболевания имеющие с ШМТ пересечение генов могут поражать половые органы?
В них же тоже переферическая нервная система, а при ШМТ идет поражение переферической нервной системы.

3. Неврологи говорили проходить курсы пару раз в год из веществ - альфалипоевая, цитофлавин, нейромедин, кокарнит, нуклео цмф, атф, трентал, келтикан, L-карнитин, L-арнигин, лизина эсцинат.
Я нашел в инете это все вещества с недоказанной мед. эффективностью. Ну то есть фуфломицины. Исключая плацебо, смысла принимать их нет? Улучшения они мне не давали, а денег стоят.

Забавно, я почитал в инете, что компоненты некоторых фуфломицинов вообще не могут проникнуть из жкт в цнс (те которые именно для цнс рекомендуют), как пишут в инструкции, или распадаются на компоненты в нем же.

[nebel]

Здравствуйте.
1.да, есть и по тома, что вы описали в жалобах, длительность заболевания и данным энмг складывается впечатление о наследственной моторно-сенсорной полинейропатии ( ШМТ). чтобы это подтвердить необходимо сделать генетическое исследование.
2. не совсем так. ХВДП-это приобретенное заболевание имеет определенную клиническую картину, можно диагностировать при помощи электрофизиологических и лабораторных исследований. HNPP также имеет определенную клин картину и определенный паттерн изменений по энмг.
надо понимать, что диагноз ставится на совокупности жалоб, анамнеза, данных лабораторных и инструментальных методов обследования.
3. ничего не надо кроме оптимальной физической нагрузки.