Результат генотипирования

[Козерожка]

Здравствуйте!

Мне 24 года, рост 165 см, вес 59 кг.

В 2005 году был поставлен диагноз неклассическая форма ВДКН (проводилось исследование гена CYP21 - результат: 30kbdel/V281L (обнаружена делеция 30kb и мутация V281L характерная для неклассической формы АГС.
В 2009 году был проведен повторно этот анализ (после консультации у Тюльпакова), результат: гетерозиготная мутация -/ V281L.

Подскажите, пожайлуста, это что означает? ( диагноз отменяется?)

[alisa_v]

Посмотрите на сайте для родителей детей, страдающих ВДКН (найдите чере поиск). Там есть отдельная ветка под названием "гемизиготные мутации", где все подробно объяснено