Девочка 7 лет. Помогите разобраться с диагнозом! у врачей противоположные мнения

[pahomshik]

Добрый день!
Очень прошу Вашей помощи.
Девочка 7 лет, рост 128, вес 32кг.
По анализам выявлена мутация, предрасполагающая к гиперандрогении в гетерозиготной форме CYP17A1^A2 allele (T-34C)
По анализам:
Повышен Дигидротестостерон 59 (при норме до 24)
Кортизол в моче понижен 275,7 (при норме 380-940)
Тромбоциты 373 (при норме 205-355) постоянно повышены уже больше 2-х лет
Эритроциты 4,93 (при норме 4-4,4)
Андростендион,АТ к фосфолипидам, АТ к кардиолипину, Свободный тестостерон, Андростендиол глюкоронид, анализы на свертываемость крови, гормоны ЩЗ (Т3 свободный,Т4 свободный, ТТГ) в норме.
Предыстория:
После перенесенной пневмонии в январе этого года стали сильно выпадать волосы до сих пор не остановилось, выпадают по всей голове, очагов нет.
Педиатор сказал что это после антибиотиков и все восстановится. Спустя три месяца,обратились к трихологу, который направил нас на анализы по генетике, а затем по результатам анализа на гормоны.
Результаты приведены выше. Диагноз- Андрогенная аллопеция.
лечение: глицерам по 1 таблетке, лосьёны для волос и крем овестин мазать по кромке роста волос + по результатам анализов скорректирует лечение.
После трихолога обратились к эндокринологу со всеми анализами, по результату приема : в настоящий момент данных за эндокринную патологию не выявлено.
С ее слов, ни о какой андрогенной элопеции нет и в данный момент быть не может. Анализы вполне себе нормальные, никакого лечения и корретировки не требуется.
Причина выпадения волос не связана с выявленной мутацией.
Трихолог-эндокринолог прислал ответ по результатам анализов, что анализы плохие, необходимо срочное лечение и причина именно в эндокринной системе, и т.д.
Помогите пожалуйста, это ребенок! Я очень боюсь, мне непонятно почему один врач говорит что все в норме а второй что все ужасно. Лечение страшное с гормональными препаратами, диагноз ужасен и все последствия этой мутации для девочки тоже ужасны. Я не понимаю куда мне бежать в какую сторону.
Еще немного о ребенке.
Активная, подвижная, развитая.
Частоболеющаяя, отягощена наследственностью мама ДТЗ, ожирение, папа ДТЗ, Бабушка СД 2 типа.
Роды 1, на 42 неделе. вес при рождении 3050, рост 50. Во время беременности до 36 недели принимала дексаметазон по 0,5 таблетки. Развивалась девочка всегда нормально по возрасту. Кожа чистая, ногти нормальные, волоски есть на ногах и руках (в подмышечных впадинах и на лобке нет), полненькая (контролируем питание)
Т.к. девочка имеет такую наследственность то 1 раз в год ходим к эндокринологу обязательно с рождения.
Очень жду ответа, совета, ну и наверное чуда.
За ранее благодарна.

[pahomshik]

Галина Афанасьевна вы уже один раз меня спасли когда мне 6 месяцев не могли поставить диагноз, а потом по результатам МСКТ щитовидку перепутали с опухолью средостения и уже назначили операцию, и тогда я попала к Вам. Вам хватило одного взгляда чтобы поставить мне правильный диагноз, когда я только зашла в Ваш кабинет. Я Вам благодарна и буду благодарна всю жизнь.
Пожалуйста помогите моей девочке.

[ELENA_VLAD]

Посмотрите уровень железа и ферритина.

[pahomshik]

Благадарю Вас за ответ.
Сывороточное железо 23,1 ( норма 5,4-18,6)
Цинк 18 (норма 10,4-16,4)
Селен, кальций в норме
Гемоглобин 137 (норма 111-143) этот показатель у нас всегда хороший.
Все результаты анализов приведённые в моих сообщения от апреля.
На приёме у трихологу были 15 апреля, у эндокринолога 19 апреля.
В октябре 15 года был повышен холестерин 5,41 (норма3,39-5,10) и триглицериды 1,79 (0,36-1,43) в марте 2016 эти показатели в норме
Ферритин мы не сдавали, педиатр сказал что анемии у нас точно нет, эндокнолог на приёме с этим согласился.
Очень волнует именно повышенный дегидротестостерон и пониженный кортизол в суточной моче.
Помогите разобраться у нас есть надпочечниковая недостаточность ( следствие выявленной мутации) о которой говорит трихолог-эндокринолог и которую срочно необходимо компенсировать или её вообще нет как говорит эндокринолог и по эндокринологии у нас в данный момент нет проблем.

[pahomshik]

И ещё узи органов брюшной полости и малого таза все в норме, соответствует возрасту.
Может это тоже пригодится- в 2 года обнаружили одностороннюю пилактазию, наблюдались у нефролога, в 5 лет диагноз сняли почка подросла и все стало в норме.
Анализы мочи в норме, Иногда бывает плотность чуть ниже нормы.
Аллергии, дерматитов нет.
Часто болеет вирусными инфекциями и простудными заболеваниями. Аденоиды 2ст.
После Ангины в три года был артрит, в 5 лет гайморит и наверное был бы пилоенефрит но мы его поймали на этапе подъема лейкоцитов, в 6,5 лет пневмония ( в этом году болели).

[pahomshik]

Сходили на приём к эндокринологу в ЭНЦ и трихологу в ГНЦДК оба доктора смотрели на меня как на ненормальную когда я трясущимися руками достала нашу кучу анализов (абсолютно по их словам не нужную) и сказали все выбросить.
Эндокринолог сказала что у неё к нам нет претензий.
Трихолог направила на анализ на ферритин и витамин Д, все сдали ждём через неделю результатов. Лосьон+лечебный шампунь пока.
Про андрогенную элопецию они смеялись долго, не жаль денег потраченных на все эти анализы и консультации, и даже времени не жаль, жаль что ребёнка пришлось мучить и тот ужас который меня заставил пережить с таким диагнозом.
Уважаемые доктора извините что отняла ваше время, надеюсь все у нас будет хорошо.