СД1 или неонатальный

[ELENA_VLAD]

Сегодня пришла пациентка 39 лет, первая беременность. Диабет по амб. карте с 3 месяцев. Осложнений крайне мало - сенсорный дефицит небольшой, МАУ, непролиферативная ретинопатия. Кетоновые тела не мониторирует. Нв А1с =8% - это у нас частое явление.
Для такого стажа эти осложнения - ни о чем. Может ли это быть не истинный СД1, а другой - неонатальный диабет?
Конечно, мой интерес чисто теоретический, но крайне нетипично в отношении осложнений.

[Melnichenko]

Скорее неонатальноый - к Тюльпакову мб прислан материал на генетику

[ELENA_VLAD]

Думаю, она согласится. Хотя странная очень. Работая в роддоме с молодыми, видела массу гетерогенных СД. Всегда любопытно.

[Melnichenko]

Пусть начнут с телемедицинской консультации и обсудят направление материала

[ELENA_VLAD]

Не знаю, интересно ли это будет краевому отделению, куда ее по беременности я направила. Телемедицина у них, надеюсь, появилась. Пока она - с первой беременностью - не хочет госпитализироваться, потому что на работе нужно присутствие. Словом, интерес больше мой. У девушек, не укладывающихся в 1 тип, всегда были приличные детки - много лучше обычных ИЗСД. Это мои личные выводы за более 20-летний период. работы в роддоме.

[Dr.Vad]

можно предположить, что у этой женщины может быть Glucokinase-maturity-onset diabetes of the young (GCK-MODY) или MODY2, для них характерны гипергликемия с младых лет, которую могли принять за диабет, и медленное развитие или отсутствие осложнений (и гликогемоглобин до 8%):

People with GCK-MODY have a defect in glucose sensing; hence, glucose homeostasis is maintained at a higher set point resulting in mild, asymptomatic fasting hyperglycemia (5.4-8.3 mmol/L, HbA1c range 5.8-7.6% [40-60 mmol/mol]), which is present from birth and shows slight deterioration with age. Even after 50 years of mild hyperglycemia, people with GCK-MODY do not develop significant microvascular complications, and the prevalence of macrovascular complications is probably similar to that in the general population. Treatment is not recommended outside pregnancy because glucose-lowering therapy is ineffective in people with GCK-MODY and there is a lack of long-term complications. In pregnancy, fetal growth is primarily determined by whether the fetus inherits the GCK gene mutation from their mother. Insulin treatment of the mother is only appropriate when increased fetal abdominal growth on scanning suggests the fetus is unaffected.
---
Diabetes Care. 2015 Jul;38(7):1383-92.
Recognition and Management of Individuals With Hyperglycemia Because of a Heterozygous Glucokinase Mutation.

Интересно, что гликемия и низкий ИМТ могут с определенной точностью отличать это состояние от гестационного диабета:
---
The population prevalence of GCK-MODY is 1.1 in 1,000 (95% CI 0.3-2.9 in 1,000) and prevalence in GDM is 0.9% (95% CI 0.3-2.3). Fasting glucose and BMI significantly differentiate GCK-MODY from GDM (P < 0.0001). Combined criteria of BMI <25 kg/m(2) and fasting glucose ≥5.5 mmol/L has a sensitivity 68%, specificity 96%, and number needed to test of 2.7 women with GDM to find one case of GCK-MODY.
---
Diabetes Care. 2014;37(5):1230-6.
The 0.1% of the population with glucokinase monogenic diabetes can be recognized by clinical characteristics in pregnancy: the Atlantic Diabetes in Pregnancy cohort.

[Melnichenko]

Надо сказать, что в нашей стране большую работу по разделению МODY 2 и гестационный провели Ф Бурумкулова и А Тюльпанов, это достаточно хорошо известное состоя6ие, и несколько докладов было на прошедшем съезде

[ELENA_VLAD]

С учетом манифестации в 3 месяца - скорее неонатальный.
А вот MODY пришел вчера - почти 100% наследование в семье, масса осложнений. Получал интенсифицированную инсулинотерапию, а сейчас держится на Джардинсе, подкалывая на большую еду короткий. Дали Джардинс по льготе. Повезло ему, хотя и может покупать, не совсем без средств. В Регистре никто не выделяет эти типы - иначе путаница начнется.
Я переписывалась с Бурумкуловой по поводу исследований - она могла брать только москвичей.

[Melnichenko]

В регистре стали появляться отдельно особые типы
25 селектор с главными, задам вопрос

[Dr.Vad]

Сообщение от ELENA_VLAD

С учетом манифестации в 3 месяца - скорее неонатальный.

MODY2 или связанный с мутациями в гене глюкокиназы отличается от других MODY отсутствием диабетических осложнений, фенотипически он очень разнообразен и в каждом третьем-втором случае может соответствовать критериям диагноза "сахарного диабета", включая и неонатальные формы:

...specific gene mutations can present clinically as a neonatal form as well as ‘type 2‐like’ or ‘type 1‐like’ forms during adulthood (27) which makes diagnosis very difficult especially when symptoms, laboratory tests, and phenotype correspond to ‘double’ diabetes or even ‘triple’ diabetes with features of DM1, DM2, and presence of monogenic mutation. It is not an exception that patients with GCK-MODY are diagnosed as DM1 and treated with insulin...

хотя у большинства пациентов прослеживается отягощенная наследственность, в 10-15% она может и отсутствовать, потому что у родственников/родителей с мутацией мог быть и нормальный уровень гликемии: цифры тощаковой гликемии у детей с MODY2 из Польши:

4/34 patients with normal values with a glucose level below 5.5 mmol/L
10/34 patients with a glucose level above 6.9 mmol/L characteristic for DM,
20/34 with an IFG 5.5-6.9 mmol/L