Спкя,гипотериоз,ожирение-метипред или дексаметазон

[Dizain]

Скажите, пожалуйста. А антитела к фосфолипидам должны быть в крови,или нет.Я что-то запуталась, они у меня обнаружены в пределах нормы-это нормально?.

[Dizain]

Скажите пожалуйста, то что в крови обнаружены антитела к фосфолипидам- это плохо или так и должно быть?
АТ к фосфолипидам IgM -1.6 ЕД/мл <10
АТ к фосфолипидам IgG-1.1 ед/мл <10

[Dizain]

ой,простите, я не заметила, что есть 2-ая страница,подумала, что вопрос не прошел и продублировала.

[ValentinaP]

это нормально, более того, не было повода исследовать эти параметры.

[Dizain]

Добрый день.
По назначению врача эндокринолога, сдала анализ на мутацию гена сур-21 в связи с повышенным 17-ОН прогестерон. Повышение было однократным, в след цикле, сдала анализ, он был в норме.....Сейчас получила результат анализа СУР-21, проконсультироваться с врачом, который отправлял на анализ в ближайшем месяце не возможно. А результат сомой расшифровать не получиться, помогите расшифровать результат:
]Адреногенитальный синдром
Протестирован ген:
• СУР2ЮНВ (делеция и мутация сайта сплайсинга 2-го интрона) - 21-гидроксилаза.
В результате исследования ДНК на наличие наиболее частых мутаций в гене СУР21ОНВ, ответственном за развитие адреногенитального синдрома, обнаружено изменённое соотношение количества копий гена (Ь) и псевдогена (а) в экзоне 3 (Ь<а). Мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружена.
Изменённое соотношение количества гена (Ь) и псевдогена (а) не может исключить присутствия делеции гена СУР21ОНВ. Для верификации наличия делеции необходимо более детальное исследование гена с применением дополнительных молекулярно-генетических методов.
Для получения более подробной информации по полученному результату рекомендуется консультация врача-генетика.
Для окончательного решения в отношении наличия у пациентки адреногенитального синдрома рекомендуется консультация врача-эндокринолога.

[Artlat]

Изменённое соотношение количества гена (Ь) и псевдогена (а) не может исключить присутствия делеции гена СУР21ОНВ. Для верификации наличия делеции необходимо более детальное исследование гена с применением дополнительных молекулярно-генетических методов.

[Dizain]

Спасибо за ответ. Но не понятно, какое более детальное исследование гена с применением дополнительных молекулярно-генетических методов необходимо.Проще: какие анализы надо еще сдать.И наверно глупый вопрос,но как эта мутация влияет на меня, что мне от нее ожидать? Заранее спасибо!

[nata-k]

Еще не ясно есть ли у Вас мутация. Данный анализ не выявил мутации, но, не исключил все возможные.

Стоит ли продолжать поиск мутаций, должен определить врач-эндокринолог. Так и не понятно есть ли у Вас клинические проявления, которые являются причиной для генетического поиска.

[Dizain]

Добрый день,Valentina P.
Извините еще раз за беспокойство,но мне больше не с кем проконсультироваться.Получила результаты гена мутации СУР-21:
]Адреногенитальный синдром
Протестирован ген:
• СУР2ЮНВ (делеция и мутация сайта сплайсинга 2-го интрона) - 21-гидроксилаза.
В результате исследования ДНК на наличие наиболее частых мутаций в гене СУР21ОНВ, ответственном за развитие адреногенитального синдрома, обнаружено изменённое соотношение количества копий гена (Ь) и псевдогена (а) в экзоне 3 (Ь<а). Мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружена.
Изменённое соотношение количества гена (Ь) и псевдогена (а) не может исключить присутствия делеции гена СУР21ОНВ. Для верификации наличия делеции необходимо более детальное исследование гена с применением дополнительных молекулярно-генетических методов.
Для получения более подробной информации по полученному результату рекомендуется консультация врача-генетика.
Для окончательного решения в отношении наличия у пациентки адреногенитального синдрома рекомендуется консультация врача-эндокринолога.

[Dizain]

Вот я и консультируюсь..... стоит ли беспокоится по поводу этого гена......или можно не обращать на него внимание!!!
Заранее спасибо.

[Dizain]

Пол года назад была Замершая беременность,полсе которой я в течении 2 циклов пила Диане-35.Но мне они не подошли, было плохое самочувствие, кровило целый месяц и т.д. Я бросила пить Диане-35, и через 1.5 месяца сдала анализы на гормоны:
1. ФСГ-6.49(2-13)
2. ЛГ-4.42(0.4-20)
3. Тестостерон-1 (0.05-0.73)
4. Кортизол-386(116-1060)
5. 17-ОН-4.768(0.6-0.8)
6. ДГЭА-5.391(0.4-3)
7. ТТГ-2.508(0.47-4.24)
8. Общий белок-72 (64-80)
9. Холестерин -4.2(2.7-5.17)
Узи: (на 16 день после месячных) (18.02.10)
Размеры матки- переднезадний-39мм;продольный-48мм;Эндометрия-4 мм; Правый яичник-28*21-мелкие фолликулы более 10. Левый-26*23-мелкие фолликулы более 10.
Заключение: Вторичные мультикистозные яичники. Доминантного фолликула нет.

Заключение гинеколога-эндокринолога: Невынашивание беременности.,СПКЯ, Ф.гиперогидрогения ( почерк разобрать не могу). Ожирение-1-2 стадии,Гипотериоз.
Назначение-16-25 день месячных-дюфстон в течение 3-6 месяцев.
Дексаметазон-250(1/2*1 раз в день в 10-00)

Знакомый врач посоветовал,что прежде чем пить дексаметазон или метипред, нужно пересдать анализы, и еще можно сдать ген мутации СУР-21.Вот я их и сдала,результат:
АЧТВ 29 сек (24-35).
Протромбин(по Квику) 102% (78-142)
МНО 0.99
Фибриноген 3.8 г/л (2-4)
С-пептид 854 пмоль/л (298-1324)
Глюкоза,ГТТ натощак 5.2 ммоль/л)3.9-5.75
Триглицериды 1.12 ммоль/л (0.42-1.63)
Холестерол 5.59 ммоль/л (3.32-5.75)
Холестерол ЛПВП 0.93 ммоль/л (0.96-2.15)
Холестерол ЛПНП 4.15 ммоль/л (1.84-4.25)
Коэффициент атерогенности 5.0 (2-3)
Т4 свободный 14.2 пмоль/л 9-22
ТТГ 2.63 мед/л 0.4-4
АТ-ТГ 17.7 ед/мл <18
АТ-ТПО 36.4 ед/мл <5.6
ФСГ 6.60 мед/мл (2.8-11.3)
ЛГ 5.22 мед/мл (1.1-11.6)
ДГэа 3.7 мкмоль/л 1.8-10.3
17-ОН 3.21 нмоль/л (1.24-8.24)
АТ к фосфолипидам IgM -1.6 ЕД/мл <10
АТ к фосфолипидам IgG-1.1 ед/мл <10
глюкоза,Гтт ч/з 2часа 5.3 ммоль/л 3.9-7.8 норма
Ну, а результат СУР-21 я написала выше.Рост у меня 172,вес-82, прыщи на лице-мелкие,подкожные,больше пятен,лишнего оволосения нет.Последнее время ( после Диане-35) нерегулярный цикл.
А я уже хочу начать планирование след.беременности, вот и сдаю все анализы.
Спасибо за консультацию.

[ValentinaP]

Именно поэтому и не было рекомендаций по генетическому контролю без четких на это показаний.
Уровень 17 ОН прогестерона 3,2 нмоль\л в 1 фазу делает вероятность выявления ВДКН призрачной.
Подождем мнения старших коллег.

[Dizain]

Спасибо за ответ.А как ждать мнения старших коллег,где их взять.?
СПАСИБО ВАМ БОЛЬШОЕ ЗА КОНСУЛЬТАЦИИ!!!!!

[Melnichenko]

Уважаемая респондентка , вы третий раз перепечатывыаете одни и те же результаты
Давате с начала - уровень 17 опг на 3 -4 день мц с утра ниже 2 нмоль / мл делает НЕВОЗМОЖНЫМ наличие нВДКН, 3- 5 нмоль /л - вероятность примерно 3%
Что там у нас в анализах ? Правильно - 4 результата , из них день цикла примерно нужный или нужный то ли в одном , то ли в двух ..

В принципе крайне маловероятно наличие нВДКН , но можно провести тест с синактеном и потом решать про поиск мутаций
Пошли по пути поиска мутаций - ответ неопределенный , или , иначе говоря , вообще -то не сильно надо было искать , но уж начали ..
А вот зачем нам поиск мутаций, если тест будет указывать на нВДКН? А поиск -то нам нужен , чтобы мужа тестировать - нВДКН аутосомно - рецессивная мутация, так что детям , елси папа не носитель, от маминых проблем не будет беспокойства - они тоже будут носителями , а вот если и у папы есть шероховатсти ..
Словом, на Москворечье , 1 проф Тюльпаков

[Dizain]

Галина Афанасьевна!
Добрый вечер. Спасибо Вам за ответ. К сожалению,ни как не могу воспользоваться московскими адресами,т.к. проживаю в Сочи. В связи с эти и консультируюсь с высококвалифицированными врачами на данном сайте.Вся эта эпопея с анализами была затеяна после консультации с краснодарским врачом,который поставил диагноз- Невынашивание беременности.,СПКЯ, Ф.гиперогидрогения,Ожирение-1-2 стадии,Гипотериоз.
Назначено для лечения
16-25 день месячных-дюфстон в течение 3-6 месяцев.
Дексаметазон-250(1/2*1 раз в день в 10-00)
У меня возникли вопросы по поводу дексаметазона (т.к. на мой взгляд это серьезное лекарство,и просто так его пить очень не хотелось).По-этому послед. анализы были сданы мной ( по совету некоторых врачей), как я понимаю абсолютно бесполезно,ну не считая только 17-ОН и сахара.(Как в принципе и советовала на сайте, Валентина Петроченко)
Что я хотела получить от анализов:
1. Пить или не пить дексаметазон! ( не пить,не нужно)
2.Лишний вес,прыщи,выпадение волос(началось недавно 2-недели назад)- СПКЯ.
И что делать?
Хочу детей, но судя по узи - овуляци нет.Боюсь повторного выкидыша.
Вес-82.Рост-172.Прыщи-мелкие,волосы-выпадают очень сильно.
Как снизить вес ( кроме как диетой),как избавиться от прыщей, и как правильно забеременеть. Извините за назойливость!