Посоветуйте дефектолога и что делать. Сын 1 год 7 мес, диагноз выясняем, зпмр, зрр.

[dariaLa]

Добрый день, уважаемые специалисты.

Посоветуйте, пожалуйста, как мы можем еще помочь нашему малышу в развитии (гимнастика? какие-то специальные упражнения?) и где найти хорошего специалиста (дефектолога? олигофренопедагога? психолога?), который будет готов приезжать на дом заниматся с ребенком полутора лет с отставанием в развитии. Мы живем в Москве.

О сыне:
1 год 7 мес, вес 9,8 кг. Родился сам на 38 неделе, но весил всего 2 кг (44 см), роды были хорошие и спокойные. Диагнозы сейчас:
- Раннее органическое поражение ЦНС неуточненного генеза (нарушение обмена органических кислот, митохондриальная паталогия)
- Двусторонная сенсоневральная тугоухость 3-4 ст
- Врожденный горизонтальный нистагм, с года - еще и вертикальный нистагм
- Атонический-атактический синдром
- Задержка психомоторного, речевого и эмоционального развития

Тугоухость с рождения, анализ на конексин отрицательный. Степень плавает, в 3 месяца была глухота, в 7 месяцев - 4 ст, в 1 год и 4 месяца - 3 ст. Диагноза общего и окончательного нет, причина не выяснена. Делали ЭЭГ два раза (не выявлено ничего) и МРТ (незрелость височных долей).

Сейчас сын не ходит, но активно ползает (немного виляя попой), стоит часто у опоры, ходит за ручки, но ноги качаются в разные стороны. Не очень хорошо развита крупная моторика, с мелкой более менее. Стереотипные движения по типу мотания головы и одной и той же траектории движения. Тянет все предметы в рот. Любит крутить колеса у машинок.

Избирателен в еде и не ест неизмельченную пищу. Не берет твердую еду и не ест кусочки руками. Если дать ему кусочек еды в руки, он протягивает маме и кормит маму, но сам есть отказывается (убирает руку, упирается, отворачивается). Недавно научился держать ложку в руке и пробует ей есть, но хватает всего на несколько заходов, потом ложку выбрасывает. Пьет только с ложечки, если дать чашку, руками ее берет и наклоняет, чтобы пить, но слишком сильно и все выливает на себя. Поильник или трубочку просто грызет, не пьет из них.


Не копирует поведение взрослых, мало навыков. Предметы только бросает специально и смотрит, как они падают, но не ударяет друг о друга, не трясет. Не ищет спрятанные предметы (не понимает, что их надо искать). Любит складывать вещи в любую емкость и вытаскивать их оттуда.


Хорошо идет на контакт даже с незнакомыми, улыбается им вовсю, но на ручки не идет (утыкается в маму, как будто стесняется). При виде мамы и папы очень радуется, тянет ручки, просится на руки, висит на нас 24 часа в сутки, очень ручной мальчик. Если что-то сделает, не смотрит на маму, чтобы увидеть ее реакцию. Если взять его на руки тогда, когда он этого нехочет, он выгибается назад (дистоническая атака?) и выкручивается. Очень сложное взаимодействие, сложно что-то заставить сделать, как будто на своей волне, не выполняет никаких поручений (то ли не понимает, то ли не слышит). Не реагирует никак на вопросы: "Где мама?", "Где папа?", "Где у Егора нос?", "Где глаз?" и т.д. Есть жест "привет", но изначально это было стериотипное движение, которое мы так осмыслили. Жеста "пока-пока" нет, никак не получается обучить. Любит играть в "ку-ку", но сам очнь редко прчется за ширмой и ручками не закрывает свое лицо, но может закрыть лицо мамы. Не любит, когда его трогают за руки, поэтому не любит играь в ладушки и сам хлопает в ладошки очень редко.


Недавно научили его указательному жесту, но он пока что тычет во все подряд просто, чтобы мама тоже в это потыкала пальцем и назвала( или ему неважно, что мама говорит, а просто интересно, что мама тычет туда же). Свои желания выражает просто плачем, может тянуть руки к тому предмету, который хочет, но не показывает пальчиком на него, не смотрит при этом на маму. Когда его одевают, сам протягивает ручки и ножки, помогая маме. Недавно начал протягивать маме различные премдеты, что-то при том может даже "мычать", но непонятно, хочет ли он этим о чем-то попросить или это просто игра "отдай маме, что нашел".

Очень плохой сон, что дневной, что ночной, спит около 11-12 часов в сутки, есть ощущения,что не проваливается в глубокий, поэтому просыпается от малейшего движения. Засыпает только с укачиванием и на груди. В слуховых аппаратах с 6 мес, лепечет активно, но до сих пор нет слов, только некоторые слоги и скорее всего без привязки к предметам. Но эмоции выражает ярко.

В последний прием у невролога было назначено сделать ЗВП, ЭНМГ, сходить к генетикам, чтобы выяснить причину нарушения обмена органических кислот, что возможно даст общий диагноз. Невропатолог (Василий Ноговицын) подозревает синдром Ангельмана. Мы сдали анализы на обмен веществ, кариотип и синдром Ангельмана, результаты будут 31 июля.

Из лекарств: мы делали только один курс уколов Кортексина, давали глицин и элькар. Больше не успели, потому что сын попал в больницу на месяц, а потом мы сбежали в пригород восстанавливать силы.

Что мы делаем: массаж курс за курсом (но из-за больницы и наших переездов не делали последние несколько месяцев), стараемся как можно больше двигаться (провоцируем сына ползать как можно дольше и больше, подниматься по горке и лестнице, немного ходить за ручки), бывать на природе, занимались с сурдопедагогом, но она сказала, что сейчас скорее нужны занятия для развития психо-эмоционального спектра и коррекция поведения и взаимодействия. Занимаемся развитием слуха сами (все подряд озвучиваем и комментируем любое свое действие, все вещи называем по многу раз с разной интонацией, тренируем, чтобы собирал пирамидку, когда слышит звуки "па-па-па", учим определять источник звука (безуспешно пока) и т.д.), но результатов пока что нет. Пробовали БГБК диету, но результатов не увидели, читаем про биомед.

Вот тут мо муж выкладывал результаты различных исследований, которые мы делали (мрт, кт, ээг, окулист, сурдолог, анализы крови)

http://forums.rusmedserv.com/showthr...54#post1911154

Как нам кажется, нам нужно что-то еще делать, чтобы сын развивался моторно. Я видела, тут советовали гимнастику активного типа, очень бы хотелось узнать поподробнее, что это и как ее делать?

И очень хотелось бы найти специалиста, который смог бы приезжать к нам один-два раза в неделю, чтобы заниматься с малышом, развивая его в психическом и умственном плане, и показывал нам-родителям, как нам заниматься самим, что делать, чтобы ребенок начал лучше взаимодействовать. Очень боимся упустить время, ведь самое благотворное время для занятий - это до трех лет. И если у нас выяснится, что у сына еще и уо, то тем более, чем больше мы поможем ему сейчас, тем будет лучше.

Посоветуйте, пожалуйста, какого именно специалиста нам искать (дефектолога, олигофренопедагога или психолога)? И где имеено в Москве?

Уважаемая POLINA_S, беретесь ли вы заниматься с такими маленькими детками и выезжаете ли вы на дом? И если нет, то кого могли бы порекомндовать лично вы?

Я буду очень благодарна за любые ответы и советы всем откликнувшимся.

[POLINA_S]

Рекомендую вам проконсультироваться в ИКП Рао и там же выяснить вопрос о консультировании на дому.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Лаборатория содержания и методов ранней помощи детям с выявленными отклонениями в развитии. Руководитель Разенкова Ю.А.