#1
|
|||
|
|||
Помощь по классификации болезней (свёртываемость крови)
Гемофилия является генной, хромосомной или геномной болезнью?
И какие существуют генные болезни, связанные с нарушением свёртываемости крови? |
#2
|
|||
|
|||
Гемофилия бывает трех типов. А и В - классический пример Х-сцепленного рецессивного генного заболевания (мутации, их вызывающие, затрагивают гены факторов всертываемости VIII и IX соответственно, эти гены локализованы в Х-хромосоме).
Тип С характеризуется аутосомным характером наследования и неполной пенетрантностью, клиническая картина существенно отличается от типов А и В. Но в любом случае природа так же генная. Других форм наследственных коагулопатий достаточно - кроме гемофилий еще, например, болезнь Виллебранда, афибриногенемия. |
#3
|
||||
|
||||
все наследственные коагулопатии - генетически предопределенные (генные), более редкие формы в основном имеют значение/выявляются в тех местах, где нередки близкородственные браки, о генетике болезней, приводяших к повышенной кровоточивости, вкратце здесь (включая тромбоцитопатии)
Genetic sequence analysis of inherited bleeding diseases [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |