Семейная дислипидемия, тактика терапевта

[Nayada]

Уважаемые коллеги! На днях ко мне на прием обратилась девушка 1987 г.р. Наблюдается гинекологом с НМФ. В течение 1 мес получала КОК, затем был назначен анализ крови на липидный спектр.
Случайная находка в анализе крови – ХС=10,41 ммоль\л, ЛПНП=8,18 ммоль\л,
Жалоб нет. При осмотре терапевтической патологии не выявлено. АД=120\80 мм рт ст
В анамнезе – было повышение ХС 2,5-3 года назад, цифры не помнит,не лечилась. Гинекологический анамнез: Б1,Р1,ребенку 1,5 года, грудью не кормит. Во время беременности прибавка 20 кг, после родов сбросила 25, соблюдает гипокалорийную диету с исключением животных жиров. Лишнего веса нет.
Наследственность отягощена ( брат матери умер в возрасте до 50 лет от ОКН, у матери повышен ХС, холецистэктомия по поводу ЖКБ, у родственников – избыточный вес)
Подозреваю семейную дислипидемию
Назначила:
• Анализ крови на АлАТ,АсАТ, гаммаГТ, ЩФ, билирубин общий и прямой, ТТГ
• Рациональное питание
Я работаю в частной клинике, кардиолог 1 раз в неделю, честно говоря, не нравится Есть ли необходимость направлять ее к кардиологу? Могу ли направить на консультацию к кому-то из уважаемых консультантов РМС?
Какие исследования еще необходимы?

[angio]

Имеет смысл провести ДНК-диагностику, подтверждающую мутацию гена ЛНП-рецептора или мутацию гена апобелка апо В-100

и триплексное сканирование БЦА.

[Nayada]

Спасибо большое! Допустим, подтвердили семейную дислипидемию. Дальнейшая моя тактика?

[angio]

ИМХО, если КИМ утолщен или даже дезогранизован, то надо лечить статинами. Только вот необходимо обеспечить адекватные методы контрацепции.

[Nastydoc]

У вас нет Центра Атеросклероза, где целенаправленно занимаются такой проблемой? у нас есть такой.

[Yariko]

можете сами статины назначить, можете в РКНПК отправить, там в группе у профессора Кухарчука занимаются семейными дислипидемиями

[GIZA]

Сообщение от Nayada

Допустим, подтвердили семейную дислипидемию. Дальнейшая моя тактика?

Уважаемая Ольга Леонидовна.
1. При подозрении на семейную гиперлипидемию (СГ) консультация липидологом, как правило, не требуется за исключением лиц с дополнительными факторами высокого риска.
2. Генетическое обследование на вероятность СГ (дорого) обычно также не проводится поскольку отрицательный генетический тест не исключает ее, ибо примерно от 20 до 40% не обнаруживается мутаций при применении современных методов. Поэтому простое определение уровня липидов у всех ближайших родственников пациента и сбора семейного анамнеза позволит более дешево и сердито утвердиться в диагнозе.
3. Основные кардинальные принципы лечения СГ существенно не расходятся от лечения дислипидемий.
Перед принятием решения медикаментозной терапии дополнительно к назначенным Вами анализам желательно знать уровень ХС ЛПВП (для определения не-ХС ЛПВН, при необходимости), триглицериды, КФК. Последний необходим как показатель базисного уровня до длительного приема статинов и ориентир контроля при появлении миалгии (ESC/EAS).
На первой ступени стартовая терапия включает применение высокоактивных статинов, (Аторвастатин, Розувастатин) до снижения содержания ХС-ЛПНП на 50% по сравнению с исходным его уровнем. На второй - при высоком уровне триглицеридов целевым уровнем должен стать не-ХС ЛПВН. Если концентрацию ХС ЛПНП не удается снизить на ≥ 50% здесь уже решается вопрос о направлении пациента к липидологу.
Конечно, лекарственная терапия проводится на фоне модификации образа жизни.

[Nayada]

Спасибо большое! Я собственно сама и собиралась заниматься ее липидным обменом, боялась, что могу не знать каких-то особенностей ведения пациентов с семейными дислипидемиями.
Резюмируем.
Я назначаю пациентке и ее родителям-дядям-тетям развернутый липидный профиль.
При выявлении дислипидемий объясняю, что можно подтвердить заболевание генетическим тестом, но это не категорично.
Проводим пациентке триплексное сканирование БЦА ( насколько необходимо при отсутствии жалоб? статины-то все равно давать будем). И начинаю терапию статинами, предварительно исследовав также кровь на КФК.
С образом жизни и питанием там все прекрасно.

И последнее (предвижу вопрос барышни). Если эта мама захочет обследовать ребенка, ему только липидного профиля достаточно, или в генетику лезть непременно придется? (вопрос финансов, как всегда, животрепещущий).
Спасибо всем неравнодушным !!!

[birdname]

Сообщение от Nayada

И последнее (предвижу вопрос барышни). Если эта мама захочет обследовать ребенка, ему только липидного профиля достаточно, или в генетику лезть непременно придется? (вопрос финансов, как всегда, животрепещущий).

Ребенку - липидный профиль, но по достижении 2-хлетнего возраста.

[angio]

ИМХО, по показателям ТС БЦА можно ориентироваться на целевые уровни липидов, более или менее строгие.

[Yariko]

Сообщение от angio

ИМХО, по показателям ТС БЦА можно ориентироваться на целевые уровни липидов, более или менее строгие.

Для пациентки очень высокого риска цель либо < 1,8 ммоль/л, либо при недостижении снижение на 50 % и более, высокого риска < 2,5 ммоль/л. С учетом исходного ЛПНП, требуется снижение на 78 или 70%, соответственно, велика ли разница, чтобы концентрироваться на оценке риска для определения целевых значений в ситуациях с таким высоким исходным ЛПНП?

[GIZA]

И последнее (предвижу вопрос барышни). Если эта мама захочет обследовать ребенка, ему только липидного профиля достаточно, или в генетику лезть непременно придется?

Что касается ребенка формально генетическое обследование непременно сегодня на наличие СГ не требуется. Однако к периоду половозрелости конечно же решать эту проблему придется независимо от базисной к этому времени концентрации ХС ЛНП и уровня триглицеридов

[angio]

Юнона, пожалуйста, не сочтите за дерзость. Но на каком основании пациентка относится к категории "высокого риска"?
У нее есть два фактора риска атерогенеза: дислипидемия и отягощенная наследственность. Просто, стратификация риска, по имеющимся шкалам, у молодых пациентов несколько затруднительна.
Прошу понять правильно, я не говорю, что статины не нужны. ИМХО, как раз ТС БЦА может быть одним из основных скрининговых тестов системного атеросклероза. И если мы ставим перед собой (пациентом) определенные цели, мы должны понимать какой ценой будем их добиваться.

Для меня разница между снижением ЛНП на 50% и достижением <1,8 ммоль/л колосальная.
____________________________________
P.S.: возможно во мне говорит человек, который розува 40 и аторва 80 еще никому не назначал.

[Yariko]

Сообщение от angio

Юнона, пожалуйста, не сочтите за дерзость. Но на каком основании пациентка относится к категории "высокого риска"?

Почему дерзость то Так как мы предполагаем наличие семейной дислипидемии. Согласно определению пациентов высокого риска, к ним относятся пациенты с семейной дислипидемией.

High risk - Subjects with any of the following:
† Markedly elevated single risk factors such as familial dyslipidaemias and severe hypertension. И возраст здесь значение не имеет.

Сообщение от angio

Для меня разница между снижением ЛНП на 50% и достижением <1,8 ммоль/л колосальная.

а для рекомендаций нет

In patients at very high CV risk ... the LDL-c is < 1.8 mmol/l and/or > LDL-C reduction when target level cannot be reached

[angio]

Раньше наивно полагал, что вопрос дислипидемий скучен....

НО остались такие вопросы:
1. какой уровень липидов считать целевым: а) -50% (здесь <4.0 ммоль/л); б) <2.5 ммоль/л или в) <1.8 ммоль/л.
2. если генетические тесты на СГХС окажутся отрицательными и по баллам она не наберет больше "предположительного" диагноза - каких цифр будем достигать?
3. что будем делать когда пациентка надумает рожать? Ваши рекомендации по грудному вскармливанию у бессимптомных пациентов "высокого риска".