#1
|
|||
|
|||
График прививок
Здравствуйте
Помогите, пожалуйста, составить график прививок для девочки 3 лет. На сегодняшний день имеется только БЦЖ и прививка от гепатита Б в роддоме. В пятницу, 29.03.2019 планируется проведение вакцинации КПК и ОПВ. Девочка необычная, поэтому прививки не ставились,я получала в равной пропорции мнения и о том, что прививать опасно(из-за вероятного нарушения работы иммунной системы), и о том, что можно. Диагнозы: ХБП 1-2 стадии, мастоцитома, атопический дерматит,пищевая и лекарственная аллергия Вот анамнез. На данный момент более всего беспокоят периодические ОПН неясной этиологии. Девочка от 3 беременности, протекавшей на фоне нарушений ритма сердца, отеков, обострения ХОБ, дебюта ревматоидного артрита, генерализированных судорог, приема гормональных, антибактериальных препаратов, бета-блокаторов. Родилась в 34 недели и 5 дней, экстренное кесарево сечение по причине угроза разрыва рубца на матке. Вес – 2750 гр, рост 47 см. При рождении РДС 2 типа, 12 часов провела на CIPAP, на третьи сутки неонатальная желтуха, билирубин -180 Выписана на 10 день. До 2 лет отмечалось высокое физическое развитие( выше 95 центиля). С 2 месяцев появлялись пятна на коже кофейного цвета. Билирубин в 2 месяца 80 Желтушность сохранялась до 3 месяцев. В 3 месяца в течении нескольких дней была фиксирована шея, был выставлен диагноз пароксизмальный тортиколлис. В 4 месяца на правом боку появилась мастоцитома В 5 месяцев – геморрагическая сыпь на голенях, госпитализирована, выписана с диагнозом «Вторичная тромбоцитопатия» . С 5 до 11 месяцев в связи с низким ферритином, микроцитозом, анизоцитозом в ОАК принимала Феррум-лек, на фоне лечения улучшения ОАК не наблюдалось, самочувствие ухудшилось. В 9 месяцев в течение 3-4 недель была слабость, сильное беспокойство, срыгивание до 12 раз в сутки, в том числе и ночью, появились новые кофейные пятна, отмечался незначительный подъем билирубина и ЛДГ, также был определен подъем креатинина до 52мкмоль/л(СКФ по Шварцу - 50), однако это повышение было не замечено леч врачом. Было выполнено МРТ ГМ, исключен нейрофиброматоз, вирусные гепатиты. В 11 месяцев прием железа прекращен, выполнен электрофорез гемоглобина, в связи с наличием HbF = 7% гематологом выставлен диагноз «Малая талассемия?», после генетического исследования диагноз снят. Консультирована генетиком, направлена на диагностику синдрома Беквита-Видемана и клиническое секвенирование экзома. По результатам синдром Беквита-Видемана не подтвержден, по результатам секвенирования экзома обнаружены 4 условно-патогенных мутации: в гене CDAN1 хромосомы 15 выявлена мутация c.1705G>C в гетерозиготном состоянии и мутация c.1649T>C. в гетерозиготном состоянии. Мутации определены как вероятно патогенные (Likely pathogenic). Гомозиготные или компаунд-гетерозиготные мутации в гене CDAN1 ассоциированы с врожденной дисэритропоэтической анемией, тип Ia (ANEMIA, CONGENITAL DYSERYTHROPOIETIC, TYPE Ia OMIM 224120). В гене THPO хромосомы 3 выявлена мутация c.721G>C гетерозиготном состоянии. Мутация определена как вероятно патогенная (Likely pathogenic). Гетерозиготные мутации в гене THPO ассоциированы с тромбоцитемией (Thrombocythemia 1; OMIM 600044). В гене COL5A2 хромосомы 2 выявлена мутация c.1976C>T в гетерозиготном состоянии, определенная как вероятно патогенная (Likely pathogenic). Гетерозиготные мутации в гене COL5A2 ассоциированы с классическим типом синдрома Элерса-Данло (EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE; OMIM 130000). В гене TGFBR1 хромосомы 9 выявлена мутация c.1433A>G в гетерозиготном состоянии, определенная как вероятно патогенная (Likely pathogenic). Гетерозиготные мутации в гене TGFBR1 ассоциированы с синдромом Лоеса-Дитса (LOEYS-DIETZ SYNDROME 1; OMIM 609192). В дальнейшем выполненное секвенирование было признано неинформативным в связи с низким целевым покрытием. Перенесла ветряную оспу в 1 год 2 мес, стойкий кандидоз кожи в 1 год 4 мес, токсический дерматит в 1 год 6 мес, ЭВИ в 1 год 5 мес, неоднократно ОРВИ. В возрасте 1 год 11 месяцев выявлен атопический дерматит и аллергия на молочные белки, назначена диета. До назначения диеты у ребенка постоянно были высыпания различного характера, на фоне диеты высыпания пропали. Также имеется аллергия на гепарин, гречку, цитрусовые, клубнику. На безмолочной диете с 1 года 11 мес. В возрасте 2 лет 1 мес после аллергического отека лица появился храп, осмотрена лор-врачом, диагноз «Аденоиды 2-3 степени». В возрасте 2 лет в связи с наличием изменений в ОАМ, повышением креатинина осмотрена нефрологом, после обследования выставлен диагноз «Тубулоинтерстициальный нефрит», также отмечался В возрасте 2 г 4 мес – в ОАК ядросодер эритроциты 0.2%. В возрасте 2 года 5 мес после контакта с аллергеном (случайно съела ложку молочной каши) – сыпь, затруднение дыхания, храп. Отмечался подъем креатинина до 59.7 мкмоль/л(СКФ 58.1), мочевина 3.16 ммоль/л, в ОАМ – почечный эпителий до 5 п.з, отн плот 1020 Через 2 месяца креатинин – 31 мкмоль/л. В 2года 8 мес – поллиноз, аллергический аденоидит. В возрасте 2 года 10 мес – слабость, отсутствие аппетита, отечность лица, желтушность, одышка, повышение температуры до 38 В анализах: в ОАК лейкоцитоз до 18.1, сдвиг влево, токс зерн нейтр+ , СОЭ 48-60-62, ОАМ - без патологии, креатинин 49.7 (СКФ 72), билирубин – 37.4, прямой – 10.5, калий 5.5, фибриноген - 4.98. Осмотрена ЛОР- врачом – данных за ЛОР-патологию нет, рентгенография ОГК норма, исключены зоонозные инфекции, ВИЧ, гепатиты B, C, на фоне приема аугментина – улучшение общего состояния, анализов, креатинин 30 мкмоль/л, мочевина 3.8 ммоль/л. В 3 года– слабость, отсутствие аппетита, отечность лица по утрам ,капризность. Отмечалось задержка мочеиспускания на 5 часов, в дальнейшем снижение диуреза. В ОАМ – снижение плотности до 1005 Креатинин – 70.1 мкмоль/л, мочевина – 6.3, ОАК – относительный нейтрофиллез, СОЭ 7. УЗИ – эхопризнаки реактивных изменений печени, умеренной спленомегалии, структурных изменений почек не выявлено. Осмотрена гематологом – данных за гематологическую патологию нет. Осмотр нефролога – ОПН неясной этиологии. Повторно креатинин через неделю – 60 мкмоль/л, мочевина 3.8 ммоль/л. Креатинин в другой лаборатории – 50.7 мкмоль/л, мочевина 3.7 ммоль/л, калий – 5.3, натрий -140, кальций++ - 1.18. В ОАК – относительный нейтрофиллез, СОЭ – 4 АЛТ – <6, АСТ – 43, билир об – 14.8, билир пр – 5.2. ОАМ – плот 1010, реак 7.5, белок – 0.2, пл эп 1-2, лейк 18-20. За весь период с момента постановки диагноза ОПН – АД в в норме, диурез снижен, капризная. Через 2 дня – геморрагическая сыпь на веках. Осмотрена педиатром, ОАК- норма, сверт по Сухареву 4 мин. В течении нескольких недель креатинин установился на 45 мкмоль/л, рост ребенка 98 см. В возрасте 3 года 1 мес перенесла ОВРИ, имело место нарушение диуреза - мочилась дважды в сутки, только во сне, общим объемом 150-200 мл. Выпивала 1200-1300 мл. После того, как ОРВИ прошло, диурез нормализовался. В возрасте 3 года 2 мес (март 2019) - аллергический отек, подъем АД, доставлена в приемный покой, поставлен преднизолон 60мг. На следующий день креатинин - 57 мкмоль/л. После этого не сдавали. Были вновь сданы аллергопробы, чувствительность обнаружена почти на всю панель, ясность на что был отек нет. На данный момент на диете без молочных продуктов, куриных яиц и мяса, пшеницы, картофеля, яблок и много другого. Планируем постепенное возвращение продуктов в рацион. Также длительное время страдает запорами, принимает дюфалак, часто отмечается срыгивание на фоне смеха, сильного плача, физической активности, иногда в покое. Часто бывает одышка, кашель после физической нагрузки. Иногда появляется птоз левого века, иногда появляется альтернирующее косоглазие, несколько раз жаловалась на двоение (точнее, ее это веселит) В иммуннограмме(выполнялась однократно) - снижение НСТ-теста. Манту в 2 года – точечная реакция Наследственность У единоутробного брата: недифференцированный коллагеноз?(длительная нейтропения, выраженная утренняя слабость, скованность, артралгии), БА, эпилепсия, гемоглобинопатия (сохраняется HbF = 1.9%), ХБП 1 ст, снижение НСТ-теста. Со стороны отца: рак ЩЖ, меланома, коксартроз, панкреатит. У матери(у меня): ревматоидный артрит, миастения гравис, аутоиммунный тиреодит, бронхиальная астма, ХСН, желудочковая экстрасистолия, пароксизмальная тахикардия,сенсоневральная тугоухость, хронический пиелонефрит, височная эпилепсия?,энцефалопатия, крапивница, экзема и отеки Квинке, манифестная аномалия Арнольда-Киари, аденома левого надпочечника, кальциноз правого надпочечника. У деда со стороны мамы - макрогематурия в 30 лет, тугоухость, ИБС, инфаркт, хронический гепатит, рак без установленной первичной опухоли с множественными метастазами в печень, кишечник, легкие. Диагноз был установлен за месяц за кончины. У родственников со стороны бабушки(мама): ранние смерти от ХПН, рак желудка, рак мочевого пузыря, рак яичников и матки, артриты, хронические бронхиты, судорожные состояния, кровоточивость, сердечные заболевания. Буду также благодарна за высказанное мнение относительно тактики наблюдения после прививки - нужно ли контролировать креатинин, ОАК или что-то еще? У сына была выраженная коревая сыпь после ревакцинации в 6 лет. |
#2
|
||||
|
||||
Цитата:
Цитата:
Цитата:
|
#3
|
|||
|
|||
Инфрарикс, превенар
КПК индийского производства сегодня сделали, так же сегодня были капли от полиомиелита, название не знаю Цитата:
Цитата:
|