пгд

[Anya0739]

Здравствуйте! Хочу узнать мнение врачей по нашей проблеме. У моего супруга сбалансированная транслокация, сделали эко с ПГД, результат: 1 эмбрион со сбланасированной транслокацией как у мужа. Можно ли подсаживать такой эмбрион?

[nata-k]

Здравствуйте,
можно, такой кариотип - вариант нормы.

[Anya0739]

Спасибо большое

[Anya0739]

Здравствуйте, хочу еще раз описать нашу ситуацию и спросить Ваше мнение. Стаж бесплодия 4 года, была одна замершая беременность, кариотип абортуса не определяли. Наши кариотипы я 46XX, муж 46XY,der(3)t(3;4)(q26.2;q21.1),der(4)inv(4)(p14q21 .1)t(3;4)(q26.2;q21.1), сбалансированная транслокация и инверсия. Кариотип его отца 46XY,t(3,4)(q27;q21). В данный момент мы делаем ЭКО с ПГД по 3 и 4 хромосоме и ПГС NGS на 24 хромосомы. У нас получилось продиагностировать 6 эмбрионов:
3 из них со сбалансированной транслокацией по 3 и 4 хромосоме (инверсию данный метод не определяет) ПГС NGS признал эти эмбрионы здоровыми. Остальные эмбрионы несут различные аномалии: трисомия 22 хромосомы, моносомия по 4 хромосоме, несбалансированная транслокация. Врачи рекомендуют переносить эмбрионы со сбалансированной транслокацией, но и говорят, что неизвестно точно как поведет себя инверсия, которую невозможно выявить у эмбрионов, да и в принципе частичные моносомии по хромосомам, которым не делали ПГД ПГС не покажет. Прокомментируйте пожалуйста перенос проверенных эмбрионов со сбалансированной транслокацией. Обязательно ли нужно будет делать инвазивную диагностику при беременности даже если скрининг будет хороший? Частичные моносомии по любым хромосомам определяют инвазивные диагностики? Какая диагностика для нашего случая более информативна? Скрининг первого триместра в состоянии показать риски частичных моносомий, трисомий? Извините за большое количество вопросов. Очень надеемся на Ваш ответ!

[nata-k]

Необходимость инвазивной диагностики всегда определяется во время беременности, а не до ее наступления.

Наиболее информативным будет стандартное кариотипирование после амниоцентеза.

Скрининг в первую очередь рассчитан на наиболее распространенные патологии, но может "уловить" и другие.

[Anya0739]

Спасибо Вам за ответ.

[Anya0739]

Здравствуйте, в продолжение моей темы, в 2016 году я родила здорового мальчика (со сбалансированной транслокацией). В данный момент случайная естественная беременность 7 недель. Учитывая кариотип моего супруга 46XY,der(3)t(3;4)(q26.2;q21.1),der(4)inv(4)(p14q21 .1)t(3;4)(q26.2;q21.1) какова должна быть моя тактика? Амниоцентез в моем городе с такой транслокацией нам не сделают, говорят, что нужны зонды специальные под наши хромосомы, предлагают кордоцентез в 20 недель, очень пугают искусственные роды. Ещё вопросы:
Каковы шансы на рождение ребёнка с нормальным кариотипом?
Каковы шансы на рождение ребёнка со сбалансированной транслокацией?
Каковы шансы именно с нашей транслокацией на рождение ребёнка с несбалансированной транслокацией?
Как я понимаю у нас есть повышенный риск трисомии по 4 хромосоме, которая совместима с жизнью? Есть ли узи признаки этой трисомии?
Заранее благодарю

[Anya0739]

Как влияет наша инверсия на хромосомные аномалии у ребёнка? Увеличиваются ли риски рождения больного ребёнка?

[nata-k]

Здравствуйте,
никакой особенной тактики Вам не нужно. Обычное ведение беременности.
Скрининг на 11-13 неделе и дальше принятие решения в зависимости от обстоятельств.
Теоретические шансы на обычный кариотип - 25%
сбалансированная транслокация - 25%
Несбалансированный - 50%.
Но это вероятности, которые касаются половых клеток, большинство из несбалансированных аномалий приводят к очень ранним срывам беременности, о которых Вы можете и не знать.
Инверсия тоже влияет на частоту несбалансированных перестроек.

В первую очередь последствием является сниженная фертильность.

Если уже беременность и есть и развивается не стоит теоретизировать, нужно наблюдать текущую беременность.

[Anya0739]

Спасибо за ответ. Что скажите на счет трисомии по 4 хромосоме? Много историй в интернете о том, что узи признаков особых нет и скрининг по крови в норме, а у ребенка трисомия. Это так?

[nata-k]

Так может быть с любой хромосомной аномалией.

[Anya0739]

При синдроме Дауна, например, есть узи признаки... Получается нам в любом случае делать инвазивную диагностику, если не готовы к больному ребенку?

[Anya0739]

Спасибо за ответ. Что скажите на счет трисомии по 4 хромосоме? Много историй в интернете о том, что узи признаков особых нет и скрининг по крови в норме, а у ребенка трисомия. Это так?

[nata-k]

Я Вам уже ответила - такое бывает с любой хромосомной аномалией, около 5% хромосомных синдромов, в том числе синдром Дауна, выявляются только после рождения.

Инвазивную диагностику не рекомендуют всем поголовно поскольку общий риск патологии ниже, чем риск потерять беременность после инвазии. Если есть признаки патологии плода выявленные в ходе скрининга - то риск оправдан.
Друга причина для инвазии - личное решение пары, если страх ребенка с патологией выше, чем страх потерять здорового ребенка от осложнений.