#1
|
|||
|
|||
Кистозная гигрома шеи плода и единственная артерия пуповины
Добрый день! Мне 30 лет, мужу 28, беременность первая на 6 неделях была легкая простуда (першило горло и закладывало нос, с 4 недели был назначен утрожестан в дозировке 200 утром и вечером).
На сроке 12,3 по месячным (13,2 по узи) был 1 скрининг и на узи обнаружено твп 6 мм, в структуре перегородки и единственная артерия пуповины (Заключение: Эхо-признаки кистозной гигромы шеи у плода, единственной артерии пуповины). Кости носа визуализируются 2,3 мм, все остальные показатели тоже в норме. Анализ крови ХГЧ 21,7 нг/мл, РАРР-А 2,37 мМЕ/мл. Риск с учетом возраста и узи 1:50 по 13/18/21 трисомии. 31.10 на сроке 13,6 по месячным была сделана биопсия ворсин хориона. 1.11 Получила результат БВХ-46ху, проверено 15 клеток. 12.11 на сроке 15,4 по месячным (16-17 недель по узи) был сделан повторный скрининг толщина шейной складки 3,6 мм, гигромы нет. Заключение: единственная артерия пуповины. После биопсии мною была сохранена часть ворсин и передана на хранение и выделение днк в геномед. 12.11 днк поступили в работу 15.11 был готов результат пренатального микроматричного анализа, Заключение: патогенного хромосомного дисбаланса не обнаружено. Вопрос: 1. Какой прогноз для ребёнка, какова вероятность родить здорового малыша и какие ещё анализы нужно сдать? 2. Чего ещё стоит опасаться с таким твп и епа, какие ещё могут быть синдромы/отклонения при нормальном кариотипе? |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте,
возможны несколько вариантов: 1. Ребенок здоров 2. Наличие пороков развития не связанных с хромосомной аномалией. Проявятся на более поздних сроках. 3. Тканевый мозаицизм. Явление, когда кариотип хориона и плода отличается. Для исключения этого варианта необходимо сделать амниоцентез.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Цитата:
|
#4
|
||||
|
||||
1-2% беременностей.
Инвазивную процедуру ничем не заменишь.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||