Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Эндокринология

Эндокринология Форумы: Вопросы и ответы по заболеваниям щитовидной железы, Диабет, Ожирение, Форум для врачей эндокринологов

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 09.01.2014, 13:01
Marinanana Marinanana вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 08.01.2014
Город: Москва
Сообщений: 12
Сказал(а) спасибо: 5
Marinanana *
Генетич.предраспол-сть к неклассич. ВГКН

Добрый день, доктор!
Женщина, 27 лет, рост 173, вес 63, Менстр. цикл. регулярный.
В сентябре случилась замершая Б. на сроке 5-6 недель, сделали выскабливание. Кариотип ок, по гистологии причин для ЗБ не выявлено. Беременность первая, желанная. В общем, со здоровьем все хорошо, видимых хронических заболеваний нет. Планировала Б., проверялась, с гормонами, ОАК,ОАМ, ИППП, мазки,гормоны,узи щитовидки, малого таза, ОБП, молочн. желез. и прочее - все в норме было.
Но случилась такая неприятность.
Врачи в ЖК решили меня начать обследовать как при привычном невынашивании(хотя замер.бер-ть первая). В итоге я сдала, антифосфолипидные антитела, гомоцистеин, антитромбин III - все норма, но д-димер оказался завышенным 946 (при норме до 255) и снижена агрегация тромбоцитов, при том, что в ОАКе кол-ва тромбоцитов - норма. По этому поводу написала dr. Vad http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=299696
Но помимо этого мне в ЖК сказали сдать анализы на врожденную гиперплазию коры надпочечников. Все гены в норме по ВГКН, кроме:
Недостаточность 21-гидроксилазы - Ген фермента цитохрома P450 CYP21B (656A/C>G, аллель *9) -- участвует в биосинтезе кортизола и альдостерона--- Более 3-х вариантов---эффект - *1/*9--- возможно снижение активности фермента, повышенный уровень АКТГ и 17-ОН прогестерона в крови.
Заключение: Есть генетическая предрасположенность к неклассическому варианту ВГКН:- по данным исследования вероятно снижение активности фермента цитохрома P450 CYP21B (656A/C>G, аллель *9), повышенный уровень АКТГ и 17-ОН прогестерона в крови.
С таким заключением врач гинеколог-эндокринолог в ЖК сказала идти к просто эндокринологу и тот должен прописать до беременности и на всю беременность дексометазон, и потом вернуться в ЖК и сообщить дозировку, которую прописал эндокринолог.
При этом у меня нет никаких симптомов (по - моему мнению).
Я не совсем уверена, в правильности отправления меня к эндокринологу и чтобы он сразу назначал мне такое серьезное лекарство. Ведь у меня только предрасположенность и симптомов никаких не вижу, а насколько я поняла симптомы должны быть (но какие именно точно не знаю). И тем более скорее всего только на основании одного этого анализа нельзя делать выводы и назначать лечение.
Можно услышать ваше мнение:
- что мне дальше делать с подобным заключением по генам ВГКН?
Обследоваться, лечиться, или не обращать внимания?!
- и как избежать того, чтобы по генам это не передалось ребенку и не развилось у него?
С уважением к Вам!
Заранее спасибо!
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 09.01.2014, 15:02
Аватар для FilippovaYulia
FilippovaYulia FilippovaYulia вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 30.01.2011
Город: Волгоград
Сообщений: 15,438
Сказал(а) спасибо: 17
Поблагодарили 6,376 раз(а) за 6,132 сообщений
FilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
- что мне дальше делать с подобным заключением по генам ВГКН?
Выбросить в мусорку.
У Вас НЕТ никакой предрасположенности. У Вас есть носительство одной аллели определенного гена - это не предрасположенность, не заболевание и жить никому не мешает. Могу только повторить слова Вадима Валерьевича
Цитата:
Вам были назначены абсолютно ненужные обследования и на их неверной интерпретации Вам планируется небезопасное псевдолечение.
Цитата:
и как избежать того, чтобы по генам это не передалось ребенку и не развилось у него?
Что именно "это"? Сдача ведра бессмысленных анализов?
__________________
Чтобы поставить диагноз неправильно, надо иметь особый талант и премного постараться: сделать МРТ и КТ всех любопытных мест больного, рентгеновские снимки от головы до пят, анализы всех биожидкостей, пригласить пяток-другой консультантов… Сам черт потом во всем этом не разберется! П. Рудич
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 09.01.2014, 16:39
Marinanana Marinanana вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 08.01.2014
Город: Москва
Сообщений: 12
Сказал(а) спасибо: 5
Marinanana *
Спасибо большое за ответ)) Про гены и про ведро анализов - хорошо написали вот думаю, где теперь вести будущую беременность..... Я уже ничего не понимаю, такое ощущение, что на нас ставят эксперименты(((
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 10.01.2014, 20:54
Marinanana Marinanana вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 08.01.2014
Город: Москва
Сообщений: 12
Сказал(а) спасибо: 5
Marinanana *
А можно еще для полной моей уверенности и чтобы мне было с чем отбиваться от своих врачей услышать подтверждение вашим словам от Мельниченко Галины Афанасьевны.
Спасибо Вам за то, что Вы делаете!
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 12:34.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.