|
#1
22.04.2022, 12:11
|
|||
|
|||
|
Синдром Марфана?
Здравствуйте! У ребенка 14 лет, девочка, подозревают синдром Марфана. Подскажите, насколько серьезно при таких вводных:
рост 170, размах рук 178, вес 45 индекс телосложения Варги 1,4 тест запястья + правосторонний грудной сколиоз I ст. деформация грудной клетки воронкообразная СВД, ваготония, пресинкопальные состояния на ЭКГ гипертрофия ЛЖ, пролапс мк I ст. миопия I-II ст., рефракционная амблиопия I ст., ангиопатия сетчатки обоих глаз стрии высокое небо, неровно растущие зубы (удалили 2 коренных из-за скученности) 
|
|
#2
22.04.2022, 17:21
|
||||
|
||||
|
посчитайте по калькулятору или попросите своего очного врача за Вас это сделать - наверное есть и русскояз. версии, но мне не попадались
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] 6 баллов из перечисленного уже есть, но Вы ничего не сказали по другим пунктам, если ли плоскостопие? типичные черты лица и тп.
|
|
#4
22.04.2022, 18:02
|
||||
|
||||
|
вот видите - Вам лучше видно; обмороки у ребенка могут быть из-за латентного дефицита железа, проверьте ферритин, посчитайте с ребенком менстр. потери - если есть жд, коррекция в течение 3-6 мес., подробности в разделе гематология
|
|
#6
22.04.2022, 18:19
|
||||
|
||||
|
если цифры в пределах норм на бланке, ето не означает норму на самом деле, но дело ваше - обмороки не страшны, пока нет черепно-мозгового травмирования, а нарушения гемостаза при марфане могут осложнять ЧМТ кровоизлиянием с разными исходами
|
|
#8
22.04.2022, 18:31
|
||||
|
||||
|
генетические исследования делают больше с целью любопытства, увидеть где поломка, генетика может помочь, если фенотпически марфан неочевиден (атипичный Марфан), при марфане наиболее опасны сердечные дела, которые могут вести к внезапной смерти, поетому при данном диагнозе нужна кардио-мониторинг и в случае изменения сосудов - проф. прием бета-блотаторов и/или др. лекарств; спонтанный пневмоторакс тоже не ахти осложнение, самопреходяше, но тяжело переносится психологически
|
|
#9
22.04.2022, 18:33
|
||||
|
||||
|
Survival, causes of death, and cardiovascular events in patients with Marfan syndrome
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#10
22.04.2022, 18:35
|
||||
|
||||
|
и еше есть определенная опасность для родителя ребенка с Марфаном - тоже нужно наблюдение во избежание преждевременного грустного исхода
|
|
#12
22.04.2022, 18:44
|
||||
|
||||
|
не хотите уточнить, у кого из родителей марфан и кто передал ребенку? у мужчин и женшин с марфаном разные риски смерти, но все равно повышены
|
|
#13
22.04.2022, 19:22
|
|||
|
|||
|
У нас нет Марфана. Возможно, был у моей матери в стёртой форме. Кифосколиоз 4 ст, проблемы с аортой, ранняя смерть от острой сердечной недостаточности. Внешние признаки были не все.
|
|
#14
22.04.2022, 19:34
|
||||
|
||||
|
если у вас нет 100% фенотипического Марфана, не значит, что у Вас его нет и Вы не могли передать ген дочери, просто ген. материал от Вашего отца нивелировал етот ген, а генетика Вашего мужа - не смогла, аортальные дела у Вас должны быть оценены и мониторить - или если рост = проф.лечение, Вы же не хотите ребенка оставить без матери?
|
Линейный вид
