#1
|
|||
|
|||
Уважаемые доктора, спасибо большое за помощь!!! За ответы и выделенное время! Я обязательно всё прочитаю, разберусь. И буду действовать дальше. Теперь знаю где можно спросить!
|
#2
|
|||
|
|||
Галина Афанасьевна, вот что у меня написано. Это мне и нужно сдать сейчас?
ВГКН (адреногенитальный синдром ). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2. |
#3
|
||||
|
||||
Нет - не наиболее частых, а ТИПИЧНЫХ для НЕКЛАССИЧЕСКОЙ формы ВДКН
__________________
Г.А. Мельниченко |
#4
|
|||
|
|||
Спасибо за ответ!!! Из лабораторий в нашей области самая лучшая ИНВИТРО. Там именно ЧАСТЫЕ мутации. Я прочитав этот форум внимательно понимаю, что выходит этот анализ может ничего не сказать об нВДКН. Генетический анализ стоит дорого. Подскажите пожалуйста где же сдать анализ на ТИПИЧНЫЕ мутации для некласической именно формы? Пусть дорого, но чтоб уж точно был ответ в результатах.... И теста с синактентом в нашей области я тоже не нашла(
|
#5
|
||||
|
||||
НМИЦ эндокринология, альтернатива - спросите, какие мутации они считают ЧАСТЫМИ
__________________
Г.А. Мельниченко |
#6
|
|||
|
|||
Здравствуйте Галина Афанасьевна! Вот что ответили по вопросу наиболее ЧАСТЫХ мутаций.
Мутации сайта сплайсинга в интроне 2 делеция гена в 3 экземе, мутации I172N, Q318X, I235N, V236E, M238K, P30L, V281L, P453S, R356W. Сможет ли этот анализ сказать о нВДКН? Спасибо огромное Вам за помощь!!! |
#7
|
||||
|
||||
P30L, V281L,I172N- наиболее значимые для нВДКН мутации
__________________
Г.А. Мельниченко |
|
#8
|
|||
|
|||
Галина Афанасьевна, я нашла у себя ещё анализы с беременности. Я сдавала 17- ОН во время беременности 2 раза. Может эти данные чем-то помогут? 5 недель беременности 18.09 нмоль/л и 10 недель беременности 7.15 нмоль/л. Это было в 2011 году.
В НМИЦ эндокринология можно переслать кровь для анализа? Может существует такая услуга.... Или обязательно приезжать и сдавать? Спасибо огромное Вам за помощь! |
#9
|
||||
|
||||
17 опг в беременность БЕССМЫСЛЕННО исследвоать
__________________
Г.А. Мельниченко |
#10
|
|||
|
|||
Здравствуйте, Галина Афанасьевна! На данный момент отсутствуют менструации 4 месяца. Столько же время я не принимаю никаких таблеток. На данный момент в своей области не нашла возможность сдать генетику, так как нет анализов у нас для определения только нВДКН. Я сдала повторно анализы на гормоны, вот что вышло:
17-OH 1.6 нг/мл Тестестерон 1.190 нг/мл Кортизол 11.9 мгк/дл ДГА-S 13.06 мкмоль/л Судя по этому анализу нВДКН не подтверждаетя? Врач назначила лечение: метипред 1 таблетка 4 мг вечером и дюфастон 1 таблетка 2 раза в день с 16 ого по 25 день цикла. И ещё сделать снимки труб. На Ваш взгляд подходит ли мне данное лечение? И от чего повышены тестестерон может быть и ДГА-S? Спасибо Вам огромное за помощь!!! |
#11
|
||||
|
||||
нВДКН нет - следовательно, бессмысленно назначение метипреда.
И тестостерон и ДЭАС не превышают тн дискриминационных показателей.
__________________
Г.А. Мельниченко |
#12
|
||||
|
||||
__________________
Г.А. Мельниченко |
#13
|
|||
|
|||
Здравствуйте, Галина Афанасьевна. Беременность наступила сама по себе без каких-либо лечений. Я на тот момент уже всё бросила и отключилась. Соответственно трубы проходимы. Но она замерла на 10 неделях( Могли ли мои гормоны, которые я описывала выше привести к этому факту? И есть рекомендации по сдаче гормонов перед следующем планированием? Спасибо большое за помощь!!!
|
#14
|
||||
|
||||
Увы, не развивается каждая 8-я. -10 беременность
__________________
Г.А. Мельниченко |