Какова природа приступов?

[YanikkaGK]

Здравствуйте, уважаемые специалисты! Ребенок 7 лет, генетическая поломка (микроделеция во 2 хромосоме захватывающий ген kif1a), не разговаривает, обращенную речь практически не понимает, моторные нарушения, митохондриальная дисфункция. С ноября 2021 ежедневные зависания по 20-40 в день: частое глубокое дыхание, затем задерживает дыхание и зависание на 5-10 сек (вытягивает руки, ноги, заваливается, смотрит в одну точку, глаза открыты, иногда в конце смеется, когда не получается зависнуть раздражается, психует). В апреле 2022 г. проведен видеомониторинг ЭЭГ во сне 4 часа, выявлена редкая генерализованная эпилептиформная активность (единичный эпизод первично-генерализованной активности по типу пик-медленная волна длительностью 6 сек. С мая 2022 г. принимает Зонегран, но приступы сохраняются. Так как мнения эпилептологов относительно природы приступов расходятся, прошу высказать вашу точку зрения по данному вопросу и какие дополнительные диагностические исследования необходимо провести. По ссылке видео приступа, запись ЭЭГ, МРТ.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Заранее спасибо!

[Dr.Vad]

дефекты в етом гене ассоциируются со след. болезнями, вроде как с эпилепсией не ассоциир.:

Variants in the KIF1A gene can cause
autosomal recessive spastic paraplegia 30,
autosomal recessive hereditary sensory neuropathy, or
autosomal (de novo) dominant mental retardation type 9. More recently, variants in KIF1A have also been described in a few cases with autosomal dominant spastic paraplegia. Here, we describe 20 KIF1A variants in 24 patients from a clinical exome sequencing cohort of 347 individuals with a

mostly ‘pure’ spastic paraplegia. In these patients, spastic paraplegia was slowly progressive and mostly pure, but with a highly variable disease onset (0–57 years).

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[YanikkaGK]

Благодарю за ответ! Могут ли заснятые на видео приступы не иметь отношения к эпилепсии, а быть следствием метаболических или иных неврологических расстройств (напр.гипервентиляция или др.)? Следствием какого расстройства является патологическое дыхание (глубокое, частое, задержка)? Какие дополнительные исследования необходимо провести?

[Dr.Vad]

все может быть и дождитесь ответа специалиста форума, просто раз сделана генетика, то по типичным поломкам можно предугадать в каком направлении двигаться, пойетому рез-т генетич. исследования и подробный семейный анамнез поможет и им; сразу скажу, что специалисты данного профиля здесь редки и поискать возм. теле-консультации с больницей Москвы было бы более продуктивно