Рост в 2 года всего 76 см

[NikitinaO]

Девочка родилась 31.10.2014 г. путём планового кесарева сечения на 40-вой неделе. Вторая беременность и вторые роды без патологий.
Данные при рождении: рост 50 см, вес 3200 г.
Данные родителей: мать - 147 см, отец - 170 см.
График роста прилагается (выход за чёрную линию). За полгода выросла только на 2 см.
Анализы гормонов щитовидной железы в 2 года в пределах нормы.
Питание полноценное по возрасту + ГВ. Лекарственные средства не принимает.
Назначения врача: белковое питание, поливитамины+Элькар.
Пусть растёт, какая будет, просто наблюдать за динамикой или срочно добиваться направления в Московский НИИ Эндокринологии?

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[NikitinaO]

В связи с появлением новых данных продолжу тему.
У девочки 2 лет поставлен диагноз низкорослость. По заключению врача присутствует отставание в развитии на 1 год.
По графику веса отклонений нет, хотя в последнее время отсутствуют прибавки и бывает пониженный аппетит.

В анализах на гормоны:

ТТГ - 1,26.
Т4 св. - 10,6.

СТГ - 6,9.
ИФР-1 - 20,3.

Ровно в 24 месяца рост 76 см при значениях в возовских таблицах минимум 76,7 см (-3 SD).

Есть подозрения на гипофизарный нанизм, так как присутствуют жалобы:
- широкое лицо, выступающий лоб, маленький нос;
- отёчность лица, сухость кожи;
- задержка психомоторного развития и гипотонус мышц (наблюдение у невролога с 6 месяцев, т.к. ребенок к этому времени не переворачивался, потом поползла в 8 месяцев, села в 9, ходьба вдоль опоры с 10 месяцев, самостоятельное хождение с 1 г. и 1,5 мес., в 2 года не умеет прыгать, речь не содержит фраз и предложений, только несколько слов в активном словаре).
Думаю, сказалась история в 5-месячном возрасте (асфиксия из-за аспирации пресной водой, диагноз - церебральная ишемия, гидроцефальный синдром). При обследовании головного мозга посредством КТ изменений не было обнаружено. Обследование у окулиста так же не выявило изменений в сетчатке глаз.

Даст ли сейчас обследование в 2-летнем возрасте какие-то результаты (повторное КТ или МРТ, клофелиновые и инсулиновые пробы, консультация генетика, рентген кистей) или пока наблюдать до более старшего возраста и продолжать неспецифическую терапию витаминами при таком значении ИФР?

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[ghrh44]

Судя по клинической картине и анализам СТГ и ИФР-1 похоже на синдром Ларона или подобные ему синдромы нечувствительности к СТГ.

Мама тоже очень маленькая. Проверить СТГ и ИФР-1 у неё. Везите ребёнка в ЭНЦ к детским эндокринологам.

Если моё предположение подтвердится, есть эффективное лечение.

Всего хорошего.

[NikitinaO]

По направлению областного эндокринолога начали полное обследование у специалистов.

1. Рентген кистей рук.
Заключение рентгенолога: "Костный возраст от 1 до 4 лет, средний 2-2,5 года".
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

2. УЗИ щитовидной железы.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

3. Анализ крови на сахар - 3,6
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

4. Консультация генетика.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[ghrh44]

Ребёнку нужен Increlex компании Ipsen, а Вы узикаете без толку. Ну сделаете пробу с клофелином, ГР поднимется выше 20 нг/мл, а дальше что?

[Melnichenko]

Как уже писал проф Баркан, это синдром Ларона. Проинформируйте об этом врача и быстренько подавайте дркументы в центр роста ЭНЦ [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[NikitinaO]

Сообщение от ghrh44

Мама тоже очень маленькая. Проверить СТГ и ИФР-1 у неё.

Сданы анализы матери:
СТГ - 5,6.
ИФР1 - 246.

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[NikitinaO]

Галина, Афанасьевна, спасибо за внимание к моей теме!

Сообщение от Melnichenko

быстренько подавайте дркументы в центр роста ЭНЦ [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Обследование прошли, завтра будет заключение, документы отправим в ЭНЦ на обоих детей - сестру и брата https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=386711

Это будет формат консультации или уже госпитализация?

[Melnichenko]

Это задача нашего института детской эндокринологии, там будет видно

[NikitinaO]

От ЭНЦ не поступает ответа (ни положительного, ни отрицательного). Прошло больше месяца (первый запрос от 25 мая, был ещё повторный). Есть опасения, что летние отпуска закончатся, а съездить в Москву так и не успеем. В 2 года 6 месяцев у дочки развитие на 1 год 3 месяца, SDS роста равен -3,82.
Продолжать ожидать ответа? Звонить в институт и напоминать о себе? Прислать личные сообщения врачам? Записываться на платную консультацию?

[Melnichenko]

Звонить

[NikitinaO]

Сообщение от ghrh44

Ребёнку нужен Increlex компании Ipsen, а Вы узикаете без толку. Ну сделаете пробу с клофелином, ГР поднимется выше 20 нг/мл, а дальше что?

Так и произошло. На пробах максимальный выброс составил 37,7 нг/мл на 90-й минуте.

ИФР-1 при пересдаче составил 90 нг/мл, через 5 дней уже 75 нг/мл (8-290). При таком значении ИФР1 синдром исключили (ранее по месту жительства был 20 нг/мл), диагноз - семейная низкорослость, отправили домой под наблюдение роста в динамике.

Инкрелекс в России не зарегистрирован? Повлиять на ИФР-1 можно препаратами цинка?

[Melnichenko]

Скажите, а почему Вы не обращаетесь в Центр Роста ?

[NikitinaO]

Обратились, уже выписались из ЭНЦ.

[Melnichenko]

То есть заключение из ЭНЦ и Вы обсуждали ранее данные рекомендации и гипотезу о Лароне ?
Если Ларон исключен - зачем тогда ИФР1 генно-инженерный ? Вы с врачом говорили?