#1
|
||||
|
||||
ðåáåíîê íå ðàñòåò
Ìîåé ïðèåìíîé äî÷åðè 10 ëåò 11 ìåñÿöåâ. Ðîñò 119 ñì, âåñ 20,5 êã.
Ðîäèëàñü â 38-39 íåäåëü áåðåìåííîñòè ñ ìàññîé 2237 ã è ðîñòîì 47 ñì. Ñ ðîæäåíèÿ ñèíäðîì ìàëüàáñîðáöèè, îñëîæíåííûé ãèïîòðîôèåé 2 ñò. Ïîëíûé äèàãíîç â 2 ìåñÿöà: "Ñèíäðîì ìàëüàáñîðáöèè. Ãèïîòðîôèÿ 2 ñò. ñìåøàííîãî ãåíåçà, ñòàäèÿ ïðîãðåññèðîâàíèÿ. ÇÓÂÐ ñèììåòðè÷íûé òèï ñ ïðèçíàêàìè íåäîñòàòî÷íîñòè ïèòàíèÿ. Òðàíçèòîðíàÿ èøåìèÿ ìèîêàðäà, âîññòàíîâèòåëüíûé ïåðèîä. ÑÍ 0-1. Ðàõèò 1. ÏÖÍÑ â âèäå ÑÄÍ, ãèïåðòåíçèîííîãî ñèíäðîìà. Àíåìèÿ ñðåäíåé ñòåïåíè òÿæåñòè ñìåøàííîãî ãåíåçà".  7 ìåñÿöåâ äåâî÷êà èçúÿòà ó ñîöèàëüíî íåáëàãîïîëó÷íîé ìàòåðè ñ çàêðûòûì ïåðåëîìîì òåìåííîé êîñòè, óøèáîì ãîëîâíîãî ìîçãà, îòðàâëåíèåì ïðîäóêòàìè ãîðåíèÿ, ïîìåùåíà â äåòñêóþ áîëüíèöó, à çàòåì â äîì ðåáåíêà.  äîìå ðåáåíêà ñòðàäàëà ðåöèäèâèðóþùèìè îñòðûìè ãíîéíûìè îòèòàìè, íàáëþäàëàñü ñ ïîñòòðàâìàòè÷åñêîé ýíöåôàëîïàòèåé, çàäåðæêîé ïñèõîìîòîðíîãî è ðå÷åâîãî ðàçâèòèÿ òÿæåëîé ñòåïåíè, ïî ïîâîäó ÷åãî â âîçðàñòå 2 ëåò åé áûëà îôîðìëåíà èíâàëèäíîñòü. Ïëîõî ïðèáûâàëà â ìàññå è ðîñòå, â 2,5 ãîäà âûÿâëåíû ïîâûøåííûå èììóíîãëîáóëèíû ê ãëèàäèíó (Èã À - 50,7, Èã à -269,6 åä/ìë), ãèñòîëîãè÷åñêè - "èçìåíåíèÿ ìîãóò ñîîòâåòñòâîâàòü ðàííåé ñòàäèè öåëèàêèè". Ðåáåíêó âûñòàâëåí äèàãíîç öåëèàêèè è íàçíà÷åíà áåçãëþòåíîâàÿ äèåòà, êîòîðóþ îíà ñîáëþäàëà äî 4 ëåò. Çàòåì áûëà ïåðåâåäåíà â äåòñêèé äîì, ãäå äèåòà íå ñîáëþäàëàñü, îäíàêî íè êëèíè÷åñêè, íè ñåðîëîãè÷åñêè, íè ãèñòîëîãè÷åñêè äàííûõ çà öåëèàêèþ ïðè ïîâòîðíûõ îáñëåäîâàíèÿõ ïîëó÷åíî íå áûëî.  6 ëåò â äåòñêîì äîìå äåâî÷êà ïîëó÷èëà åùå îäèí çàêðûòûé ïåðåëîì êîñòåé ÷åðåïà è óøèá ãîëîâíîãî ìîçãà.  7 ëåò ìû âçÿëè åå èç äåòñêîãî äîìà ïîä îïåêó. Îáðàùàëà íà ñåáÿ âíèìàíèå âûðàæåííàÿ çàäåðæêà â ôèçè÷åñêîì ðàçâèòèè: â 7 ëåò ðîñò 113 ñì, âåñ 18 êã, èìåëà ìåñòî çàäåðæêà ïñèõè÷åñêîãî è ðå÷åâîãî ðàçâèòèÿ è âûðàæåííîãî ÑÄÂÃ, ïî ïîâîäó êîòîðîãî äåâî÷êà äî ñèõ ïîð íàáëþäàåòñÿ ïñèõèàòðîì. Êîñòíûé âîçðàñò îïðåäåëÿëñÿ â 4 ãîäà, â 7 ëåò è â 10 ëåò, êàæäûé ðàç îí ñîîòâåòñòâîâàë ïàñïîðòíîìó. Çà ïåðâûé ãîä ïðåáûâàíèÿ äîìà äåâî÷êà âûðîñëà íà 4 ñì, çà âòîðîé- íà 2 ñì, çà òðåòèé ãîä - 0 ñì. Îò 30.10.2012 ã. ÒÒà - 6,3 ìêÌÅ/ìë, Ò4 ñâ. - 17,5 ïìîëü/ë. Íàçíà÷åí ýóòèðîêñ ïî 25 ìêã/ñóò íà 3 ìåñÿöà, ýôôåêòà íà ðîñò íå áûëî, ÒÒà îò ìàðòà 2013 ã. - 6,17ìêÌÅ/ìë, Ò4 ñâ. 22,7 ïìîëü/ë. Äðóãèì ýíäîêðèíîëîãîì ýóòèðîêñ îòìåíåí. ÓÇÈ ùèòîâèäíîé æåëåçû îò àïðåëÿ 2013 ã.: ÙÆ â òèïè÷íîì ìåñòå. Êîíòóðû íåðîâíûå. ÷åòêèå. Ýõîãåííîñòü ïîíèæåíà. Ýõîñòðóêòóðà íåîäíîðîäíàÿ çà ñ÷åò ó÷àñòêîâ ïîâûøåííîé è ïîíèæåííîé ýõîãåííîñòè è ìåëêèõ àíýõîãåííûõ è ãèïîýõîãåííûõ âêëþ÷åíèé. Ïðè ÖÄÊ äèôôôóçíî óñèëåí êðîâîòîê. Îáúåì ïðàâîé äîëè 5,6 ñì3, ëåâîé 3,4 ñì3, îáùèé 9 ñì3. Ïåðåøååê 6 ìì, î÷àãîâûõ èçìåíåíèé íåò. Ó äåâî÷êè íåò íè ìàëåéøåãî íàìåêà íà âòîðè÷íûå ïîëîâûå ïðèçíàêè, üîëåå òîãî, òåëîñëîæåíèå êàê ó ìàëü÷èêà - óçêèé òàç, øèðîêèå ïëå÷è, ðåëüåôíàÿ ìóñêóëàòóðà. Ãèíåêîëîãîì îñìîòðåíà íåîäíîêðàòíî, îòêëîíåíèé â ñòðîåíèè ÏÎ íå îáíàðóæåíî. Ñåé÷àñ îíà ïðàêòè÷åñêè íå áîëååò äàæå ÎÐÇ, õîðîøî ïèòàåòñÿ, ïîëó÷àåò äîñòàòî÷íî áåëêîâîé ïèùè, ó íåå íåò àíåìèè, íåò ñèíäðîìà ìàëüàáñîðáöèè óæå ìíîãî ëåò, óðîâåíü ïñèõè÷åñêîãî ðàçâèòèÿ åùå îòñòàåò îò âîçðàñòà, íî èíòåëëåêò íå ñíèæåí, øêîëüíóþ ïðîãðàììó 4 êëàññà îáû÷íîé øêîëû îíà óñïåøíî îñâàèâàåò. Äèàãíîç ýíäîêðèíîëîãà: Çàäåðæêà ôèçè÷åñêîãî ðàçâèòèÿ ñìåøàííîãî ãåíåçà (íà ôîíå ÇÓÂÐ, ïñèõî-ñîöèàëüíàÿ, ñîìàòîãåííàÿ). Íàïðàâèòü íàñ íà äàëüíåéøåå îáñëåäîâàíèå (ÈÔÐ1, ÌÐÒ ãèïîôèçà, êàðèîòèïèðîâàíèå) êàòåãîðè÷åñêè îòêàçûâàþòñÿ - íåò ïîêàçàíèé (îáñëåäîâàíèå ïðîâîäèòñÿ â îáëàñòíîé áîëüíèöå, êóäà íóæíî íàïðàâëåíèå ìåñòíîãî ýíäîêðèíîëîãà). Ñíîâà íàçíà÷àþò àíàëèç êðîâè íà òèðåîèäíûå ãîðìîíû, åñëè ÒÒà ïîâûøåí - îïÿòü ýóòèðîêñ. Ìåíÿ êðàéíå áåñïîêîèò, ÷òî ðåáåíîê ñîâñåì ïåðåñòàë ðàñòè (íè îäíîãî ñì çà ïðîøåäøèé ãîä) è ÿ áîþñü, ÷òî ìû óïóñêàåì âðåìÿ, êîãäà åùå ìîæíî åé êàê-òî ïîìî÷ü. ×òî íàì äåëàòü??? |
#2
|
||||
|
||||
Ïðåöåíòèëüíàÿ òàáëèöà
[Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] |
#3
|
||||
|
||||
Ìû ñäåëàëè ýõîÊÃ, ó äåâî÷êè âûÿâëåíà çíà÷èòåëüíàÿ äèëàòàöèÿ êîðíÿ àîðòû.
Ìîãó âûëîæèòü åå ôîòîãðàôèþ, ÷òîáû ìîæíî áûëî îöåíèòü åå òåëîñëîæåíèå. Î÷åíü æäó îòâåòà. |
#4
|
||||
|
||||
Ïî òàáëèöàì - äà. ïðîáëåìà åñòü, íî ýòà ïðîáëåìà íå ñâÿçàíà ñî ùèòîâèäíîé æåëåçîé (ãèïîòèðîçà êàê ðàç íåò. è ýóòèðîêñ íå íóæåí http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=77149 ). Îáñëåäîâàíèå â ñïåöèàëèçèðîâàííîì öåíòðå íåîáõîäèìî - êàê ìèíèìóì ÈÔÐ-1, êàðèîòèïèðîâàíèå.
Âû âñå ïðàâèëüíî ïîíèìàåòå. Òîëüêî ÌÐÒ ãèïîôèçà íå íóæíî ñîâåðøåííî.
__________________
×òîáû ïîñòàâèòü äèàãíîç íåïðàâèëüíî, íàäî èìåòü îñîáûé òàëàíò è ïðåìíîãî ïîñòàðàòüñÿ: ñäåëàòü ÌÐÒ è ÊÒ âñåõ ëþáîïûòíûõ ìåñò áîëüíîãî, ðåíòãåíîâñêèå ñíèìêè îò ãîëîâû äî ïÿò, àíàëèçû âñåõ áèîæèäêîñòåé, ïðèãëàñèòü ïÿòîê-äðóãîé êîíñóëüòàíòîâ… Ñàì ÷åðò ïîòîì âî âñåì ýòîì íå ðàçáåðåòñÿ! Ï. Ðóäè÷ |
#5
|
||||
|
||||
Ñïàñèáî!
|
#6
|
||||
|
||||
Íà âñÿêèé ñëó÷àé - â ïåðâóþ î÷åðåäü êàðèîòèï...
Åñëè òàì íåò èçìåíåíèé, òîãäà ÈÔÐ1, à äàëüøå äàæå åñëè ÈÔÐ â íîðìå, ÿ áû äîáèâàëàñü ïðîá íà âûáðîñ ãîðìîíà ðîñòà... Ïðè äîêàçàííîé ñíèæåíîé âûðàáîòêå ÈÔÐ èëè ãîðìîíà ðîñòà êàê ðàç óæå íàäî áóäåò ìðò ãèïîòàëàìî-ãèïîôèçàðíîé îáëàñòè... |
#7
|
||||
|
||||
Ñïàñèáî çà îòâåò.
Ñäåëàëè ÓÇÈ îðãàíîâ ìàëîãî òàçà: ìàòêà êðàéíå ãèïîïëàñòè÷íà, ÿè÷íèêè íå îáíàðóæåíû. À ìû áåçãëþòåíîâóþ äèåòó ñîáëþäàåì, ñòàðàåìñÿ... |
|
#8
|
||||
|
||||
ÓÇÈ íå çàìåíÿåò êàðèîòèïèðîâàíèå
|
#9
|
||||
|
||||
ß ïîíèìàþ, ïðîñòî ãðóñòíî, ÷òî ìû ñòîëüêî ëåò äâèæåìñÿ íå â òîì íàïðàâëåíèè. Ïûòàþñü çàïèñàòüñÿ ê ãåíåòèêó â îáëàñòíóþ áîëüíèöó.
|
#10
|
||||
|
||||
Ðåçóëüòàò êàðèîòèïèðîâàíèÿ: âàðèàíò ìîçàèöèçìà, èçîõðîìîñîìà Õ ïî äëèííîìó ïëå÷ó (ñî ñëîâ, íå ñîâñåì òî÷íî). Òî åñòü àáåððàöèÿ Õ-õðîìîñîìû. Ýòî ñèíäðîì Òåðíåðà, ÿ ïðàâèëüíî ïîíèìàþ?
|
#11
|
||||
|
||||
Äà, ñîâåðøåííî âåðíî. Îäèí èç âàðèàíòîâ.
__________________
×òîáû ïîñòàâèòü äèàãíîç íåïðàâèëüíî, íàäî èìåòü îñîáûé òàëàíò è ïðåìíîãî ïîñòàðàòüñÿ: ñäåëàòü ÌÐÒ è ÊÒ âñåõ ëþáîïûòíûõ ìåñò áîëüíîãî, ðåíòãåíîâñêèå ñíèìêè îò ãîëîâû äî ïÿò, àíàëèçû âñåõ áèîæèäêîñòåé, ïðèãëàñèòü ïÿòîê-äðóãîé êîíñóëüòàíòîâ… Ñàì ÷åðò ïîòîì âî âñåì ýòîì íå ðàçáåðåòñÿ! Ï. Ðóäè÷ |
#12
|
||||
|
||||
Åùå âîïðîñ: ïðîáû íà âûáðîñ ãîðìîíà ðîñòà ïðè ñèíäðîìå Òåðíåðà íàäî äåëàòü?  ÷åì èõ ñìûñë? ×òîáû çàäîêóìåíòèðîâàòü, ÷òî ñîìàòîòðîïíîé íåäîñòàòî÷íîñòè íåò è íà ýòîì îñíîâàíèè îòêàçàòü â ïîëó÷åíèè ïðåïàðàòîâ ãîðìîíà ðîñòà? Èëè äëÿ òîãî, ÷òîáû ïðàâèëüíî ïîäáðàòü äîçó?
Äåâî÷êå 11 ëåò, êîñòíûé âîçðàñò íà 9 ëåò, ðîñò 120 ñì, âðåìÿ ðàáîòàåò ïðîòèâ íàñ. Èìåþ áîëüøîé ñîáëàçí îãðàáèòü áàíê, êóïèòü íîðäèòðîïèí, ðàññ÷èòàòü äîçó ñîãëàñíî èíñòðóêöèè, ëå÷èòüñÿ ñàìîñòîÿòåëüíî è áîëüøå íèêîãäà íå ïîñåùàòü ìóíèöèïàëüíûå ëå÷åáíûå ó÷ðåæäåíèÿ. |
#13
|
||||
|
||||
Ïðè ïîäòâåðæäåííîì ñèíäðîìå Òåðíåðà ðå÷ü íå èäåò î ñîìàòîòðîïíîé íåäîñòàòî÷íîñòè. Íèçêîðîñëîñòü ÿâëÿåòñÿ êîìïîíåíòîì ñèíäðîìà, è õîòÿ èìåþòñÿ äàííûå î äîñòàòî÷íî óäà÷íîì ïðèìåíåíèè ñîìàòîòðîïèíà, - ïîëó÷èòü ïî ëþáîé ëüãîòå (ò.å. áåñïëàòíî) ãîðìîí ðîñòà ïî äèàãíîçó ñèíäðîì Òåðíåðà ÍÅÂÎÇÌÎÆÍÎ. Íèêàê.
Ðå÷ü äåéñòâèòåëüíî ìîæåò èäòè òîëüêî î ïðèîáðåòåíèè ïðåïàðàòà çà ñâîè ñðåäñòâà. Ïðè÷åì âñå ðàâíî ïîíàäîáèòñÿ ïîìîùü î÷íîãî âðà÷à, çíàêîìîãî ñ ïðåïàðàòîì - è äî ïðèìåíåíèÿ ñîìàòîòðîïèíà, è â ïðîöåññå íóæíî òùàòåëüíîå îáñëåäîâàíèå (ïðåæäå âñåãî êàðäèîëîãè÷åñêîå). Ïðè ýòîì âûèãðûø ðîñòà îæèäàåòñÿ â ïðåäåëàõ 3-5 ñì.
__________________
×òîáû ïîñòàâèòü äèàãíîç íåïðàâèëüíî, íàäî èìåòü îñîáûé òàëàíò è ïðåìíîãî ïîñòàðàòüñÿ: ñäåëàòü ÌÐÒ è ÊÒ âñåõ ëþáîïûòíûõ ìåñò áîëüíîãî, ðåíòãåíîâñêèå ñíèìêè îò ãîëîâû äî ïÿò, àíàëèçû âñåõ áèîæèäêîñòåé, ïðèãëàñèòü ïÿòîê-äðóãîé êîíñóëüòàíòîâ… Ñàì ÷åðò ïîòîì âî âñåì ýòîì íå ðàçáåðåòñÿ! Ï. Ðóäè÷ |
#14
|
||||
|
||||
Ðîñò ñ êàæäûì ãîäîì âñå çàìåäëÿåòñÿ. Íèêàêèõ ïóáåðòàòíûõ ñêà÷êîâ îæèäàòü íå ïðèõîäèòñÿ. Çíà÷èò, âçðîñëîé ìîÿ äåâî÷êà áóäåò íå áîëåå 130 ñì?
|
#15
|
||||
|
||||
Òîò æå ðåáåíîê, âîçðàñò 11 ëåò, ðîñò 120 ñì, âåñ 21 êã.
ÈÔÐ-1 - 89 ìêã/ë, ÒÒà - 8,5 ìÌÅ/ë, (0,23-3,4) Ò4ñâ. 18,0 ïìîëü/ë, (12-22) àíòèòåëà ê ÒÏÎ áîëåå 1000 ÅÄ/ìë. Ä-ç: ÇÔÐ â ñòðóêòóðå ñèíäðîìà Øåðåøâñêîãî-Òåðíåðà. Àóòîèììóííûé òèðåîèäèò, çîá 1-2 ñò., ñóáêëèíè÷åñêèé ãèïîòèðåîç. Íàçíà÷åí òîëüêî L Òèðîêñèí â äîçå 50 ìã/ñóòêè. Åñòü ëè ñìûñë ïðèíèìàòü è àäåêâàòíà ëè äîçà? |