#1
|
|||
|
|||
Неонатальный сахарный диабет
Уважаемые коллеги, прошу Вашей помощи.
Предыстория. Девочка 2 мес. Поступила экстренно, переводом из ОАРиТ Волосовской ЦРБ, куда поступила с жалобами на вялость и наличие высыпаний на коже. Появление сухости кожи отмечают в течение 2 недель, с 28/02/12 повышенная слабость, вялость, сонливость. При поступлении выявлена гипергликемия 27ммоль/л. Находилась на лечении в ОАРиТ, где получала инсулинотерапию из расчета 0,1-0,05ед/кг/час. При переводе – инсулинотерапия 0,025ед/кг/час. На момент поступления в ДГБ№19 гликемия 24,87ммоль/л, ВЕ=-4,5 рН=7,38. Находилась на лечении в ОАРиТ, получала инфузионную и инсулинотерапию 0,1-0,05ед/кг/час. В дальнейшем находилась на лечении в эндокринологическом отделении. Обследована: Гликированный гемоглобин 7,94% Гормональное исследование Кортизол-858,4 ТТГ-11,3 Т4св-16,4 АтТПО-0,001 АтТГ-0,001 Инсулин-2,0; С-пептид-73,5; антитела к инсулину-8,3; антитела к островкам Лангерганса-отриц. к моменту выписки колебания гликемии от 5,5 до 9,7ммоль/л. Инсулинотерапия: Хумулин НПХ 7:30-8:00 – 2,5ед 15:30-16:30 – 2ед 22:30-23-30 – 3ед Хумулин Р Перед первым приемом пищи – 0,5ед Дополнительная инъекция 0,5ед при возникновении гликемии более 15ммоль/л Находясь дома - колебания гликемии у ребенка от 2 до 20ммоль/л. Проведено молекулярно-генетическое исследование, выявлена мутация в гене KCNJ11 Госпитализирована для решения вопроса о переводе на препараты сульфонилмочевины. при обследовании в настоящее время - возраст 3,5месяца, вес ребенка 6,6кг, гликированный гемоглобин-7,84%, кортизол-473,7 ТТГ-4,0 Т4св-15,7 задержки моторного развития нет, очаговой и пароксизмальной активности на ЭЭГ нет. Назначен манинил 3,5 на фоне приема по 1/4х4 (0,875/кг/сутки) раза в день перед приемами пищи гликеимя 19-29,8ммоль/л При увеличении дозировки до 1/2х4 раз в день колебания гликемии в пределах тех же значений. Создается впечатление что глибенкламид просто не работает в данном случае. Возникает несколько вопросов: 1. Есть ли действительно необходимость переводить ребенка на манинил, при условии что реакции на него не отмечается? 2. Максимально возможная дозировка манинила в данном возрасте? 3. Имеет ли место в случае манинила дозазависимый эффект? 4. Возможен ли вариант комбинированной терапии? 5. В литературе описаны случаи нечувствительности к глибенкламиду у детей с мутациями в гене KCNJ11 при наличии DEND синдрома, встречались ли кому-нибудь подобные случаиНСД без неврологических проявлений? Спасибо С уважением Платонов Вадим Валерьевич |
#2
|
||||
|
||||
Вадим Валерьевич , покажу Ваше письмо проф Тюльпакову , но в сухом остатке следующее - не 100% детей дают идеальный ответ на препараты СМ, глибенкламид имеет преимущества перед другими
Обсуждение роли конкретной мутации перспективно
__________________
Г.А. Мельниченко |
#3
|
|||
|
|||
Большое спасибо за ответ! )
|
#4
|
||||
|
||||
Анатолий Николаевич подтвердил необходимость сведений о мутации и предложил написать ему. Можете написать мне в личку для адреса ?
__________________
Г.А. Мельниченко |
#5
|
|||
|
|||
Галина Афанасьевна, коллеги, простите дилетанта, - я спрошу:
1. в случаях с недоношенными детьми (при лечении ретинопатии недоношенных), не редкость - высокая гликемия, которую неонатологи объясняют "незрелостью" ткани поджелудочной железы - островков Лангерганса - это правомерно? 2. всегда ли выявленная мутация в гене KCNJ11 проявляется диабетом? Спасибо. |
#6
|
|||
|
|||
почитала по 2 -му вопросу....
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] |
#7
|
|||
|
|||
Цитата:
Цитата:
Цитата:
|
#8
|
||||
|
||||
2- нет , мб прямо противоположные по влиянию мутации - приводящие к незидиобластозу , а полиморфные варианты предрасполагают к СД2
1- то , что процесс формирования бета- клеток имеет стадийность и к моменту рождения начинает оптимально функционировать -это точно , но вот гипергликемия недоношенных.. Особенно теперь , при 500 граммах - даже никогда не попадалось сие под руку , к стыду моему. Буду смотреть =====
__________________
Г.А. Мельниченко |
#9
|
|||
|
|||
Цитата:
В личку написать не получается... если Вас не затруднит, не могли бы Вы выслать координаты на мой e-mail - [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Спасибо. С уважением Платонов Вадим Валерьевич Могу добавить - что в настоящее время девочка на инсулинотерапии, колебания гликемии 6-15ммоль/л, редкие эпизоды до 20 |
#10
|
|||
|
|||
как интересно.
Вадим Валерьевич, простите за вмешательство в Вашу тему. "Инсулинорезистентность развивается вследствие высоких уровней циркулирующих воспалительных маркеров, цитокинов и катехоламинов." Я бы подумала здесь( после изучения ссылки, спасибо еще раз - она классная со списком лит-ры), как раз не о инсулинорезистентности - а о постоянном глюконеогенезе - glucose production in the liver is not inhibited - а здесь почему-то инсулинорезистентность... хотя м.б рецепторная..... |
#11
|
|||
|
|||
А накто о инсулинорезистентности в данном случае и не думает.
У больной вероятнее всего имеет место глибенкламид-резистентный тип нарушений углеводного обмена. |
#12
|
||||
|
||||
Не выходит отправить
antсобакаendocrincentr.ru ( опытный разведчик )Перед прочтением сжечь!
__________________
Г.А. Мельниченко |
#13
|
|||
|
|||
шифровка получена
благодарю |