Девочка 1,7 - синдром Ван дер Вуда, подозрение на РАС

[Zhenny]

Девочка, на данный момент - 1 г. 7 мес., на инвалидности с 5 месяцев по синдрому Ван дер Вуда (полная двусторонняя расщелина губы, неба и альвеолярного отростка). Порок сердца - болезнь Толочинова-Роже 1,3 мм (дефект до сих пор не закрылся, но уменьшился), также открытое овальное окно. Родилась 3670 гр, 53 см. (ЕР). Была относительно небольшая кефалогематома, которая рассосалась без лечения в течение 2-х недель. Первая операция по поводу основного диагноза проведена в 2,5 месяца (успешно), очередная ожидается в 2,5 года.
Нейросонография в 1 месяц - без патологий. Переворачиваться и садиться стала в соответствии с нормами, пошла рано - в 8 месяцев (в 7,5 - ходила с опорой), в 10 месяцев стала бегать(!). Спала с рождения мало, урывками; был период, когда в сутки спала только 8 часов (с перерывом в полчаса - 4 часа, перерыв, еще четыре часа). Неоднократно, с самого рождения и до сего момента, обращались к неврологам с жалобами на повышенную возбудимость ребенка (непрекращающиеся крики, истерики, попытки биться головой об пол, плохой сон, в младенчестве до трех месяцев - постоянное мелкое дрожание кистей рук), но кроме пустырника\валерианы и глицина, никаких назначений врачи не делали, в качестве диагноза стояла - "энцефалопатия неуточненная". В год невролог в частном медцентре поставил диагноз - СДВГ (!), поскольку ребенок проявлял признаки повышенной активности (постоянное движение, полевое поведение), другой невролог в государственной поликлинике диагноз этот подтвердил, дал рекомендации - Фенибут (не помог), не обращать внимание на истерики (истерик стало чуть меньше, но они все равно остались, часто случаются в публичных местах).

На данный момент смущают следующие особенности ребенка: кружится периодически вокруг себя, ходит на цыпочках (тоже периодически, но нечасто), бывают временами "крылышки" с перетаптыванием на месте. Указательный жест появился только в 1,3, но сразу пропал; нет нормальной коммуникации с окружающими; не отзывается на имя, нет слов, только скудные звуки (м-м-м, па-па-па, кая-кая, гали-гали, зизя). Может, правда, сказать "Дай", но крайне редко, только когда ей очень надо.
Просьбы не выполняет (как будто не понимает), кричит часто даже без повода, демонстрирует истерики с выгибанием, с валянием на полу, асфальте. Невозможно заниматься с ребенком чем-либо конструктивным (не смотрит, не подражает и тут же старается убежать или закричать и упасть). Не повторяет за взрослым ничего. Воспитатели в саду сказали, что девочке нужен доктор, а они с ее поведением справиться не могут. Но я не могу понять, медицинская ли у нас проблема или все-таки она лежит в области неправильного воспитания.

На данный момент прошли: осмотр ЛОРа (без выявленных патологий), в середине декабря аудиологическое обследование (КСВП, регистрация слуховых вызванных потенциалов на частотно-модулированные тоны, ЗВОАЭ, тимпанометрия) - норма с обеих сторон. В 1 год 4 месяца прошли тест ADOS-T (моя инициатива) - высокий риск РАС (17 баллов). При этом, на мой взгляд, нет типичных признаков РАС: она смотрит в глаза, в том числе чтобы узнать реакцию; хорошо понимает интонацию (если строго сказать "Нельзя", может расплакаться); прикосновения и объятия не вызывают отторжения, ей нравятся игры типа "По кочкам" или "самолетик"; игрушки в ряд или в причудливые формы не выставляет; нет избирательности в еде. Есть некоторое взаимодействие через жесты - машет "Пока-пока", кивает головой (Да), мотает из стороны в сторону (Нет). Если ей что-то нужно, начинает меня толкать или тянуть к нужному ей предмету. Может показать, что хочет, чтобы я взяла ее на руки.

Поскольку невролог отказался дать направление на ЭЭГ, планирую сделать его за свой счет. Также хочу провести анализ на аминокислоты (здесь на форуме прочитала случай, когда у ребенка после 2-х выявили по анализу недиагностированную ФКУ, и теперь боюсь). Правда, ей было проведено секвенирование полного экзома, выявлена только мутация в IRF-6 (остальные - в состоянии бессимптомного гетерозиготного носительства), поэтому, по идее, ФКУ быть не должно, однако верификацию по Сэнгеру мы не проводили.

Сейчас ходит в детский сад, в реабилитационный центр на занятия (дефектолог), в центр раннего развития на занятия к логопеду, на гидрореабилитацию раз в неделю, периодически проходим курсы массажа. Что еще нужно в нашем случае предпринять? Благодарю за внимание и помощь.

[Dr.Vad]

дефицит железа исключен? https://forums.rusmedserv.com/showpo...33&postcount=8

[Dr.Vad]

ета статья к вашему ребенку не относится, но показывает, что если детям с высоким риском жд давать железо, то риск аномального поведения снижается в 4 раза = с 12 до 3 проц. https://forums.rusmedserv.com/showpo...3&postcount=32

[Zhenny]

Сообщение от Dr.Vad

дефицит железа исключен? https://forums.rusmedserv.com/showpo...33&postcount=8

Общий анализ крови сдавали в сентябре (после нахождения в инфекционном стационаре), результаты такие:
Эритроциты - 4,7 (3,5-4,5)
Гемоглобин общий - 131 (115-135)
Среднее содержание гемоглобина в эритроците - 27,4 (27-31)
Средняя концентрация гемоглобина в эритроците - 360 (320-360).
Все идет по верхней границе нормы.
Ферритин не сдавали (но я добавила этот анализ в предварительный заказ к аминокислотам, планируем пойти сдать в середине января). Также нужно отметить, что ребенок регулярно ест мясо высокого качества.

[Dr.Vad]

хорошо, посмотрите ферритин, высокий гемоглобин из-за дефекта в сердце, может с ее пороком он должен быть 140, а 131 для нее анемия, будет результат - сообшите, целевая цифра ферритина более 25-30

[Zhenny]

Сообщение от Dr.Vad

хорошо, посмотрите ферритин, высокий гемоглобин из-за дефекта в сердце, может с ее пороком он должен быть 140, а 131 для нее анемия, будет результат - сообшите, целевая цифра ферритина более 25-30

Понятно. Высокий гемоглобин может быть наследственным? У меня 140 (как-то раз в анализах видела даже цифру 148). Из-за этого при тяжелой операции с потерей полутора литров крови мне не стали переливать кровь, т.к. гемоглобин упал только до 90. У меня порока сердца нет.

[Dr.Vad]

Вы не знаете норм, у женшин без анемии и дефицита железа гемоглобин 128-153, то есть середина нормы 140-141, о каких высоких цифрах вы повествуете у себя? если после кровопотери и гемоглобина 90 вам не назначили железо-2 на 3-6 мес., то желательно исключить жд и у вас

[Zhenny]

Сообщение от Dr.Vad

Вы не знаете норм, у женшин без анемии и дефицита железа гемоглобин 128-153

Я предполагала, что норма - это референсные значения, указываемые в графе "норма". И для женщин они отнюдь не 128-153 - во всяком случае, судя по данным тех лабораторий, которые выдают результаты государственным ЛПУ. Вот, например, мой анализ - норма 115-150, у меня - 149:
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
При беременности гемоглобин падал до 115 в третьем триместре, но и в моем случае анемию не ставили. Пила препараты железа по собственной инициативе (Ферлатум фол).

[Dr.Vad]

норма - не референтный диапазон, на бланке ЛПУ РФ ставят цифры, которые ни к нормам, ни к референсу не имеют отношения - от-балды-с-потолка, если считать, что женшины из СПБ относятся к тому же биовиду на Земле, как и женшины Финляндии или Естонии; при беременности у всех падает гемоглобин на 15-20% а иначе возрастает риск для жизни/здоровья плода

[Dr.Vad]

может так вам будет понятнее - у взрослых с пороками сердца и смешением венозной и артер. крови гемоглобин до лечения был 190 и у них все еше была гипоксия и дефицит железа (ферритин менее 25), после лечения гемоглобин повысился до 205 и ферритин стал 50, что сопровождалось улучшением самочувствия и снижением гипоксии:

https://forums.rusmedserv.com/showpo...0&postcount=18

[nebel]

Ребенка нужно показать психиатру, а не генетику исследовать. Если у нее РАС, вы уже упустили время, которое могло бы помочь при реабилитации. Но Ваше нежелание дойти до специалиста и искать генетику понятно, родителям сложно принять такой диагноз. В Питере есть хорошие детские психиатры, на крайний случай и в Москву доехать можно

[Zhenny]

Сообщение от nebel

Ребенка нужно показать психиатру, а не генетику исследовать. Если у нее РАС, вы уже упустили время, которое могло бы помочь при реабилитации. Но Ваше нежелание дойти до специалиста и искать генетику понятно, родителям сложно принять такой диагноз. В Питере есть хорошие детские психиатры, на крайний случай и в Москву доехать можно

Прошу прощения, но кто сказал, что мы искали генетику? В моем тексте этого нет, и секвенирование экзома производилось не в связи с РАС, а в связи с синдромом, по которому дана инвалидность. Возможно, я создаю спечатление профана (хотя все же надеюсь, что из моего текста видно, что я не профан), но мне прекрасно известно, что генетические анализы РАС в большинстве случае не покажут, если это не синдром Ретта и прочие орфанные заболевания. Если интересна предыстория, то я ее опишу - надеюсь, это не будет признано оффтопом. При установлении инвалидности среди документов, которые необходимо было собрать, значилось - кариотипирование (естественно, при моногенном заболевании оно ничего не покажет). На тот момент синдром Ван дер Вуда еще не был у нее выявлен; врачи - от роддома до детской поликлиники - заявляли, что у ребенка просто расщелины. Я сама села в свое свободное время и выписала ВСЕ диагнозы, при которых имеется расщелина - от Пьера Робена до Кабуки, проанализировала каждый в отдельности и выявила, что у дочери именно синдром Ван дер Вуда, с аутосомно-доминантным типом наследования и вариациями расщелин в рамках одной семьи (если у родителя, например, только ямки на губах, то у ребенка может быть полная двусторонняя расщелина). После этого заведующая внезапно "прозрела", но все равно сказала, чтобы отправлялись в генетический центр и делали там анализы. Генетик, разумеется, сразу сообразила, что я полностью права в диагнозе и что кариотипирование тут ничего не покажет, а нужно полное секвенирование, выделила квоту, и когда ребенку было пять месяцев, ей провели секвенирование. Как вы понимаете, в пять месяцев ни о каком аутизме речи не шло, и, таким образом, экзом мы исследовали совершенно по иной причине.
Кроме того, мне неясно, что значит - "уже упустили время"? Ребенку ОДИН ГОД СЕМЬ МЕСЯЦЕВ! Первый год я вообще только и делала, что боролась за грудное молоко (постоянные, непрекращающиеся сцеживания) и за то, чтобы нам не вставили зонд (таких детей нужно ежедневно взвешивать и пристально следить за питанием, чтобы они не теряли вес). Также мы лежали в инфекционках, оформляли инвалидность иже с ними - а ведь есть еще и прочие проблемы, с ребенком не связанные, которые приходится решать. ABA-терапия, которая является единственным видом вмешательства при аутизме, признанным доказательной медициной, применяется у детей, начиная с 18 месяцев, а для детей от 2 до 6 лет она особенно эффективна. На сколько мы, таким образом, опоздали? На 1 месяц? При этом ни один из специалистов, которых я прошла, кроме дефектолога в центре раннего вмешательства, проводившего ADOS-T, не видит даже намеков на РАС. Невролог говорит - "Это чушь, у вас тут "театр одного актера", поэтому у нее истерики манипулятивного плана"; участковый педиатр - "У девочек аутизм встречается в 10 раз реже, чем у мальчиков, ну какой у нее аутизм, и вообще, она еще такая маленькая". Все это точные цитаты. Только заведующая пол-кой обрадовалась: "Если аутизм, то мы вам при очередном продлении инвалидности сразу до 18 оформим" (перспектива буйного восторга отчего-то не вызывает). К психиатру она также не направила.
Ни один из родственников на данный момент не заподозрил неладного (это к вопросу о том, что "уже поздно" - люди, общающиеся с ней ежедневно, считают меня ищущей диагнозы гиперопекающей сумасшедшей мамашей). Все остальные - от массажистки до сотрудников реабилитационного центра - считают, что нет оснований для беспокойства. В ходе недавнего визита к неврологу на вопрос, не сходить ли с ней к психиатру по поводу всех вышеописанных проблем, мне было заявлено - "Психиатр вас только с двух лет примет, и раньше трех с половиной РАС не поставит". И после этого вы говорите - "поздно"?! Вообще, конечно, я тут ожидала найти помощь, а не нападки, причем безосновательные (как по вопросу генетики), которые содержатся в ваших словах. И, да - я давно все приняла. Я лежала с ней в больнице, где каждый день умирали дети с муковисцидозом и неоперабельными пороками сердца, и радовалась, что моя дочь не имеет паллиативного статуса. Проблема лишь в том, что маршрут, который я прохожу и строю сама (т.к. никто из специалистов поликлиники мне не помог), психиатра не предполагает по причине раннего возраста ребенка. А также проблема в том, что большинство, включая медиков, в перечисленных мною признаках видит что угодно, кроме РАС. И кто гарантирует, что психиатр поставит верный диагноз после двух или 3,5 лет, и не получится как с Ван дер Вудом, когда в итоге во всем должна разобраться мать, имеющая даже не медицинское, а техническое образование?
В любом случае, прежде чем обращаться к психиатру, сочла необходимым проконсультироваться тут - и не зря. Как минимум одну гипотезу проверю ( нет ли у нее в действительности ж-д анемии). Спасибо еще раз Dr.Vad за рекомендации.

[NochkaCH]

Здравствуйте! Поздно вашу тему увидела. В какой помощи вы сейчас нуждаетесь? Вы уже поняли, что аутизм, если он есть, до 3 лет не поставят. Значит в вопросах коррекции нужно исходить из симптоматики. В 1,7 сложно организовать целенаправленную работу с ребенком даже в норме. Сформулите, какой навык вы сейчас хотите формировать первостепенно. Подумаем.

[Zhenny]

Сообщение от NochkaCH

Здравствуйте! Поздно вашу тему увидела. В какой помощи вы сейчас нуждаетесь? Вы уже поняли, что аутизм, если он есть, до 3 лет не поставят. Значит в вопросах коррекции нужно исходить из симптоматики. В 1,7 сложно организовать целенаправленную работу с ребенком даже в норме. Сформулите, какой навык вы сейчас хотите формировать первостепенно. Подумаем.

Здравствуйте! Прежде всего, я нуждаюсь в помощи по осуществлению правильной диагностики (ибо сама я не врач), с целью постановки точного диагноз на основании соответствующих диагностических мероприятий. Историй, когда в три года люди приводили ребенка за диагнозом, а у них спрашивали - "Где вы были?" - не счесть. А без диагноза нет лечения, а только блуждание в потемках и эксперименты методом "тыка", но это мне неинтересно. На данный момент диагностические мероприятия еще не выполнены в полном объеме - дочка с начала года постоянно болеет простудными заболеваниями, из-за чего даже информативный анализ крови (чтобы проверить дефицитные состояния) сдать не удается. Элементарно ведь может оказаться, как выше говорил специалист, недостаток железа, а может быть даже недиагностированная эпиактивность (ЭЭГ тоже пока не провели). До проверки слуха под подозрением были проблемы с ним, т.к. у детей с расщелинами это частая ситуация. "Хорошие детские психиатры из Питера", которые, кстати, в любом возрасте вместо спектра ставят УО, меня не интересуют. Вот и пытаюсь разобраться с диагнозом на данный момент.
По навыкам: мы их формируем в реабилитационном центре у дефектолога, и еще с прошлого месяца стали заниматься у специалиста DIR\floortime (эти занятия рекомендованы для детей с РАС). Даже если окажется, что РАС у нее нет, вряд ли от этих занятий будет вред.
Еще такой вопрос возник - три недели назад переболели бронхитом, появились хрипы, из-за чего участковым педиатром были назначены антибиотик (Сумамед) и пробиотик (Бак-сет). После курса лечения ребенок значительно улучшился - у нее появилось больше звуков, и они теперь чаще используются (постоянно что-то "щебечет"), также она стала не просто поглядывать на меня, чтобы увидеть мою реакцию, а прямо подходить и смотреть в глаза, приносить игрушки. Реакции теперь более адекватные: например, раньше она просто бегала, а теперь стала пританцовывать под музыку и изображать, что поет; раньше ее можно было звать бесконечно безо всякого ответа, а теперь она прибегает, когда зовешь и демонстрирует явное понимание речи (спрашиваешь: "Хочешь палочку (Фрутоняни)?" - она подходит к столу, где эти палочки лежат, и тянет к ним руку; то же самое с поилкой и едой). Дикие истерики почти пропали, наладился сон (было не уложить на дневной сон, в ночь тоже уходила тяжело, а сейчас намного легче укладывается). Вспоминаются всякие лжетеории (типа опиоидной) - неужели в них есть рациональное зерно? С ЖКТ проблемы с первого дня (колики, газообразование, еще в роддоме по два раза за ночь вставляли газоотводную трубку, потом срыгивания, дерматит, дисфагия). Сейчас во время еды постоянно отрыжка. Проблемы с ЖКТ могут влиять на психическое развитие? Если да, то что с этим делать?

[NochkaCH]

К сожалению, мы, коррекционные педагоги, работаем не с диагнозами а с симптомами. Психическое развитие проводит определенные периоды. Наиболее благоприятные периоды для формирования того или иного навыка называются сензитивными. Если не имея диагноза/лечения выстроить грамотную коррекционную работу - результат будет намного выше, чем в ситуации "мы потратили время на мед.диагностику, нашли диагноз, нам прописали таблетки, но ребенку уже 10 лет и он никогда не заговорит, потому что время упущено".

Чаще всего, медицинские диагнозы, которые вызывают тяжелые нарушения развития не лечатся. Если они компенсируются, то лечение лишь останавливает дальнейшее ухудшение состояния. Таких лекарств, чтобы дали ребенку и он стал говорить/понимать/писать/читать - не придумали еще.
Исключение - кохлеарная имплантация, очковая коррекция, операции по расщелинам. Но и здесь есть возрастные особенности. Так, кохлеарная имплантация у здорового по остальным параметрам ребенка до 1 года - это значит развитие как в норме, речь будет неотличима от речи всех людей. Первичная диагностика глухоты и КИ после 5 лет у здорового ребенка - речь никогда не будет как у всех людей. Первичная КИ у здорового ребенка после 3 лет, но до этого ребенок носил слуховые аппараты и/или занимался с сурдологом/логопедом - будет выход на 60-70 % от нормальной речи...
И так по каждому нарушению в развитии. Коррекция идет за симптомами, а не за правильным диагнозом. Медицина усиливает коррегирующее воздействие, но не может его заменить.