#1
|
|||
|
|||
Рост в 2 года всего 76 см
Девочка родилась 31.10.2014 г. путём планового кесарева сечения на 40-вой неделе. Вторая беременность и вторые роды без патологий.
Данные при рождении: рост 50 см, вес 3200 г. Данные родителей: мать - 147 см, отец - 170 см. График роста прилагается (выход за чёрную линию). За полгода выросла только на 2 см. Анализы гормонов щитовидной железы в 2 года в пределах нормы. Питание полноценное по возрасту + ГВ. Лекарственные средства не принимает. Назначения врача: белковое питание, поливитамины+Элькар. Пусть растёт, какая будет, просто наблюдать за динамикой или срочно добиваться направления в Московский НИИ Эндокринологии? [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] |
#2
|
|||
|
|||
В связи с появлением новых данных продолжу тему.
У девочки 2 лет поставлен диагноз низкорослость. По заключению врача присутствует отставание в развитии на 1 год. По графику веса отклонений нет, хотя в последнее время отсутствуют прибавки и бывает пониженный аппетит. В анализах на гормоны: ТТГ - 1,26. Т4 св. - 10,6. СТГ - 6,9. ИФР-1 - 20,3. Ровно в 24 месяца рост 76 см при значениях в возовских таблицах минимум 76,7 см (-3 SD). Есть подозрения на гипофизарный нанизм, так как присутствуют жалобы: - широкое лицо, выступающий лоб, маленький нос; - отёчность лица, сухость кожи; - задержка психомоторного развития и гипотонус мышц (наблюдение у невролога с 6 месяцев, т.к. ребенок к этому времени не переворачивался, потом поползла в 8 месяцев, села в 9, ходьба вдоль опоры с 10 месяцев, самостоятельное хождение с 1 г. и 1,5 мес., в 2 года не умеет прыгать, речь не содержит фраз и предложений, только несколько слов в активном словаре). Думаю, сказалась история в 5-месячном возрасте (асфиксия из-за аспирации пресной водой, диагноз - церебральная ишемия, гидроцефальный синдром). При обследовании головного мозга посредством КТ изменений не было обнаружено. Обследование у окулиста так же не выявило изменений в сетчатке глаз. Даст ли сейчас обследование в 2-летнем возрасте какие-то результаты (повторное КТ или МРТ, клофелиновые и инсулиновые пробы, консультация генетика, рентген кистей) или пока наблюдать до более старшего возраста и продолжать неспецифическую терапию витаминами при таком значении ИФР? [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] |
#3
|
|||
|
|||
Судя по клинической картине и анализам СТГ и ИФР-1 похоже на синдром Ларона или подобные ему синдромы нечувствительности к СТГ.
Мама тоже очень маленькая. Проверить СТГ и ИФР-1 у неё. Везите ребёнка в ЭНЦ к детским эндокринологам. Если моё предположение подтвердится, есть эффективное лечение. Всего хорошего. |
#4
|
|||
|
|||
По направлению областного эндокринолога начали полное обследование у специалистов.
1. Рентген кистей рук. Заключение рентгенолога: "Костный возраст от 1 до 4 лет, средний 2-2,5 года". [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] 2. УЗИ щитовидной железы. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] 3. Анализ крови на сахар - 3,6 [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] 4. Консультация генетика. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] |
#5
|
|||
|
|||
Ребёнку нужен Increlex компании Ipsen, а Вы узикаете без толку. Ну сделаете пробу с клофелином, ГР поднимется выше 20 нг/мл, а дальше что?
__________________
Dr.B |
#6
|
||||
|
||||
Как уже писал проф Баркан, это синдром Ларона. Проинформируйте об этом врача и быстренько подавайте дркументы в центр роста ЭНЦ [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
__________________
Г.А. Мельниченко |
#7
|
|||
|
|||
|
|
#8
|
|||
|
|||
Галина, Афанасьевна, спасибо за внимание к моей теме!
Цитата:
Это будет формат консультации или уже госпитализация? |
#9
|
||||
|
||||
Это задача нашего института детской эндокринологии, там будет видно
__________________
Г.А. Мельниченко |
#10
|
|||
|
|||
От ЭНЦ не поступает ответа (ни положительного, ни отрицательного). Прошло больше месяца (первый запрос от 25 мая, был ещё повторный). Есть опасения, что летние отпуска закончатся, а съездить в Москву так и не успеем. В 2 года 6 месяцев у дочки развитие на 1 год 3 месяца, SDS роста равен -3,82.
Продолжать ожидать ответа? Звонить в институт и напоминать о себе? Прислать личные сообщения врачам? Записываться на платную консультацию? |
#11
|
||||
|
||||
Звонить
__________________
Г.А. Мельниченко |
#12
|
|||
|
|||
Цитата:
ИФР-1 при пересдаче составил 90 нг/мл, через 5 дней уже 75 нг/мл (8-290). При таком значении ИФР1 синдром исключили (ранее по месту жительства был 20 нг/мл), диагноз - семейная низкорослость, отправили домой под наблюдение роста в динамике. Инкрелекс в России не зарегистрирован? Повлиять на ИФР-1 можно препаратами цинка? |
#13
|
||||
|
||||
Скажите, а почему Вы не обращаетесь в Центр Роста ?
__________________
Г.А. Мельниченко |
#14
|
|||
|
|||
Обратились, уже выписались из ЭНЦ.
|
#15
|
||||
|
||||
То есть заключение из ЭНЦ и Вы обсуждали ранее данные рекомендации и гипотезу о Лароне ?
Если Ларон исключен - зачем тогда ИФР1 генно-инженерный ? Вы с врачом говорили?
__________________
Г.А. Мельниченко |