17-ОНР повышен у м. 9 лет

[katy412]

Здравствуйте,
муж., 9 лет. 8 мес., рост 160 см, вес 44,3 Родился доношенный, кесарево, врожденная двусторонняя пневмония, Апгар 6/7, асфиксия в родах, острая гипоксия, церебральная ишемия II-I степени.
Из более-менее актуального: задержка психо-речевого развития; др. диагнозов нет.

Обратились к эндокринологу в 9,7. Половой статус Ax0 P2 Te 4 мл (признаки начала полового созревания примерно с 9 лет и 2-3 мес - очень быстро выросли лобковые волосы, заметно увеличились яички и пенис; можно сказать, что есть акне, но очень незначительно, быстро проходит при уходе; запах пота не критичный, "детский" в принципе был и ранее, в этом году усилился). Диагноз: Преждевременное половое созревание. Высокорослость. Ювенильная гинекомастия.

Рентгенография кистей: костный возраст соответствует 13,9 г, опережает на 4 г 2 м.
УЗИ органов мошонки: УЗ-признаки мелкой кисты головки придатка левого яичка (сперматоцеле).
МРТ гм: МР данных за очаговое/объемное поражение вещества головного мозга не получено - это заключение. (возможно, важно еще из описания - боковые желудочки легко асимметричны (D>S), минимально расширены. Гипофиз не увеличен (вертикальным размером до 6 мм), дифференцирован на адено- и нейрогипофиз, структура не изменена).

Аланинаминотрансфераза (ALT) 16.00 Ед/л
Аспартатаминотрансфераза (AST) 23.00 Ед/л
Глюкоза (Glu) 5.08 ммоль/л
Лютеинизирующий гормон (LH) 2.35 МЕ/л
Фолликулостимулирующий гормон (FSH) 2.82 МЕ/л
Пролактин (Prolactin) 192.2 мМЕ/л
17-OH прогестерон (17OHP) 61.96 нмоль/л
Дегидроэпиандростерон-сульфат (DHEA-S) 4.6 нкмоль/л
Тестостерон (Testosterone) 14.02 нмоль/л

Вопрос: есть ли смысл до следующего визита к эндокринологу (он несколько затягивается) пересдать 17-OH прогестерон или, возможно, сдать кровь на еще какие-либо показатели? С целью немного уменьшить кол-во походов на анализы и ускорить процесс обследований.

В выписке после рождения есть лишь фраза "скрининг 05.02.13, повтор АГС 18.02.14" и всё - дальше показатели биохимии, посевов и тп. в связи с пневмонией (я не понимаю, проверяли ли когда-либо вообще 17OH, а в нынешнем анализе не понимаю, может ли быть он повышен при нормальном DHEA-S).

Спасибо.

[ghrh44]

График роста в студию. Похоже на дефицит 21-гидроксилазы.

[katy412]

Спасибо. Да, выше нормы, конечно, всегда был, но никогда у педиатров не было идей что-либо делать по этому поводу. В последний год совсем резкий скачок произошел (поэтому я отметила полные 9 лет и 9,5).

Родился: 53 см; 3,7кг
3 мес: 65 см; 6,7 кг
6 мес: 70 см; 9 кг
1 г.: 79 см; 11 кг

Еще у меня наполовину еврейское происхождение (просто это обсуждали тоже с эндокринологом, как один из вероятных факторов раннего полового созревания, хотя в семье не было известных таких случаев). Ну и плюс я вижу, что дефицит этого фермента у евреев более распространен. Но как-то убедиться и понять до конца, насколько это в конкретном случае опасно и требует срочных мер, хотелось бы.

[ghrh44]

Нужен хороший детский эндокринолог как можно скорее.
Вопрос: как его энергия при незначительных болезнях ( простуда, ангина и пр.)?
Прямо сейчас измерить ( всё в крови) : утренние кортизол, АКТГ, ренин, альдостерон, калий, натрий.
Идите в ЭНЦ, там вам помогут быстро.

[Melnichenko]

Кмн Калинченко НЮ - запишитесь на консультацию

[katy412]

Сообщение от ghrh44

Нужен хороший детский эндокринолог как можно скорее.
Вопрос: как его энергия при незначительных болезнях ( простуда, ангина и пр.)?
Прямо сейчас измерить ( всё в крови) : утренние кортизол, АКТГ, ренин, альдостерон, калий, натрий.
Идите в ЭНЦ, там вам помогут быстро.

При температуре выше 37,5 вялость, но не большая, чем приходилось наблюдать у окружающих. Поняла, так и сделаем, большое спасибо!