#1
|
|||
|
|||
Анализы при планировании
Здравствуйте.
Необходима ваша консультация. У первого ребёнка выраженная задержка моторного и психоречевого развития, есть стигмы. Кариотип норма, а по результатам ХМА обнаружены патогенные микроделеция на 3ей и микродупликация на 7ой хромосоме. Вопрос, собственно в том, можно ли избежать повторения ситуации со вторым ребёнком и что для этого необходимо сдать нам с мужем? Кариотипы сдавали - норма у обоих. Но у ребёнка ведь тоже кариотип был норма, а ХМА нашло поломки. Необходим ли нам с мужем ХМА или, может, достаточно будет fish - диагностики по конкретным хромосомам, что у ребёнка поломаны? Если необходимо, все анализы могу выложить сюда. Спасибо! |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте,
да, нужно видеть все заключения. И сообщите возраст.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Мне 33, мужу 30.
Беременность первая, наступила без особых сложностей, угроз выкидыша не было. Заключения приложила. Наши с мужем кариотипы и ХМА дочери на 2х страницах. |
#4
|
||||
|
||||
Для прогноза вероятностей нужны анализы ваших с мужем кариотипов методом ХМА.
Можно и fish использовать. Но лучше тот же метод, которым делали ребенку.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
|
#6
|
|||
|
|||
И ещё подскажите, пожалуйста.
Насколько я поняла, ХМА не показывает сбалансированные транслокации, а если бы они были несбалансированные - у нас же тоже были бы внешние проявления? |
#7
|
||||
|
||||
Да, может быть. И "по хорошему" вам с мужем должны были сразу сделать этот анализ.
Несбалансированные варианты как раз выявляет ХМА. Сбалансированные - только стандартное кариотипирование. Хорошо, что его сделали. Часть информации уже есть.
__________________
Nataliya Matiytsiv |