Гипоплазия носовой кости

[Alister]

Здраствуйте,женщина,37 лет,беременность первая,самостоятельно наступившая.В 12 недель сделала первый скрининг,твп 1,1,носовую кость не меряли,просто отметили,что есть две косточки носа,бпр 16 мм,при нижней границе 18 мм.На следующий день переделала УЗИ у другого специалиста и на другом оборудовании,результат тот же 16 мм.Обе узистки одни из лучщих в городе,работают на хорошем оборудовании.Остальные показатели в норме.По скринингу риск по Сд возрастной 1:164;биохимический 1:489;комбинированный 1:2549.Триосомия 13,18 <1:10000.МоМ шейной складки 0,77.Генетик сказала,что плод сложен пропорционально,а такой бпр его особенность,проста небольшая голова будет.Прокол не рекомендовала.Второе УЗИ на сроке 20 недель,бпр уже 49 по нижней границе нормы, ЗРЖБ справа 5,2,а слева 5,1.Длина носовой кости 5.3 мм,несколько раз перимеряла и остановилась на этом показателе,тпк 3,2 ,тпк/днк 0.60,глазницы,носогубный треугольник без особенностей,профиль,шея норма,руки и ноги нормальной длины все остальное тоже в норме.Второй скрининг триосомия 18<1:1000,дефекта нервной трубки <1:10000,СД биохимический 1:940,возрастной 1:236.Генетик на нос внимания не обратила,сказала,что с носом все в норме,прокол снова не рекомендовала.Поэтому хочу спросить:
1)Является ли такой короткий нос маркером СД,или это просто маркер хромосомных аномалий(разных)
2)Стоит ли мне все-таки настоять на инвазивке учитывая длину носа?
3)Есть ли смысл переделать УЗИ у другого специалиста,хотя срок уже больше 20 недель?До какого срока этот показатель информативен?
4)Гипоплазия носа и укорочения носа это одно и тоже?
5)Если я сделаю инвазивку прояснит ли она как-то ситуацию с бпр
Заранее большое спасибо!

[Dr.Vad]

консультант раздела на форуме отсутствует, получите второе мнение от генетика через теле-консультирование в частном мед. центре столицы