Семейная дислипидемия, тактика терапевта

[Abugov]

Сообщение от angio

Раньше наивно полагал, что вопрос дислипидемий скушен....

Зачем ты съел вопрос дислипидемий?

[GIZA]

Первое.
Европейский взгляд на данную проблему.
При наследственной СГ (как предположительно в данном случае) женщина относится к группе высокого риска и целевой уровень ХС ЛПНП будет < 2.5 ммоль/л. Ибо «Drug treatment should be rigorous but should be used cautiously in women with childbearing potential. There seems no reason to adopt LDL-C targets for statin treatment different from those in other markedly increased risk patients. It should, however, be realized that even with maximum doses of therapies, one cannot expect in patients with particularly high pre-treatment LDL-C levels to achieve levels ,1.8 mmol/L (less than 70 mg/dL)”
Для таких же лиц, но с очень высоким риском (т.е. при наличии других факторов риска ССЗ) < 1,8 ммоль/л (ESC/EAS)
Как видите, < 1,8 ммоль/л допускает, но с определенными условиями. Наш случай к этому пункту никак не подходит.
Взгляд экспертов по семейной гиперхолестеринемии Национальной липидной ассоциации США
4.2.1. При лечении больных СГ (≥20 лет) стартовая терапия включает применение средних или высоких доз высокоактивных статинов, дозу которых подбирают таким образом, чтобы достичь снижения содержания ХС ХЛНП на ≥ 50%.
2.3.1. Пациентам с высоким риском может потребоваться интенсификация лекарственного лечения для более резкого снижения ХС ЛНП <100 мг/дл (< 2,5 ммоль/л) и не-ХС ЛВП 3,4 ммоль/л (<130 мг/дл).
2.3.2. Любой из перечисленных ниже признаков определяет пациента высокого риска: клинически выраженная ИБС или другое атеросклеротическое ССЗ, диабет, семейная предрасположенность к ранней ИБС (у мужчин < 45 лет, у женщин <55 лет), курение в настоящее время, два или более фактора риска ИБС или высокий липопротеин (а) ≥ 50 мг/дл, по данным нечувствительного к изоформам анализа.
Здесь даже не упоминается уровень ХС ЛПНП менее 1,8 ммоль/л.
Так что как в религии – приемлемая конфессиональность.
Второе.
Если генетические тесты на СГХС окажутся отрицательными это в 20% случаев при современных методиках не доказывает
ничего. Такой тип наследования полигенный, обусловлен дефектом не одного определенного гена, а нескольких генов, каждый из которых сам по себе и в комбинации с другими генами оказывает огромное влияние на липиды.
Третье.
Лучше не рожать, а усыновлять (удочерять) с детдома.

[Yariko]

Сообщение от angio

Раньше наивно полагал, что вопрос дислипидемий скучен....

НО остались такие вопросы:
1. какой уровень липидов считать целевым: а) -50% (здесь <4.0 ммоль/л); б) <2.5 ммоль/л или в) <1.8 ммоль/л. 2. если генетические тесты на СГХС окажутся отрицательными и по баллам она не наберет больше "предположительного" диагноза - каких цифр будем достигать?
3. что будем делать когда пациентка надумает рожать? Ваши рекомендации по грудному вскармливанию у бессимптомных пациентов "высокого риска".

1. <2.5 ммоль/л , так как пациентка высокого риска
2. <2.5 ммоль/л, так как это выраженная дислипидемия, которая позволяет отнести пацента к категории высокого риска, согласно рекомендациям
3. отменим статины, назначим после завершения грудного вскармливания

Сообщение от GIZA

Третье.
Лучше не рожать, а усыновлять (удочерять) с детдома.

глупость и дискриминация

Страны — члены Совета Европы и другие страны (а это большинство развитых стран и не только развитых), поддерживая Всеобщую Декларацию прав человека 1948 года, Конвенцию о защите фундаментальных прав и свобод человека 1950 года, подписали Конвенцию о биомедицине и правах человека 2005 года.
Статья 11 (Запрет дискриминации) конвенции гласит: Запрещается любая форма дискриминации по признаку генетического наследия того или иного лица.

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[GIZA]

Приведенная ссылка показывает, что автор ее совершенно не в теме. В исследовании определялся риск FH на преждевременные роды, рождение детей с низким весом и врожденными пороками развития. Сделан вывод - не влияет. Статья ценная, но, к сожалению, не к месту. Автор этой ссылки в неконтролируемом пылу дискуссии забыла о чем речь. Напомню, речь идет о возможной передачи СГ по наследству и только. А такая возможность есть. Что посоветовать маме планируемого дитя? Рожайте, ссылаясь на эту статью?

[angio]

А с какой степенью вероятности наследуется полигенная гиперхолистеринемия?
Как бы то ни было врач не может запретить "рожать", он просто обязан предупредить о возможных рисках. ("делай, что должен, и будь, что будет")
А сама по себе FH на вынашивание плода по всей видимости не влияет, наверное, - о чем собственно и статья.

[Yariko]

Я то как раз в теме. И меня интересует именно вынашивание.

Сообщение от GIZA

Напомню, речь идет о возможной передачи СГ по наследству и только. А такая возможность есть. Что посоветовать маме планируемого дитя? Рожайте, ссылаясь на эту статью?

таким образом, следуя Вашей логике люди с семейной гиперхолестеринемией не имеют права на жизнь, не рожайте детей, так как у них высок риск семейной гиперхолестеринемией. Кто Вы такой, чтобы решать за мать рожать ей или нет? Повторюсь

Запрещается любая форма дискриминации по признаку генетического наследия того или иного лица.

[GIZA]

Сообщение от GIZA

Третье.
Лучше не рожать, а усыновлять (удочерять) с детдома.

Слово "лучше" это не значит запрещать, есть выбор рожать/не рожать.
Читайте внимательнее.

[Yariko]

Сообщение от GIZA

Слово "лучше" это не значит запрещать, есть выбор рожать/не рожать.Читайте внимательнее.

кто Вам дал право решать, что не рожать это лучше? это Ваше личое, ничем не подкрепленное мнение. Просто, Спарта какая-то. Уровень липидов при семейной дислипидемии может контролироваться липид-снижающей терапией. Все, что имеет право сказать врач в такой ситуации: если у пациентки СГ, которая, как правило, имеет аутосомно-доминатное наследование, риск наследования у Ваших детей 50%. Нелеченая семейная дислипидемия ассоциирована с высоким риском сердечно-сосудистых осложнений, в то же время, в настоящее время существует методы лечения, которые позволяют контролировать уровень липидов и снижать риск СС осложнений. Терапия пожизненная.

[GIZA]

Как бы то ни было врач не может запретить "рожать", он просто обязан предупредить о возможных рисках. ("делай, что должен, и будь, что будет")

Такое и мое мнение.

[Nastydoc]

есть же группа препаратов, не зарегистрированная в РФ правда, которую можно принимать во время беременности - как бы вспомнить название, заклинило

[disdas]

Лет пять назад были на приеме дочка с матерью, у матери ОХС=12,7, у дочки=11,6, и ничего (в смысле в 73 и54 года никаких сосудистых катастроф), все по возрасту. Анализы повторялись дважду в разных лабораториях, ошибка исключена. После нормализации АД из поля зрения пропали...ЛПВП у обоих был больше2,6. Статины назначил, но семейство проживает в деревне, не уверен, что принимают....Я так понимаю, что дислипидемии разные, кому-то не только рожать, но и жить не сильно мешают.

[GIZA]

Сообщение от Nastydoc

есть же группа препаратов, не зарегистрированная в РФ правда, которую можно принимать во время беременности

Женщины c FH, находящиеся на лечении, should be advised to avoid pregnancy while they are receiving such treatment. Во время беременности необходимо прекратить прием статинов (категория Х) эзетимиб (категория С), ниацин (категория С) за 3 месяца до зачатия, в период беременности и лактации ESC/EAS,2011. К этому перечню входят и недавно одобренные FDA в качестве дополнительной гиполипидемической терапии при HoFH Kynamro и Juxtapid. При отмене статинов, даже при строгом соблюдении пищевом режиме уровень ХС во время беременности может возрасти до высоких цифр. В этих случаях с целью предотвращения возможных повышения сердечно-сосудистого риска может быть рассмотрен вопрос о целесообразности применения Колесевелама (категория В) под строгим наблюдением лечащего врача (National Lipid Association).
Аферез ЛПНП остается главным видом лечения рефрактерной и наследственной FH у беременных (НОА,2012)
В соответствии с руководящими принципами FDA кандидатами для афереза ЛПНП могут быть:
Семейная гомозиготная FH с ХС ЛПНП ≥ 300 мг/дл или не-ЛПВП ≥ 330 мг/дл.
Семейная гетерозиготная FH с ХС ЛПНП ≥ 300 мг/дл) или не-ЛПВП ≥ 330 мг/дл и 0-1 факторов риска.
Семейная гетерозиготная FH с ХС ЛПНП ≥ 200 мг/дл или не-ЛПВП ≥230 мг/дл и ≥ 2 факторов риска или high lipoprotein (a) ≥ 50 mg/dL using an isoform insensitive assay.
Семейная гетерозиготная FH с ХС ЛПНП ≥ 4,1 ммоль/л (≥ 160 мг/дл) или не-ЛПВП ≥ 4,9 ммоль/л (≥ 190 мг/дл) и очень высоким риском (ИБС, других сердечно-сосудистых заболеваний или диабет).
Использование этой дорогостоящей и эффективной методики ЛПНП и Лп(а) удаляются из плазмы в процессе экстракорпорального кровообращения каждую неделю или один раз в две недели. Естественно, что процедура афереза ЛПНП выполняется только в специализированных учреждениях кардиологического профиля.(с) Однако, к сожалению, права будущего ребенка наследовать здоровые гены от родителей остаются 50/50.