49 хромосом, кариотип ХХХХУ

[STatyana04]

Здравствуйте!
Ищу людей, имеющих хоть малейшее отношение к данной теме.
У нас родился ребёнок с множественными ВПР (ВПС, тератома крестцово-копчиковой области, колобома, крипторхизм, микропенис), при кариотипировании: тетрасомия по Х хромосоме при мужском кариотипе. Сейчас ребёнку почти 5мес, гулит, улыбается/смеётся, поворачивается со спины на правый и левый бок, на живот не переворачивается. Голову, лёжа на животе, держит не продолжительно, столбиком - очень неуверенно. Есть мышечная гипотония, в связи с чем нестабильность шейного отдела позвоночника, ну и думаю спины тоже (прогибается в спинке). Плохо прибавляет в весе, при рождении 3090, на сегодня 4750, это с учётом того, что питание через зонд капельно в течение часа. Самостоятельно есть может, но еда вылетает обратно со скоростью света, постоянные срыгивания фонтаном.

Очень хотелось бы пообщаться с людьми, которые сталкивались с детьми/людьми именно с таким кариотипом (ХХХХУ). Есть ли шанс, что ребёнок может быть социально адаптированным и не иметь выраженную умственную отсталость? Может ли быть ошибка в результате кариотипирования? Может стоить пересдать анализ на уровне федеральных центров?

[Dr.Vad]

скажу, что здесь Вы таких не найдете, у ребенка шансов мало, ошибка всегда может быть, но будете ли Вы проверять и на каком уровне - зависит от Вас, на русском

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Dr.Vad]

на английском [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[STatyana04]

Спасибо за ответ!