Блоха-Сульцбергера Анализ крови

[Rifa777]

Добрый вечер,уважаемые врачи!У новорожденной девочки на 5 сутки появились волдыри на ручках и ножках с внутреннней стороны, и на макушке..В больнице предположили синдром блоха-сульцбергера.Лечили антибиотиками и марганцовкой.В генцентре взяли кровь на исследование.Ответ пришел такой:"В результате анализа методом ПДАФ выявлена делеция,однако из-за высокой гомологии между последовательностями псевдогена и гена,невозможно определить принадлежность выявленной делеции. Результат интерпретирует только врач".
Сейчас нам 2,5 месяца.На теле-никаких подобных образований нет.и пигментации тоже никакой.Окулист-в норме,невролог-в норме на данный момент(сегодня был прием).Ребенок абсолютно спокойный.у генетика не были.Скажите пжст,что значит данный результат,является ли это подтверждением диагноза?или такой результат может придти не только на такой диагноз, здоровым людям?

[Dr.Vad]

нашего консультанта нет на форуме более 6 недель в связи с известными событиями, если Вам важно срочно получить ответ - ищите иные площадки или обращайтесь очно