#1
|
|||
|
|||
Экзомное секвенирование
Добрый день! Девочке 17 лет. Диагноз: Органическое поражение ЦНС , диспраксия, структурная фокальная эпилепсия? , умственное отставание, ожирение.
Нарушение координации(стоял диагноз ДЦП атонически-астатическая форма). При беременности у мамы (у меня) прямой контакт с краснухой в 3,5 мес беременности . Обследовалась и наблюдалась инфекционистом, сдавала альфа-фетопротеин, было все в норме. Беременность вынашивать не противопоказано. Роды вторые( мой возраст на момент родов 29 лет, хронических болезней не было). Роды самостоятельные. Вес -4860 , рост -56. Апгар - 8/9. Адепонекроз в области левого локтевого сустава на вторые сутки после родов появился у девочки. С 4,5 месяцев под наблюдением эпилептолога. В мае 2021 года Врач- эпилептолог назначил анализ- полное экзомное секвенирование. Назначил по причине не ясности эпилептических ? эпизодов. Ночные Видео-ээг- мониторинги не показывают эпиактивность, а клиническая картина -сомнительная. Результат экзомного секвенирования от 18.10.21 : Обнаружен ранее описанный в литературе вариант в гетерозиготном состоянии в экзоне 8 из 14 экзонов гена CACNB2 , который приводит к аминокислотной замене р. Pro279Ser. Патогенные варианты в гене CACNB2 встречаются у пациентов с судорогами и расстройствами артистического спектра. Вариант не встречается в базе данных популяционных частот gnomAD, располагается в консервативном сайте , предсказан оказывать патогенный эффект на белок компьютерными алгоритмами SIFT., Polyphemus и CADD. Для уточнения патогенности варианта рекомендуется исследование сегрегации варианта в семье или проверка его статуса de novo. 11 лет назад(в 6 лет) был консилиум генетиков в Москве , в институте генетики, там же сдавали кариотип и на с-м Прадера -Вилли. Кариотип 46XX. Прадера-Вилли- отрицательный. Вопросы: 1. Может ли эта поломка в гене затрагивать других членов семьи? Например, повториться через поколения или у старшей здоровой сестры при планировании детей ? 2. Какие причины такой поломки в гене? 3. Нужно ли сдавать ещё дополнительные генетические анализы девочке или членам семьи? |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте,
нужно увидеть заключение анализа полностью.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
||||
|
||||
Скрыла личные данные
__________________
Г.А. Мельниченко |
#4
|
|||
|
|||
Посмотрите пожалуйста такого заключения достаточно для понимания? Остальные пункты в заключение: изменений ДНК не обнаружено.
|
#5
|
||||
|
||||
Нужно видеть именно полное заключение, и я его вижу. Оно скрыто от общего доступа, но видимо консультантам.
Результаты такого анализа в большинстве случаев являются не окончательными, а промежуточными. Как правило, нужны уточняющие анализы. Особенно в случае обнаружения такого типа мутаций. Следующим шагом должен быть анализ - "трио", проверка данной мутации методом секвенирования по Сенгеру у дочери и родителей. После этого можно будет говорить о значении этой мутации.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#6
|
|||
|
|||
Спасибо большое за ответ.
|
#7
|
|||
|
|||
Добрый вечер! В продолжении темы и генетического поиска мы сделали трио-секвенирование по Сенгеру. Пришёл результат :
у папы и ребёнка с.[835С>Т]:[=]. У мамы с.[=]:[=] . Это ген CACNB2. Подскажите , это вариант нормы? Или нужны дообследования? |
#8
|
|||
|
|||
Добрый вечер! Подскажите, а ответа не будет на мой вопрос? Или не видно моё сообщение от 19.06.2022 ?
|
#9
|
||||
|
||||
В силу известных событий врач, консультировавший Вас, перестал появляться на форуме
__________________
Г.А. Мельниченко |
#10
|
|||
|
|||
__________________
С уважением, Клавдия К. |