Эпилепсия у грудного ребенка

[Mirolka]

Здравствуйте, уважаемые доктора!
Очень прошу Вас помочь разобраться в сложившейся ситуации.

Мальчик, 7 месяцев, диагноз – симптоматическая эпилепсия.

История болезни началась с рождения.
Маме 27 лет, беременность первая, запланированная, протекала нормально без угроз, без токсикоза и отчетностей. Роды: на 41 неделе, слабая родовая деятельность, была стимуляция, прокол пузыря, начало в 16.00, в 3.00 – полное открытие и отсутствие потуг, в 5.20 – потуги, в 5.50 – родила, ребенок не закричал. Вес мальчика 3200, рост 52, синего цвета. Диагноз – перинатальное поражение ЦНС, гипоксия. На 5 сутки ребенок переведен в патологию (без мамы), к диагнозу еще добавили интероколит. Через 2 недели приложили к груди и случился приступ – судороги. Врачи говорят, что судороги были с рождения, получал фенобарбитал и сибазон с 2 дня жизни. Через 6 недель ребенок вместе с мамой переведен в детскую неврологию с судорожным синдромом, периодичность судорог – 1 раз в 7-14 дней. К фенобарбиталу подключили финлипсин.

Характер приступов: поворот головы влево с запрокидыванием, глаза сводит на переносице, вытянуты конечности с изгибом влево, глотательные движения ртом, стон, продолжительность – 5-7 мин. В отделении не ждали окончания приступа, сразу кололи сибазон 0,5 и фурасимид 0,3.

С 3 месяцев ребенка перевели на Депакин (сироп) и Топамакс, состояние не изменилось (характер и периодичность приступов сохранились).
С 3,5 месяцев увеличилась частота приступов – 2-3 раза в неделю.

Начали вести дневник.
Ребенку 4 месяца, вес 7 кг. В 4 месяца заболел (кашель, горло, насморк, без температуры), лечили антибиотиками, на фоне простуды было 4 приступа в день.

Ребенку 6 месяцев. (01.04.07)
Приступы ежедневно, 1-3 раза в день, характер приступов – видно, что начинается приступ по сжатому кулачку, потом учащается дыхание, поворот головы вправо, влево, глаза сводит на переносице, бывает тик, конечности уже не вытягивает, сжимает кулачок той руки, куда повернута голова, тянет угол рта, тело лежит прямо, длительность от 2 до 12 минут. Может плакать, кричать, видно, что тянет мышцу шеи. В основном, начинается через 5-15 минут после сна, но не всегда.
Лечение (апрель) – Депакин 1,5*3р. , Топамакс 12,5*2р., Клонозепам 0,00025г*3р., постепенное увеличение дозы препаратов.
Через 2 недели врач постепенная отмена клонозепама, после отмены 19.04.07 было 12 приступов за день, стали колоть сибазон 4р. в день по 0,7, потом снижали.
С 23.04.07 лечение –– депакин 2 куб.*3р., топамакс 25+37,5, бензонал 0,016*3р., сермион 0,5табл.*2 р., диакарб 1/3табл. через день, аспаркам, элькар 50 кап., фолиевая к-та 1г, дексаметазон 0,0005г*3р. Частота приступов снизилась с 12 в день до 5, потом до 1 в день. Постепенная отмена сибазона.

Обследование: в 3,5 месяца – ЭЭГ, МРТ. В заключении МРТ написано - без патологий, ЭЭГ – выраженные общемозговые изменения,…
В 5 месяцев: еще раз ЭЭГ, а также в Киеве делали видеомониторинг сна.
Заключение ЭЭГ (извините за возможные ошибки, перевод с украинского): во время сна регистрируется выраженная дезорганизация ЭЭГ-сна с мощной асинхронной медленной центральной дезритмией, вспышечной вертексной синхронизацией, нестабильностью и фрагментарностью сигма-ритма и веретен (акцент слева), выраженным каудальным замедлением. Вспышечная острая активность в теменных отделах, преимущественно, справа, эпи- характера с тенденцией генерализации, без пароксизмальной альтернации. Межполушариевая ассиметрия переменная с пароксизмальными замедлениями в центральных и теменных отделах справа. Общий уровень пароксизмальности ЭЭГ повышен. Признаки выраженной дисфункции срединных структур мозга и нейрофизиологической незрелости.
Более подробно – записи и заключения сейчас выложу на хостинг.

Диагнозы 3-разных докторов (возможны ошибки, почерк не разборчив…)
1. Симптоматическая (фокальная) лобная эпилепсия с редкими тоническими умеренными фокальными и крайне редкими абсантными.., сочетающиеся с формирующимся тетрапарезом, дистоническими атаками, протекающие на фоне недостаточного иммунитета. (Донецк, Евтушенко)
2. Лобнодолевая парциальная со сложными припадками злокачественная мультифокальная эпилепсия неустановленного генеза с грубой задержкой развития. (Днепропетровск)
3. Эписиндром (парциальные приступы вторичной генерализации),… синдром умственных расстройств вследствии гипоксически-ишемического нарушения ЦНС (Днепропетровск).
Последний диагноз – нашего лечащего врача в Днепропетровске, все лечение назначал он.


Еще недавно сдали кровь и мочу на нарушение обмена жирных кислот и аминокислот, но делают его в Германии и результат придет к 15 июня. (Как мы поняли, врач подозревает, что причина эпилепсии может быть в нарушении обмена веществ?)

Развитие ребенка: после 3-х месяцев стала наблюдаться задержка в развитии, с некоторой деградацией (перестал делать попытки держать бутылочку, игрушки).
6,5 месяцев – вес 7,800, удерживает голову, переворачивается, может улыбаться, реагирует на звуки и прикосновения, воду, за игрушкой следит не более 30 сек. Это все.

Вопросы:

1. Возможно ли исходя из вышеизложенного поставить правильный диагноз и какой он?
2. Может быть, требуется еще дополнительное обследование? Мы, в принципе, готовы поехать в Москву (в РДБК? ), смогут ли там предложить нам что-то новое в плане диагностики и лечения?
3. Правда ли, что наша ситуация очень похожа на заболевание нарушения обмена веществ, и это неизлечимо? В начале врачи говорили о гипоксии во время родов как о причине возникновения заболевания, а теперь списывают на генетику и на заболевания обмена веществ. (в роду эпилептиков нет, анализ на генетику в Украине сдавали). В чем же все-таки может быть причина?
4. Можно ли считать лечение не успешным? Возможно проблема в правильной диагностике и подборе препаратов, и не следует терять время, а ехать в Москву?
5. На одной из консультаций в клинике нам сказали, что шансов на успешное лечение в Украине нет вообще, помочь могут в Израиле, и предложите содействие в этом вопросе. Действительно ли можно говорить так категорично и это такой тяжелый случай, или это просто желание врачей заработать?
6. Какие прогнозы могут быть с таким заболеванием, есть ли у нас шансы на успешное лечение и развитие ребенка?

Буду очень Вам благодарна за ответ!!!
Извините, если очень много написала, хотелось как можно подробнее описать ситуацию.

[Mirolka]

Записи ЭЭГ и ночного видеомониторинга выложены здесь:

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

пароль для открытия: 357

Заранее благодарна за ответы.

[Dr. W.N.]

Принципиально диагноз уже имеется, уточнение ситуации, в т.ч. прогноза, в интернете практически невозможно. Исключение наследственных болезней обмена - одно из направлений диагностического поиска. Не очень ясно, почему их решили диагностировать в Германии, т.к., насколько мне известно, в московском медико-генетическом научном центре это сделать вполне реально.
Об успешности антиэпилептического лечения можно думать при отсутствии приступов. Из описания я не понял, какая сейчас частота приступов.
Насчет лечения за рубежом, в т.ч. в РДКБ, есть сомнения. Основные антиэпилептические препараты есть везде и для их подбора совсем не обязательно куда-то ехать. Если я правильно понял, приступы стали реже на фоне приема бензонала? Если так, то это может быть вариантом лечения. В некоторых случаях адекватный эффект получается только на "старых", "тяжелых" препаратах (барбитураты, бензодиазепины), однако предварительно обязательно нужно использовать все возможности добиться контроля без них.

[Mirolka]

Уважаемый Василий Юрьевич!

Спасибо большое за Ваш ответ.
Извините, я не очень понятно описала текущее состояние ребенка. Дело в том, что улучшение у него происходит именно на фоне планового сибазона, как только его отменяют, тут же наступает ухудшение.
За последнюю неделю картина приступов такова:

Дата---------Кол-во приступов-- Сибазон

20.05. ------ 5 ----------------- 4р./день по 0,5
21.05. ------ 2 ----------------- 4р./день по 0,5
22.05. ------ 1 ----------------- 3р./день по 0,5
23.05. ------ нет---------------- 3р./день по 0,5
24.05. ------ 2 ----------------- 2р./день по 0,5
25.05. ------ 1 ----------------- отмена
26.05. ------ 5 ----------------- вечером снова 0,5
27.05. ------ 1 ----------------- 2р./день по 0,5
28.05. ------ 2 ----------------- 2р./день по 0,5

А бензонал наш доктор решила все-таки пока отменить, принимали его всего несколько дней, но сейчас доктор снова оставила 2 противосудорожных препарата – Депакин и Томапакс.

Терапия сейчас такова:
Депакин: 2+2+2 куб.
Топамакс: 25+25 (доза снижена)
Сермион: 1/2+1/2 таб.
Диакарб: 1/3 т. 1р./в 2 дня
Элькар: 50 кап.
Дексаметазон: 3 таб.

Скажите, может ли это быть синдром отмены сибазона и его нужно переждать, а не снова к нему возвращаться? И есть ли какой-то другой препарат по типу сибазона?

За 7 месяцев мы не смогли добиться отсутствия приступов, они по прежнему происходят почти каждый день и по несколько раз. Все это время наблюдаемся у одного лечащего врача в Днепропетровске, и принимаем Депакин и Томапакс. Означает ли это, что эти препараты для нас все-таки не эффективны, или лечение правильно, но нужно еще подождать?

Мы были на консультациях в эпилептическом центре в Донецке у доктора Евтушенко, а также в Киеве и Харькове. И разные доктора поставили 3 разных диагноза (указаны выше). А какой же из них правильный? Или я ошибаюсь, и это почти одно и тоже? Что же нам делать, стоит ли вообще искать причину, уточнять диагноз, может нужно пройти еще какое-то обследование? Или мы сделали уже все, что возможно, и нужно сосредоточиться на подборе препаратов и правильной дозы?
Дело в том, что, например, доктор Евтушенко из Донецка рекомендовал монотерапию. И его диагноз отличается от диагноза нашего лечащего врача. Мы уже совсем запутались, что же делать – продолжать лечение, которое есть сейчас, или сменить лечащего врача, и попробовать монотерапию?

Еще раз спасибо за внимание!

С уважением,
Ольга

[Mirolka]

Уважаемый Василий Юрьевич!

Извините за настойчивость, но есть ли у Вас возможность ответить на предыдущее сообщение? Мы очень ждем Вашего ответа!

Сибазон малышу уже совсем отменили, приступы опять участились, но очень стараемся не поддаваться страху и переждать хотя бы дней 10, возможно это все-таки синдром отмены. Ребенок после отмены препарата стал намного живее, улыбается, реагирует на общение, интересуется игрушками.
Картину приступов и лечения я подробно изложила в предыдущем сообщении.
Нам очень важно Ваше мнение!

С уважением,
Ольга

[Dr. W.N.]

Подробно отвечу вечером из дома, а Вы пока уточните, не наблюдается ли ребенок педиатром (любые проблемы), нет ли частых срыгиваний, осиплости голоса, кашля без видимых "простудных" причи, не связаны ли приступы с кормлением (до, после, во время)?

[Mirolka]

Василий Юрьевич, спасибо за внимание!

Педиатром ребенок не наблюдался, т.к. из 7 месяцев жизни более 5 месяцев мы провели в детском неврологическом отделении, и роль педиатра выполнял лечащий врач-невролог. Плюс иногда осмотры дежурных педиатров в отделении. Обследований в принципе никаких не проводили, кроме стандартных – кал, моча.
Но были проблемы с желудком после рождения. 1-е сутки ребенок не ел, был вялый и спал все время. На 2-е сутки его забрали в барокамеру, капали глюкозу. На 5-е сутки принесли на кормление, после была обильная рвота, ребенок бледный и вялый. (Плюс потом сказали, что у него уже были судороги, и ему давали фенобарбитал и сибазон). Перевели в детскую патологию с диагнозом поражение ЦНС, но сначала упор был на лечение энтероколита, т.к. не мог есть, после кормления – обильная рвота, брали пробу из желудка, сказали, что там какая-то «зелень». В детской патологии находились до 1,5 месяцев, первые 2 неделе на глюкозе + кололи антибиотик (кажется миронем, в выписке не написано), потом перевели на грудное вскармливание, рвоты уже более не было, срыгивания – в пределах нормы. В выписке из отделения написано (не очень разборчиво…): гипоксическое поражение кишечно-непроти…ющий энетероколит II Бст с синдромом воспалительного ответа. Анемический синдром. Гипоксическое поражение почек.
После этого нас перевели в детскую неврологию, где и находимся по настоящее время.
Сейчас: частых срыгиваний – нет (не более, чем у нормальных детей), осиплости голоса и кашля без причин – нет. Иногда бывает понос, пили биффиформ, сейчас в норме. В период 3-4 месяцев иногда бывали сопение, похрапывания, похрюкивания, сказала врач, что связано с узостью носовых проходов, сейчас такого нет. Также в этот же период 3-4 месяцев был кашель беспричинный, но не часто. Ребенку 7 месяцев, но развитие соответствует 3-4 месячному. Наверное, это был какой-то критический период, именно в это время частота приступов увеличилась с 1-го приступа раз в 7-14 дней до 2-3 приступов в неделю, а после 4 месяцев – 1-3 раза в день, потом еще больше.

В предыдущих сообщения я описывала картину приступов с постепенной отменой сибазона. На данный момент картина такова:

Дата---------Кол-во приступов/---Сибазон
в день
29.05. ------- 2 -------------------- 2р./день по 0,5
30.05. ------- 4 -------------------- нет
31.05. ------- 6 -------------------- нет
01.06. ------- 9 -------------------- нет
02.06. ------- 7 -------------------- нет
03.06. ------- 7 -------------------- нет

После отмены 3-го противосудорожного препарата (принимали 2 месяца Клоноземам, потом бензонал 1 неделю, в комплексе с Топамаксом и Депакином) ребенок стал более активный, «живой», глаза широко открыты, ясный взгляд, на игрушки, общение реагирует, но в руки игрушки не берет. Еще последние 2 дня ему делают уколы вит. В6 по 1 куб.

Еще мы сняли на видео приступ, продолжительность 6 минут. Если это важно и может что-то прояснить, могу выложить его. Хотя ранее характер приступов я описывала.

С уважением,
Ольга

[Dr. W.N.]

Приступ надо выложить. Я бы настоятельно рекомендовал найти возможность сделать видео-ЭЭГ мониторинг, в идеале - с приступов во время исследования. Цель - уточнить характер приступов. Выложенные ЭЭГ не содержат указаний на их природу.
По поводу лечения. Сибазон - не препарат для длительной терапии, к нему быстро развивается привыкание и часты побочные эффекты.
При сохраняющихся приступах общее правило - довести дозу препарата (одного для начала) до максимально переносимой и при отсутствии эффекта заменить его на другой. Начинать процесс подбора терапии в Вашем случае проще и целесообразнее с депакина. Но после мониторинга.

[Mirolka]

Спасибо большое за ответ и за рекомендации. Мы постараемся как можно быстрее сделать видео-ЭЭГ-мониторинг. Захватить период во время приступа будет не трудно, т.к. почти после каждого просыпания приступы происходят. И этот же приступ снимем на видео, для большей полноты картины. Как только будут исследования, выложу для просмотра.
Еще раз спасибо Вам за внимание!

[Mirolka]

Уважаемый Василий Юрьевич!
Наконец-то получилось снять приступ и сделать ЭЭГ во время приступа. Посмотрите, пожалуйста, можно ли теперь судить о характере приступа? Дело в том, что эта запись никак не повлияла на терапию, т.е. нам ничего не поменяли.
Мы получили результаты анализов из Германии, обменных заболеваний у нас не обнаружили. Мы проверили зрение, никаких претензий со стороны окулиста к нам нет. Зрение в норме, а фиксации взгляда, интереса к игрушкам по-прежнему тоже нет. Нам 30.07 будет 9 месяцев, а развитие ребенка в лучшем случае на 3 и то не по всем параметрам. Подскажите, в вашей практике были случаи, когда у ребенка наблюдалась такая задержка и добившись отсутствия приступов ребенок догонял в развитии?
Наш лечащий врач говорит, что у нее в практике впервые такой случай, когда у ребенка идут приступы с рождения и видимой причины до сих пор не нашли. Я так понимаю, что делать с нами она не знает. Рекомендует пройти повторно МРТ, так как на последнем УЗИ у нас увеличилось ликворосодержащее пространство передние отделы – с 0,26 до 0,66; средние 0,3 до 0, 62; задние – 0,36 до 0,52 субарахноидальное пространство не расширено. И Боковые желудочки с 0,1 и 0,2 до 0,4 и 0,5. Может ли это свидетельствовать о начале атрофических моментов? И еще пройти обследование на гемодинамику головного мозга.
Я высчитала среднее кол-во приступов:
апрель – 2 приступа в день (депакин сироп, топамакс, клонозепам),
май – 3 (депакин сироп, топамакс, клонозепам потом бензонал, плановый сибазон 11дней),
июнь – 6 (депакин, топамакс),
июль – 3 (конвульсофин, топамакс).

Сейчас мы получаем: конвульсофин - 500 мг в сутки и топамакс - 50мг при весе 8 кг. На монотерапию наш врач не хочет нас переводить. И сопутствующие: диакарб, хилак, креон, эссенсеале, цераксон, глицин.
Количество приступов уменьшилось с 7-11 до 1-4 в день, но они увеличились по времени с 2-15 мин. до 12-45 мин. О чем это свидетельствует?

Подскажите, пожалуйста, куда нам обратиться? Где нам смогут помочь? Мы готовы ехать. Так боюсь не успеть что-то сделать, и услышать, а где ж вы были раньше?
Буду очень признательна, если вы скажите свое мнение, за любую подсказку, ответы на вопросы. Спасибо.

P.S. ЭЭГ приступа и видео можно посмотреть по этим ссылкам:

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Dr. W.N.]

Приступ фокальный, исходящий из правого полушария, поэтому МРТ действительно может выявить измененный участок мозга, но не факт, что сейчас это 1) можно будет увидеть (мозг недостаточно "зрелый"), 2) что-то изменит в плане лечения. Думаю, имеет смысл повторять МРТ после 1 года. Если сделаете МРТ, то выложите изображения на фотофайл и дайте ссылку. Результаты немецких исследований выложите туда же.
Поскольку дозы препаратов адекватны и эффект от них недостаточен, я бы думал о смене одного из них, скорее всего топамакса. Вы упоминали финлепсин - каков был эффект от него? Плюс повторюсь, "страшные старые" антиконвульсанты (бензонал и т.п.) могут быть единственно эффективными и пренебрегать этим не следует. Подбор лечения занимает много месяцев, препаратов в мире много, резерв еще есть. При неэффективности медикаментозного лечения и достоверно известном структурном поражении мозга можно думать об оперативном лечении, это единственное, что лучше делать за границей. Все основные препараты есть в СНГ и ехать для их подбора никуда не надо.
Прогноз серьезен и в отношении приступов (вероятность полного прекращения сомнительна), и в отношении развития.

[Mirolka]

Спасибо что ответили.
То, что не удастся полностью прекратить приступы, по какому из исследований это видно, по видео приступа или ЭЭГ, или то что они с рождения и до сих пор нет результата?
Стоит ли нам искать причину? Может ли это быть вызвано сужением сосудов в головном мозге? Чем нам дальше заниматься? Просто упорно подбирать 2 препарат?
По поводу финлипсина затрудняюсь даже ответить, тогда вообще не понимала ничего, не вела наблюдений , но судя по тому, что нас сняли с него эффекта не было, а были мы примерно месяц (это был наш 2).
Спасибо.

[Mirolka]

Забыла, нам всегда говорили о левом полушарии, вы видите правое?
Раньше говорили, что лоб и левый висок "стучит" (так говорили), а теперь лба нет и височная часть уменьшилась. спасибо

[Dr. W.N.]

То, что не удастся полностью прекратить приступы, по какому из исследований это видно, по видео приступа или ЭЭГ, или то что они с рождения и до сих пор нет результата?

Раннее начало приступов, недостаточная эффективность препаратов первого выбора и задержка развития - неблагоприятные прогностические признаки.

Стоит ли нам искать причину?

да, т.к. теоретически она может указать путь к специфическому лечению.

Может ли это быть вызвано сужением сосудов в головном мозге?

Сосудистая аномалия как причина приступов возможна. Но не вижу оснований подозревать ее в Вашем случае.

Чем нам дальше заниматься? Просто упорно подбирать 2 препарат?

Да. Хотя это не так просто.

По поводу финлипсина затрудняюсь даже ответить, тогда вообще не понимала ничего, не вела наблюдений , но судя по тому, что нас сняли с него эффекта не было

Желательно уточнить и, возможно, применить.

нам всегда говорили о левом полушарии, вы видите правое?
Раньше говорили, что лоб и левый висок "стучит" (так говорили), а теперь лба нет и височная часть уменьшилась.

Правое и по ЭЭГ, и по клинической картине. И раньше на ЭЭГ писали про правое полушарие, а на последней это видно отчетливо.

[Mirolka]

Василий Юрьевич, можете направить, где искать причину, какие анализы и исследования пройти?
Можно ли нам пропить препараты, стимулирующие развитие, какие?
Пробовали делать массажи - начинается приступ, прекратили, плаваем в ванне, вроде бы нормально и ему нравится, улыбается. Можно ли продолжать и чем еще можно помочь ему развиваться.
Может поменять препарат первого ряда, на какой?
Я так понимаю, что наш врач действует правильно?
Спасибо.