#1
|
|||
|
|||
Çàäåðæêà ðîñòà è ïîëîâîãî ðàçâèòèÿ.
Çäðàâñòâóéòå! Î÷åíü ïðîøó ïîìî÷ü ñ ñîâåòîì. Äî÷åðè 12 ëåò è 9 ìåñ. Ðîñò 145 ñì, âåñ 43 êã.
Èìååòñÿ âðîæäåííîå çàáîëåâàíèå ãëàç: êîëîáîìà ñîñóäèñòîé îáîëî÷êè. Êàðèîòèï 46õõ. Ëåòîì 2018 ã (äî÷åðè èñïîëíèëîñü 12 ëåò) îáðàòèëèñü ê ýíäîêðèíîëîãó ïî ïîâîäó çàäåðæêè ðîñòà (âñåãäà áûëà ñðåäíåãî ðîñòà, à â ïîñëåäíèé ãîä ñòàëà íèæå ñâåðñòíèêîâ) è îòñóòñòâèÿ âòîðè÷íûõ ïîëîâûõ ïðèçíàêîâ. Áûëè ïðîâåäåíû îáñëåäîâàíèÿ: ÓÇÈ ìàëîãî òàçà: ñòåïåíü ðàçâèòèÿ ìàòêè íà 7-8 ëåò ÓÇÈ ùèò. Æåëåçû: ñ. îáúåì 5,4 ñì êóá., áåç èçìåíåíèé. ÓÇÈ íàäïî÷å÷íèêîâ- íîðìà ÌÐÒ ãîëîâíîãî ìîçãà- íîðìà, ãèïîôèç- íîðìà Ãîðìîíû- ËÃ- 1.4; ÔÑÃ- 0,001; Ýñòðàäèîë- 0,3; Ïðîëàêòèí- 310,7; - Êîðòèçîë- 641,8 íìîëü/ë; ÒÒÃ- 3,7; Ò-4ñâ- 10.8 ïìîëü/ë Êîñòíûé âîçðàñò ñîîòâåòñòâóåò 8 ëåò. Ýíäîêðèíîëîã ïîñòàâèëà äèàãíîç ñóáêëèíè÷åñêèé ãèïîòèðåîç. Íàçíà÷èëà Ýóòèðîêñ 25 ìêã 1 ðàç óòðîì, éîäîìàðèí, ïåíòàâèò. Ãèíåêîëîã: çàäåðæêà ïîëîâîãî ðàçâèòèÿ, ëå÷åíèå ó ýíäîêðèíîëîãà. ×åðåç 5 ìåñÿöåâ ïðèåìà ýóòèðîêñà, â äåêàáðå 2018ã.: Ãîðìîíû:ÒÒÃ-0,95; Ò4 ñâ- 15,4; ÔÑÃ- 0,28. Îòìåíèëè ýóòèðîêñ Àïðåëü 2019ã.: ÓÇÈ ìàòêè ñîîòâåòñòâóåò 7-8 ëåò ÓÇÈ ùèò. Æåëåçû: ñ. îáúåì5,4 ñì êóá, îäíîðîäíàÿ, ìåëêîçåðíèñòàÿ, êðîâîòîê íå íàðóøåíèå ÓÇÈ ìîëî÷. æåëåç: ôîðìèðîâàíèå ìëå÷íûõ õîäîâ. ÓÇÈ íàäïî÷å÷íèêîâ- íîðìà Ãîðìîíû: ÒÒÃ-4,0; Ò4ñâ- 13,6; Ïðîëàêòèí160; ËÃ- 2,0; ÔÑÃ-0,06ìÌÅä/ë Ýíäîêðèíîëîã ñíîâà íàçíà÷èë ýóòèðîêñ 25ìêã. Ó ìàìû ìåñÿ÷íûå ñ 12,5 ëåò. Ó ïàïû ïîçäíèé ïóáåðòàò( äî 23 ëåò áûë ñíèæåí òåñòîñòåðîí. Ïðèåì ãîíàäîòðîïèíà êàðòèíó íå èçìåíèë, Ïîñëå 4-5 èíúåêöèé îìíàäðåíà òåñòîñòåðîí ïðèø¸ë â íîðìó è áîëüøå íå ñíèæàëñÿ). Ó ñòàðøåãî áðàòà â 14 ëåò áûëà îáíàðóæåíà ãåðìèíîãåííîêëåòî÷íàÿ îïóõîëü îáîèõ ÿè÷åê in situ, ðåìèññèÿ ñ 2015ã. Ó äî÷êè ñ äåòñòâà ìû îòìå÷àëè ñíèæåíèå îáîíÿíèÿ. Åùå ó äî÷êè î÷åíü ðåäêî, íî áûâàåò îñèïëîñòü ãîëîñà, áåç ïðîñòóäû. Ìîæåò ëè ýòî áûòü ñâÿçàíî ñî ñíèæåíèåì ïîëîâûõ ãîðìîíîâ èëè ãèïîòèðåîçîì? Ïîìîãèòå ïîæàëóéñòà ñîâåòîì: çàäåðæêà ðîñòà è ïîëîâîãî ðàçâèòèÿ ñâÿçàíà ñ ãèïîòèðåîçîì? Èëè çäåñü ÷òî-òî äðóãîå? Íå óïóñêàåì ëè ìû âðåìÿ? |
#2
|
|||
|
|||
Êðàéíå èíòåðåñíî!
Êîìáèíàöèÿ ãèïîãîíàäîòðîïíîãî ãèïîãîíàäèçìà è ïëîõîãî èëè îòñóòñòâóþùåãî îáîíÿíèÿ ñèëüíî íàìåêàåò íà ñèíäðîì Êàëëìàíà. Èñòîðèÿ ñ îòöîì êàê-òî òîæå âïèñûâàåòñÿ â êàðòèíó. Êàê ñ îáîíÿíèåì ó íåãî? Ãîðìîíàëüíûé äèàãíîç ñ ËÃÐà êðàéíå íåòî÷åí, è â ýòîì áûëà íàøà ïðîáëåìà äèôôåðåíöèàöèè Êàëëìàíà îò ïðîñòîé çàäåðæêè ðàçâèòèÿ. À âîò ñåêâåíèðîâàíèå ãåíîâ óñòàíàâëèâàåò äèàãíîç, è ñåé÷àñ ýòîò àíàëèç äîñòóïåí êëèíè÷åñêè. Ãèïîòèðåîç àáñîëþòíî íè ïðè ÷åì. Äð. Ìåëüíè÷åíêî ïîñìîòðèò ýòó òåìó è ñìîæåò Âàì ñêàçàòü äîñòóïåí ëè ýòîò ãåíåòè÷åñêèé àíàëèç â ÝÍÖ, òàì Äð. Òþäüïàêîâ äåëàåò ãåíåòè÷åñêèå àíàëèçû, íî íå çíàþ, äåëàë ëè îí èõ íà Êàëëìàíà.  ïðèíöèïå, âñå ïîïðàâèìî. Óñïåõà !
__________________
Dr.B |
#3
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà âíèìàíèå ê òåìå. Ó îòöà òîæå åñòü ñíèæåíèå îáîíÿíèÿ, íî íå òàêîå ñèëüíîå, êàê ó äî÷êè. Âñåãäà ñâÿçûâàëè ýòî ñ ÷àñòûìè ãàéìîðèòàìè â äåòñòâå, à ñåé÷àñ óæå ñîìíåâàåìñÿ...
|
#4
|
|||
|
|||
Ñîìíåíèÿ îñòàâüòå â ïðîøëîì: Êàëëìàí.
Íàéäèòå íîðìàëüíîãî äåòñêîãî ýíäîêðèíîëîãà, êîòîðûé áû èìåë îïûò â çàìåùåíèè ýñòðîãåíà è ãîòîâ áûë ñëåäèòü çà äî÷êîé.
__________________
Dr.B |
#5
|
||||
|
||||
Âàø âðà÷ ìîæåò íàïðÿìóþ ñâÿçàòüñÿ ñ íàøèì öåíòðîì è ïðîô Òþëüïàêîâûì ( Âëàäèâîñòîê íå áëèæíèé ñâåò) ïî ñèñòåìå ÂÖÌÊ Çàùèòà ( ýòî ïðèäóìàë ÌÇ âî èçáåæàíèå óòå÷êè äàííûõ) è îáñóäèòü âñå âîïðîñû, â òîì ÷èñëå òðàíñïîðòèðîâêó ìàòåðìàëà äëÿ ñèêâåíñà. Ýòî áåñïëàòíî
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#6
|
|||
|
|||
Åñëè ýòî ñèíäðîì Êàëëìàíà, ìîæíî óòî÷íèòü íåñêîëüêî ìîìåíòîâ?
1. Ó ìóæà ïîñëå 4-5 óêîëîâ îìíàäðåíà òåñòîñòåðîí íîðìàëèçîâàëñÿ è óæå ìíîãî ëåò ïðîáëåì íåò, åñòü äåòè. Ò.å èçëå÷åíèå âîçìîæíî? 2. Ó äî÷êè â äåêàáðå, êîãäà íà ýóòèðîêñå íîðìàëèçîâàëñÿ ÒÒÃ, ïîäíÿëñÿ è ÔÑÃ. Ò.å ïîëîâûå ãîðìîíû çàâèñÿò îò ùèòîâèäíîé æåëåçû, èëè ýòî ñëó÷àéíîñòü? 3. Çàìåùåíèå ýñòðîãåíà íà÷èíàþò ïðèìåðíî â êàêîì âîçðàñòå? Ýòî íà âñþ æèçíü, èëè âîçìîæíà íîðìàëèçàöèÿ ãîðìîíà, êàê ó îòöà? 4. Ó ñûíà áûëà ãåðìèíîãåííàÿ îïóõîëü ÿè÷êà (âòîðè÷íûå ïîëîâûå ïðèçíàêè ê 14 ãîäàì ó íåãî ïîÿâëÿëèñü, íî îáú¸ì ÿè÷åê ïî ÓÇÈ îòñòàâàë, çàïàõè îí ÷óâñòâóåò õîðîøî). Ìîæåò ëè îïóõîëü òîæå áûòü êàê-òî ñâÿçàíà ñ ñ-ìîì Êàëëìàíà? |
#7
|
||||
|
||||
1. Êðàéíå ðåäêî ìá ñïîíòàííîå èçëå÷åíèå - ýòî íå ïîñëå îìíîäðåíà
2. Ñêîðåå ëàáîðàòîðíûå çàìîðî÷êè 3. Íà÷èíàÿ ñ ïóáåðòàòà 4.âðÿä ëè
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
|
#8
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî áîëüøîå!
|
#9
|
|||
|
|||
À êàê ó íèõ ñî ñëóõîì? Îíè « ëîïîóõèå»?
__________________
Dr.B |
#10
|
|||
|
|||
Ñëóõ ó âñåõ õîðîøèé, íå ëîïîóõèå.
|
#11
|
||||
|
||||
Ñâÿçàëèñü ëè âû ñ íàøèì öåíòðîì ?
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#12
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå!
Ìû óáåäèëè ñâîåãî âðà÷à, è îíà ñâÿçàëàñü ñ Âàøèì öåíòðîì. Íî ãåíåòè÷åñêàÿ ëàáîðàòîðèÿ óõîäèò íà êàíèêóëû äî ñåíòÿáðÿ... Ïîýòîìó êðîâü äîãîâîðèëèñü ñäàòü è îòïðàâèòü íà èññëåäîâàíèå â ñåíòÿáðå. |
#13
|
||||
|
||||
Õîðîøî, ÿ êàê ðàç åù¸ ðàç ïîêàæó êîíñóëüòàöèþ ïðîô Áàðêàíà äìí À Òþëüïàêîâó
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#14
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî áîëüøîå!
|
#15
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå Ãàëèíà Àôàíàñüåâíà.
Íàì ñêàçàëè, ÷òî êðîâü íà ñèíäðîì Êàëëìàíà íóæíî îòïðàâëÿòü ÷åðåç ñòàöèîíàð. Ñåãîäíÿ íàêîíåö-òî äî÷ü ãîñïèòàëèçèðîâàëè â ïëàíîâîì ïîðÿäêå. Áóäåì íàäåÿòüñÿ, ÷òî â áëèæàéøåå âðåìÿ êðîâü îòïðàâÿò íà èññëåäîâàíèå â Ìîñêâó. |