Риск СД 1:10 при первом скрининге

[AlexaA]

Добрый день, мне 34 года, рост 172,вес 82. Беременность 12 недель по Узи.
КТР плода 54,0 мм
ТВП 1,90 мм
ЧСС 175 уд. мин
ПИВП 1,00
По узи все хорошо, отклонений не выявлено.
Делала у эксперта.
Результаты крови
ХГЧ 73,30 ме/л 1,70 МоМ
РАРР-А 0,188 ме/л 0,114 МоМ
Базовый риск Т21 1:274, индивидуальный 1:10
Базовый риск Т18 1:636, индивидуальный 1:303
Базовый риск Т13 1:2004, индивидуальный 1:25
Есди ли у меня шансы родить здорового ребёнка? Какие анализы мне нужно сдать дополнительно?

[JuliaSi]

Здравствуйте! При риске 1: 10, рождение здорового ребенка в 9 из 10 случаев.
Что Вы можете сделать?
1. Переделать скрининг (узи +анализ), чтобы убедиться в том, что не было механической ошибки, просто напечатать могли не верную цыфру и на самом деле риск рождения больного ребенка намного ниже
2. НИПТ - неинвазивный перенатальный тест. Забор венозной крови матери для определения генетической патологии.
Плюсы: сдаете свою кровь
Минусы: стоимость около 20000 рублей, чувствительность 99%, срок ожидания результата около 2 недель
3. Забор амниотической жидкости
Плюсы: высокая чувствительность
Минусы: инвазивный метод с небольшим процентом осложнений
Перейдите по ссылке и почитайте о скрининге:

http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=118016

[AlexaA]

Спасибо за ваш ответ.
Сегодня сдала НИПТ.

[JuliaSi]

Здравствуйте! Буду рада обратной связи. Удачи Вам!

[AlexaA]

Добрый день, нипт показал высокий риск СД трисомии 21.
1 Может ли быть ошибка если мой кариотип 45Х[4]/46ХХ[68]? Читала что при мозаицизме матери синдромом Шершевского Тернера НИПТ не информативен, могли мой мозаицизм принять за СД ребёнка?
2 Возможно вообще рождение здорового ребёнка?
3 Что делать дальше?

[JuliaSi]

Здравствуйте! Вам необходима консультация генетика, решение вопроса о проведении дополнительной инвазивной диагностики