высокий кфк. врач напугала диагнозами.

[Acorn]

Здравствуйте.

Прошло шесть недель с тех пор, как мы сдали первый проклятый анализ кфк. За это время мы много где побывали, но ситуацию не прояснили ни на йоту. Насколько я начинаю понимать, для медицины это в принципе нормальная практика или единственно возможная тактика: никакой конкретики, никаких "да" или "исключено". Зато сплошные "не похоже", "смотреть в динамике", "пересдайте ещё раз через пол года".

Мне совершенно непонятны две вещи. Во-первых, ребенку зачем-то делают анализ. Ну, вот, анализ плохой, очень. А почему и что это значит - врачи не знают. Зачем тогда назначать этот анализ?? Во-вторых, как на всё это плюнуть и успокоиться, потому что иного выхода с нашей медициной я не вижу.

Мы много раз уже побывали в Генетическом центре. Первая врач сказала, что по виду ребенка про мышечную дистрофию "не скажешь". Зато явные признаки дисплазии (все суставы выворачиваются в обратную сторону). Но меня это не беспокоит. Назначила ЛДГ и ещё раз КФК и ушла на 2 месяца.
Через две недели (хотя на самом деле на следующий день) анализ был готов. Но все врачи ушли в отпуск. Через ещё неделю нас записали к другому врачу. КФК опять повышен, но не сильно (207 при норме до 149). Врач сказала, что повышение "есть, но в пределах нормы". На мышечную дистрофию или миопатию "кажется, что не похоже". Мышцы ручек слабые, дисплазия. Назначила сдать суточную мочу. Сказала, что для подтверждения дисплазии, хотя я думаю, что опять же на креатинин. Ещё сказала сдать кфк через пол года, но уже конкретно мышечный.

Я очень устала переживать и боятся и, главное, мучить ребенка врачами и анализами (которых она очень боится). Скажите, пожалуйста, я правильно подозреваю, что никакого конкретного ответа, однозначного исключения миопатии, вообще какой-то конкретики я не дождусь вообще, а так и буду таскать ребенка по врачам и анализам каждый месяц??


Напомню наши прошлые показатели кфк: 13.04 - 1154 ед/л, 22.04 - 113 ед/л. Уточню сразу, что перед всеми этими анализами ребенок не перенапрягался, не ел жирного, не делал прививок, не принимал лекарств. Сдавали все три раза строго натощак. (врачи, почему-то в это верить не хотят)

[Acorn]

Прошу прощения, вставляю старую страницу выписки из больницы (вдруг это важно), которую пришлось удалить из-за большого размера. Иначе не вставить новые.

[Acorn]

Здравствуйте. Очень прошу знающих и компетентных в области генетики врачей что-нибудь объяснить или прокомментировать в нашей ситуации. Дело в том, что я не очень понимаю, что говорит наш врач.
Вот последние анализы дочери. Судя по тому, что я смогла понять из заключения врача, мышечную дистрофию и миопатию она не то, чтобы исключает совсем, но на данный момент не склонна подозревать. Хотя кфк не в порядке. Хотя бывают отдельные случаи чего-то там. Зато она почти уверена, что у дочки дисплазия соединительной ткани.
Буду очень благодарна за ответы на вопросы:
1. Чем грозит ребенку диагноз ДСТ
2. Может ли ДСТ быть причиной повышенного кфк.
3. Стоит ли в нашей ситуации ещё раз сдать контрольный кфк чтобы понять, наконец, он почти всегда повышен и нужно искать причину этого, или вообще о нём можно забыть.