|
#1
04.06.2018, 23:38
|
|||
|
|||
|
Задержка развития. Пароксизмы.
Здравствуйте, уважаемые врачи Русмедсевера!
Меня беспокоит развитие моей дочери. Хотелось бы услышать ваше мнение и, возможно, советы /рекомендации. Вика родилась в апреле 2017. Сейчас ей 1г2м. Вторая беременность, вторые срочные роды. Беременность на фоне жд-анемии (с 18 по 30 неделю), рецидивирующих орви.* В 41 неделю ровно начались схватки. Амниотомия, воды зеленые (2А). Первый период родов - 7 часов. Второй период - 10 минут. Дочь родилась 4100г, 55см. 8/9 апгар. К груди приложена на вторые сутки в связи с моим нахождением в реанимации (гипотоническое кровотечение). ГВ до 10 месяцев, прикорм с 5 месяцев. Прививки по графику. УЗИ мозга в 1 мес - норма. Узи ТБС в 1 мес - норма. Анализ крови в 2 месяца - легкая анемия (гемоглобин 110). Педиатр проблемы не увидел, но я по своей инициативе давала актиферрин в профилактической дозе 1 месяц. Плановая диспансеризация в 1 месяц - все в норме. Плановую диспансеризацию в 6 месяцев не проходили по причине сильной эпидемии гриппа (старались лишний раз в поликлинику не ходить). Развитие до 8 месяцев - норма. В 8 месяцев заболела ветрянкой. В 9 месяцев - обструктивным бронхитом. В этот период физическое развитие замедлилось, ухудшился аппетит, вес и рост не увеличивались почти 2 месяца. В 10 месяцев вроде пришли в себя, прошли курс массажа и лфк. Улучшился аппетит, набрала вес. После массажа в период с 10 до 11 месяцев встала у опоры, начала ходить у опоры, ползать на четвереньках. В 1 год - ходьба за одну руку. В 1г1м - ходит самостоятельно. Психическое развитие до 1 года в норме (по Календарю развития ребенка Казьмина). На данный момент (1г2м): рост 76 см, вес 9 900г. ОГ - 46 см, 12 зубов. Сейчас лезут клыки. Из хорошего: - указательный жест (с 1 года), следит за моим указательным жестом. - мелкая моторика развита хорошо, с 10 месяцев пинцетный захват. Вставляет трубочку в коробку с соком, нанизывает бусины диаметром 3 см и отверстием 0,5 см.* - узнает родственников, улыбается. Разделяет на своих и чужих. К чужим относится настороженно, может заплакать, если малознакомый человек берет ее на руки или трогает. Любит детей, особенно сестру. Незнакомых детей на площадке стремится взять за руку.*Если видит, что другой ребенок плачет, тоже может заплакать (не всегда). - смотрит в глаза - если находит что-то интересное в ходе игры, показывает мне. - выполняет простые указания: "принеси сандалики", "сядь", "встань", "иди ко мне", "дай (то, что у нее в руке)", "поцелуй маму/папу/сестру". - знает слово "нельзя", останавливается, если я его говорю - социальные жесты: пока-пока, ладушки, дай пять (хлопает по руке), играет в ку-ку (может быть инициатором игры), нет (мотает головой), поцелуй - знает назначение бытовых предметов: прикладывает телефон к уху, расчесывает расческой, ест ложкой (довольно аккуратно), нюхает цветы. - есть подражание в игре: я показываю как делать укол кукле, она повторяет. говорю "покорми лялю (куклу)" - она берет ложку и кормит.* - активный лепет - ищет спрятанный предмет - на прогулке показывает по просьбе самолет, машину, цветок, качели, кошку, собаку, голубей.* Из плохого (то, что меня беспокоит): - речевое развитие отстает Кроме лепета, есть только слово "мама" (с 1 года) и слово "дай" (произносит по-разному "дя", "зя", "дас") с 10 месяцев. Больше лепетных слов нет. Есть слоги ма, на, па-ба, ва-фа, са-за (обычно межзубный по типу английского th), ка-га, де, ве, фе , в разных комбинациях, без смысловой нагрузки. Что особенно беспокоит: слово мама сначала очень активно употребляла, теперь довольно редко, в основном когда ей что-то нужно.* Если она лепечет например да-да-да, а я говорю другой слог фа-фа-фа, она переключается и повторяет за мной.* Подражает интонациям взрослых.* Есть только одно звукоподражание: лошадь-цокает языком (появилось на днях буквально). Книжки рассматривать не любит, если я начинаю показывать на картинке "смотри, киса", она злится и отворачивается. Если показываю что-то в ходе прогулки, реагирует лучше.* Части тела не знает, показывает только пупок (на себе) и нос (на себе и мне). Геометрические фигуры, цвета - не знает. - играет в основном самостоятельно. Не любит, если я вмешиваюсь в игру (она копает, я сажусь рядом и предлагаю лепить куличики - протест). Может долго играть одна (около 40 минут), за это время сама меняет вид деятельности. Игра не стереотипна. во время игры часто лепечет себе под нос.*Раньше меня это радовало, но теперь беспокоит, что ребенок не нуждается в моем обществе. Если я зову ее по имени в ходе игры, оборачивается. - неделю назад стала просыпаться ночью с плачем. Глаза закрыты (плачет и ползет). Через 1-2 минуты успокаивается и засыпает. Так 1-4 раз за ночь. Иногда просто всхлипывает во сне, тогда я ее глажу, и она спит дальше. Ранее таких проблем не было. нурофен ситуацию не улучшает (т. е. дело не в физической боли от зубов, как я понимаю).* - с младенчества (примерно с 3 месяцев) приступы гипервентиляции при эмоциональном возбуждении (радости), дышит как собачка, иногда это переходит в смех. - раньше хорошо строила башню из кубиков. сейчас перестала это делать. после первой неудачной попытки, психует и переключает внимание на другое. - в еде избирательна, аппетит плохой (список блюд: сыр, кукуруза консервированная, виноград, яблоки, банан, кукурузные хлопья, хлеб, фруктовое пюре, смесь кисломолочная, каша жидкая в тетра-пак типа агуши, соки, смесь малоежка, омлет, бульоны, свекла, курица). Раньше (до 10 месяцев) была всеядна. Суточная калорийность около 700-1000 ккал. Вес прибавляет (за 13ый месяц жизни +700 гр и +2 см), но это ценой моих "танцев с бубном" перед ней. Теперь главное: 1) Закатывает глаза. Началось это 3 недели назад. Вверх и/или вправо. Без привязки к конкретным ситуациям. Есть видео. Постараюсь загрузить. Нас смотрел эпилептолог, был сделан видео-ЭЭГ мониторинг дневного сна (4 часа). Эпи-активности и эпи-приступов нет. Заключение и записи у меня на руках. Выложу. 2) Навязчивые движения руками. Я бы не сказала, что они стереотипны (каждый раз разные движения - хлопки, потирание, перебирание пальцами, хватание рукой за предплечье другой руки, заводит руки за спину, чешет глаза, брови - так чередуется. В один день может преобладать один тип движений, на следующий день он пропадет совсем, но появится другой). Длятся эти эпизоды обычно 10-15 секунд, по 5-6 эпизодов в день. Без привязки к конкретным ситуациям. Иногда вместо этих движений теребит одежду, игрушку, которая в руках. Есть видео. Вопросы: 1. Откуда появились эти закатывания глаз, если это не эпилепсия? Как это лечить? 2. В чем причина этих навязчивых движений руками? Как это лечить/отучать? 3. Есть ли основания подозревать синдрома Ретта (снижение темпов физ.развития после 8 месяцев, гипервентиляции, движения руками, аутичные черты - избирательность в еде, регресс - перестала строить башню из кубиков, стала реже говорить мама)? вообще нормально ли то, что с за последние 2 месяца прогресса в экспрессивной речи нет вообще (ну кроме вчерашнего звукоподражания лошади), но в это же время есть прогресс импрессивной речи (указательный жест, понимание просьб и т.п.)?* 4. По поводу ЭЭГ: а) о чем говорят "эпизоды чрезмерного убыстрения ритмов"? б) о чем говорит тот факт, что "во сне отмечается повышенный индекс диффузной бета-активности"? Невролог на этот счет был немногословен, типа "главное, что эпилепсии нет". 
|
|
#2
05.06.2018, 00:09
|
|||||||||
|
|||||||||
|
|||||||||
|
#6
05.06.2018, 10:50
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте.
1. Ваш врач прав, данных за эпилепсию нет 2. На ЭЭГ вариант нормы 3. В руках стереотипные движения, сами по себе опасности не представляют, бывают очень выражены, носят стойкий характер у детей с некоторыми генетическими заболеваниями и задержками развития, но по вашему описанию к вашей девочке это не имеет отношения 4. Опять же по вашему описанию я не увидела здержки развития, вероятно, нужно наблюдение у очного специалиста, наверное дефектолога, чтобы более точно оценить развитие и динамику. Вы в Москве, проблем с этим нет 5. На видео так называемые пароксизмальные тонические отведения глаз младенцев - в большинстве случаев самопроходящее доброкачественное неэпилептическое явление, в лечении не нуждается Вот это все, что можно сказать заочно, помните, что возможности заочной консультации сильно ограничены.
|
|
#7
05.06.2018, 10:55
|
|||
|
|||
|
Если вы очень волнуетесь, подозреваете синдром Ретта, то есть генетический анализ, который достаточно специфичен и достоверен [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Может быть имеет смысл предварительно посетить генетика
|
|
|
|
#8
05.06.2018, 23:30
|
|||
|
|||
|
Уважаемые врачи, спасибо за внимание к нашей проблеме!
По совету FSK78 сегодня сходили на прием к окружному эпилептологу для получения второго мнения. Протокол осмотра: Жалобы: в течение недели плачет во время ночного сна. С 1,1 начались закатывания глаз вверх и влево (предоставлено видео), хаотичные движения руками. ЭЭГ-ВМ (28.05.18): основная активность по возрасту с эпизодами чрезмерного убыстрения ритмов. Эпи-активности и эпи-приступов не зафиксировано. Общий осмотр: Состояние удовл, менингеальной симптоматики нет. При осмотре пароксизмов не отмечено, активна, играет с мамой. Речь в процессе развития. Черепно-мозговые нервы: глазные щели d=s, зрачки od=os. Лицо симметрично. Движение, чувствительность, мышечный тонус: мышечный тонус дистоничен d=s. Сухожильные рефлексы вызываются d=s. Моторное развитие: ходит самостоятельно с 1г1м, с широко расставленными ногами. Диагноз: синдром мышечной дистонии (остаточные проявления). Невротические пароксизмы. Назначения и рекомендации: ЭХО-ЭГ. Развивающие занятия по возрасту. Плавание (при отсутствии противопоказаний). Плановый осмотр в 1,5 года. Медикаментозная терапия: МагнеВ6 в сиропе по 5 мл, растворить в 1/2 стакане воды - 2 раза в день 3-4 недели. Врач посмотрела распечатки ЭЭГ, с заключением согласна. В целом развитием ребенка она осталась довольна, задержки развития не увидела. Сказала, что важна динамика. Первый эпилептолог озвучил диагноз "Навязчивые движения", второй - "Невротические пароксизмы". Лечения не назначали (кроме магния В6 для нормализации сна). В целом и общем, мнения обоих специалистов совпадают (как я понимаю). Анна Владимировна, я прочитала ту немногую информацию, что есть в интернете на английском и русском языке (заболевание, как я понимаю, очень редкое) про тонические отведения глаз младенцев, и, если честно, я немного в ужасе. Там указано, что в итоге половина выздоровевших имеют ту или иную степень УО и ЗПР. Подскажите, что можно сделать для профилактики этих осложнений, чтобы войти в оставшиеся 50%, для которых это состояние действительно доброкачественное и проходящее? Когда эти осложнения (если они появятся) станут очевидными? Может ли быть, что это все-таки навязчивые движения?
|
|
#9
06.06.2018, 04:46
|
|||
|
|||
|
Специфического лечения и профилактики не существует. Нужно следить за развитием и вовремя подключать корректирующие занятия.
Совсем не хотела вас пугать, скорее наоборот - явление доброкачественное, самопроходящее, большинство детей здоровы. Думайте лучше об этом. Навязчивые движения и невротические пароксизмы - одно и тоже
|
|
#10
06.06.2018, 13:17
|
|||
|
|||
|
Да, Анна Владимировна. Спасибо за поддержку. Просто с нашим "везением" (если этим болеют всего 4 человека на 1 млн!), боюсь, что мы и в счастливое большинство можем не попасть( Ну это я так, к слову.
На самом деле, я немного успокоилась уже. Если ничего сделать нельзя, буду просто наблюдать и заботиться о дочке. Если можно, буду здесь писать о наших делах и если появятся проблемы. На данный момент у меня такие вопросы: 1. Нам назначили эхо-эг. Я забыла спросить зачем. На что нужно будет обратить внимание врача при обследовании? 2. Нужно ли повторять ээг в динамике? если да, то через какое время? 3. Вакцинация. В зарубежных источниках встречала упоминания, что вакцинация и орви с высокой температурой часто дают толчок к таким приступам (я понимаю, что причина не в этом). У нас тоже так совпало, что началось все после прививк и корь-краснуха-паротоит. Нужно ли нам отложить вакцинацию до исчезнования закатываний? Нудно ли заранее сбивать температуру при орви? 4. Дочь начала ходить 3 недели назад. За это время научилась: поворачивать/разворачиваться в противоположную сторону, приседать на корточки без опоры, вставать без опоры, перешагивать через препятствия высотой 3-5см, идти с предметами в руках, идти с большим мячом, в руках перед собой, подниматься по лестнице за 1 руку. Но при этом походка у нее совсем "малышковая" (врач вчера это отметила, да и на улице иногда спрашивают, недавно ли мы ходить научились): ноги широко ставит, руки подняты до уровня плеч и напряжены, часто сжаты в кулаки (если в руках ничего нет). Колени при ходьбе сгибает. Скажите, когда я могу ожидать улучшения походки? То, что я описываю - в пределах нормы пока?
|
|
#11
06.06.2018, 23:12
|
|||
|
|||
|
Конечно, пишите, нам это тоже нужно
1-3. Нет на все вопросы 4. Отлично, до 2-х лет в среднем походка устанавливается Снимите на видео, посмотрим
|
|
#13
10.06.2018, 10:04
|
|||
|
|||
|
На видео особенно ничего не настораживает, похоже на походку ребенка, который только начал ходить
Наблюдайте
|
|
#14
20.06.2018, 14:25
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте!
Прежде всего, хотелось бы поздравить врачей РМС с прошедшим профессиональным праздником и от всего сердца поблагодарить за ту неоценимую помощь, которую вы оказываете посетителям сайта.  Теперь немного наших новостей. Девочка, 1г2м, пароксизмальное тоническое подведение глаз кверху. У нас все в целом неплохо. За прошедшие 2 недели: - добавилось 2 новых лепетных слова тятя - папа бввв - машина. Итого активный словарь сейчас составляет 4 слова. Сейчас читаю все материалы, которые выложила Полина Львовна, по развитию экспрессивной речи, будем заниматься. Пока вопросов у меня нет. - появился утвердительный жест (кивок головой), активно используется наряду с отрицательным (мотание головой) - ушли стереотипные движения рук! - осмотр окулиста от 16.06 - норма. Страбизма и косоглазия, которые как я понимаю часто встречаются при тоническом подведении глаз, врач не обнаружила. Она сказала, что по ее части патологий нет. - самих "закатываний" на мой взгляд стало меньше. Бывают дни, когда их нет (или я просто не замечаю, хотя стараюсь постоянно следить за этим). Но при усталости и стрессе они проявляются снова(( Что меня сейчас беспокоит - это сон. Напомню: месяц назад ребенок стал просыпаться ночью с плачем. Через 1-2 минуты успокаивается и засыпает. Так 1-4 раз за ночь. Иногда просто всхлипывает во сне, тогда я ее глажу, и она спит дальше. При пробуждении выглядит адекватной, тахикардии и холодного пота нет, это НЕ выглядит как испуг. Невролог выписала Магне В6, сейчас заканчиваем курс, но в целом она проблемы не видит и списывает на возрастную особенность. Педиатр также в курсе. Дело в том, что эта ситуация совпала с началом орви, и врач сказала, что ей просто сопли мешают спать (соплей действительно было много). На данный момент ситуация немного улучшилась. Толи МагнеВ6 помог, то ли орви прошла (неделю назад). Эпизоды плача сократились до 1 раза за ночь, появились спокойные ночи (1-2 раза в неделю). Дочь засыпает хорошо, я лежу с ней на кровати с закрытыми глазами, она сама немного ползает или играет с мягкой игрушкой, а потом сама засыпает (в течение 15 минут). Соски, укачивания и т.п. - не используем. Просыпается сама, в хорошем настроении. Спит крепко, на бытовой шум и разговоры в соседней комнате не реагирует. Режим соблюдаем строго. Дома обстановка спокойная. Вообще с детства проблем со сном не было никогда. На ГВ выдерживала ночной интервал между кормлениями в 4-5 часов, после завершения ГВ в 10 месяцев она стала спать всю ночь. А в 1г 1мес появились проблемы... Но особенно мне не нравятся подергивания после засыпания. Они случаются не каждый раз, но часто. Как во время дневного, так и во время ночного сна. Когда это началось, я не знаю - никогда не обращала внимания. Длятся примерно 15-29 минут, потом сон спокоен. Видео-ЭЭГ мониторинг дневного сна патологической активности не показал (заключение выкладывала 05.06), но я не уверена, вошли ли подобные вздрагивания в ту запись. Видео прилагаю. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Вопросы: 1. Похожи ли эти вздрагивания на эпи? Есть ли смысл делать ночной видео-ЭЭГ мониторинг? 2. В чем может быть причина таких нарушений сна? Меня они очень беспокоят... Заранее спасибо за помощь!
|
|
#15
28.06.2018, 19:05
|
|||
|
|||
|
1. нет, нет. сонные миоклонии - физиологическая норма
2. это тоже вариант нормального сна, пройдет
|
Линейный вид
