#1
|
|||
|
|||
Девочка 6,5 лет рост 104 см
Добрый день.
Девочке 6,5 лет. Рост 104 см, вес 15 кг. Родилась от 1-й многоплодной ЭКО-беременности, бихориальная двойня, 37 недель. При рождении рост 42 см, вес 1940 г. Рост отца 183 см, матери - 164 см, сестры-близнеца в 6,5 лет - 115 см. SDS роста -2,33, SDS ИМТ -2,00, ППТ 0,64 м2. Телосложение правильное. Устойчивое снижение темпов роста с трех лет. Наружные половые органы сформированы правильно по женскому типу, половая формула по Таннер 1. Умственное и психоэмоциональное развитие соответствует возрасту. ТТГ: 5,6 мкМЕ/мл, Т4с: 11,3 пмоль/л. Кортизол: 319,7 нмоль/л, С-пептид: 0,1 нг/мл, инсулин: 0,8 мкМе/мл. Кариотип: 46Х del X (p11.3) (делеция короткого плеча xp локус р11.3). Стигмы дизэмбриогенеза отсутствуют. Костный возраст превышает паспортный (на 7 лет 10 мес.). Выраженное оволосение на спине, конечностях, есть пушок в подмышечных впадинах, часто наблюдается выраженный запах пота. ИФР-1: 126 нг/мл (норма лаборатории: 55-248). СТГ и половые гормоны не исследовались. Гипогликемия, часто запах ацетона, часты приступы неукротимой рвоты, связанные с повышением кетонов. Сходящееся содружественное косоглазие, астигматизм. Ротационная дистопия левой почки. За последние 4 месяца прибавка роста около 1 см. Прошу помощи. Кариотип с делецией свидетельствует о низком росте, обусловленном синдромом Шерешевского-Тернера? Почему при этом костный возраст опережает паспортный? О чем при этом может говорить запах пота и пушок подмышками? Показан ли при данной картине гормон роста без исследования СТГ под нагрузкой? Возможно ли дополнительное обследование в ЭНЦ? На данный момент направление на молекулярно-цитогенетический анализ на Москворечье, 1. |
#2
|
||||
|
||||
персентилтьный график роста?
С результатами анализов и приисоставленном графике, конечно, пригодится консультация в ЭНЦ
__________________
Г.А. Мельниченко |
#3
|
|||
|
|||
Спасибо за внимание к теме.
График измеренных значений до 5 лет прилагаю. С 5 до 6 лет прирост составил около 5 см в год, с 6-ти до 6,5 лет - прирост <2 см. Может ли при Шерешевского-Тернере костный возраст превышать паспортный? Или делеция в Х не свидетельствует о Шерешевском? [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] |
#4
|
||||
|
||||
Думаю, что придется отвечать еще раз насвопрос отгенетических проблемах
__________________
Г.А. Мельниченко |