ВГКН - помогите с дополнительной информацией

[dmitriy_k_1]

Добрый день.
Нашей дочери (2 недели) поставили диагноз ВГКН - сольтеряющая форма.
На сегодняшний день данные таковы: вирилизация 3-4 степени, пигментация, сухость кожных покровов,
кортизол - 155 нмоль/л
17-ОН-прогестерон - 138,5 нмоль/л
АКТГ - 342 МЕ/мл
17кс- 6,1
17окс-0,23
натрий - 129
калий - 7,2

(показатели натрия и калия на фоне того, что девочке давали минимальную дозу хлорида натрия)

Вес пока набирается (не теряется), рвоты и сильных срыгиваний нет.

Ринин и альдостерон будем только делать, результаты будут через две недели (анализ делается только в Германии, к сожалению).

Кариотип нормальный женский - 46ХХ

Сегодня начали лечение преднизалоном и кортинефом.

Подскажите, пожалуйста, несколько моментов:

1. Мы граждане Украины и живем в Украине. У нас кортеф не продается (производителю не интересен украинский рынок). В России этот препарат продается по рецепту или нет ? (или сами приедем, или попросим друзей его приобрести). Если по рецепту, есть ли у нас, граждан другого государства, возможность получить рецепт (естественно, не бесплатный, мы будем оплачивать стоимость препарата) ?

2. На Вашем форуме прочитали о дополнительных генетических исследованиях этого заболевания (разные гормональные маркеры
и т.д. - пока еще в этом не разобрались). У нас в Харькове есть генетический центр. Какие еще дополнительные исследования (в Украине, России и т.д.) мы можем пройти (генетические, любые другие) для более полной и точной диагностики.


Спасибо

[Melnichenko]

Хорошо, что диагноз поставлен, сроки его постановки типичны, если нет скрининга
Рецепт на консультации может быть выдан
Сию секунду не генетика важна - сейчас важна компенсация, чуть позже поиск мутации поможет сориентироваться в дальнейших планах репродуктивных семьи, проводят вначале поиск типичных мутаций
Вы можете получить более детальную информацию на сайте ЭНЦ -www.endocrincentr.ru, там есть раздел консультаций

[dmitriy_k_1]

Спасибо перехожу по Вашей ссылке

[dmitriy_k_1]

С кортефом разобрались, уже принимаем.

Запрос на консультацию отправили, спасибо за ссылку на сайт.

Пока придет ответ, може кто-нибудь подскажет ссылки, где есть информацитя о современных новых методах диагностики и лечения сольтеряющей формы ВГКН (т.е. что существует кроме варианта кортеф/кортинефа).

[Melnichenko]

Если бы было, предложили бы
Альтернатива- преднизолон / кортинеф

[dmitriy_k_1]

Галина Афанасьевна, насколько я понял, вариант с преднизолоном несколько хуже чем кортеф,так как последний является более чистым продуктом.

От одного врача слышал о таких методах лечения (если правильно все понял, так как до последнего времени медицину знал на уровне лечения простуды )

Биохимические реакции по выработке гормонов (или минералов, не запомнил) проходят в ряд этапов (около 6-8). Существуют технологии которые пзволяют определить на каком именно этапе в организме происходит сбой, чем этот сбой вызван (т.е. отсутствием какого фермента). После этого ребенку назначается недосмтающий фермент и таким образом получается более тонкое лечение.
Кроме этого, насколько понял, практикуются операции на надпочечниках (пересадка коры, по-моему) которые также позволяют лечить ВГКН. Что касается операций - я понимаю, что это дорого, необходимо найти донора ит.д. - но хотелосьбы хотя бы понимать что такой вариант существует,где это делают и т.д.

Или я принимаю желаемое за действительное и просто неправильно понял разъяснения врача ?

[dmitriy_k_1]

Галина Афанасьевна, с новыми методами лечения это я сгоряча не разобрался - ничего подобного еще нет, вроде бы только ведутся исследования в этом направлении.

Спасибо еще раз за консультации.

[Melnichenko]

Будем надеяиться, что Вы АБСОЛЮТНО неправиль поняли объяснения врача или что врач рассказывал о гипотетических возможностях 30 века в его личном понимании
Дефект фермента в Вашем случае АБСОЛЮТНО известен - нет фермента 21 гидроксилазы ( Р450 С 21 ) вследствие наличия в обеих хромосомах мутаций, инактивирующих работиу гена,кодирующего выработку этого фермента
Этот тип наследвоания называется аутосомно - рецессивный - то есть оба здоровых родителя несут по одной мутации, и у3 родителей есть 25 % шанс, что родится больной ребенок,25% - что абсолютно здоровый и 50 - что дети будут нести мутировавший ген, но при этом внешен будут здоровы

Если мы обозначим один ген ( здоровый) буквой А, а мутировавший - а,
то мы получим формулу для мамы Аа и для папы Аа - в присутствии здорового гена больное не проявляет совего действия

Таким образом, у пары будут дети - АА ( здоровые) аа - с ВДКН и Аа - носители

С ВДКН рождается каждый 10ооо ребенок ,и и проводится скрининг тноворожденных на выявление этогог заболевания
Для нормальнрого общего развития необходима заместиетльная терапия , в детстве кортеф предпочтительне преднизолона, кортинефф жизненно необходим

Есть специальные ассоциации родителей детей с этим забоелевнаием ( язнаю о такой ассоциации в Северо- Западном регионе России ) Смысл работы этих ассоциаций в помощи оказавшимся наедине со своими страхами и непониманиями родителям и ограждение их от нелепых советов с помощью в реальной работе с детьми
Надеюсь , что на форуме ЭНЦ Вам ответили - если нет, найду время и убью сотрудников

Что Вам нужно - 1/ информация ( должен быть внятный русский текст для родителей, не знаю, где он вывешен, постараюсь найти приличную ссылку - но боюсь, это текст для врачей)

2/ понимание, что нужно будет сделать для ребенка и что нужно будет для последующих детей
3/ успокоить жену

[dmitriy_k_1]

Галина Афанасьевна, я бы добавил 4 пункт - успокоиться самому
Пока за полторы недели изучения И-нета научно-попуклярной информации о ВГКН еще не нашел - в основном учебники по гинекологии, неонатологии, научные статьи. В них о перспективах дальнейшего развития и жизни таких детей практически не говорится, только диагностика и лечение. Когда к этому добавляются какаяч-то негативная информация из И-нета об этой болезни - создается впечатление что ничыего хорошего о перспективах врачи написать не могут, по-этому ничего и не пишут. По-этому иногда успокаиваться нужно не только маме, а и папе, который начитался Интернета Ничего - мы оптимисты и уверены что прорвемся и все поборем. Тем более врачи говорят что человек при условии компенсации нормально живет развивается доживает до старости и даже есть шансы иметь детей (если нас только таким образом не успокаивают).

2 понимание, что нужно будет сделать для ребенка и что нужно будет для последующих детей

- что нужно будет для ребенка - четкого понимания нет. На сегодня диагноз поставлен, главная задача - определиться с правильной дозировкой кортефа/кортинефа и чтобы компенсация начала действовать и гормональный фон пришел в норму (вроде бы бывает что этого не происходит ??? ). На будущее - быть готовым к появлению проблем при стресах, вплоть до острой надпочечниковой недостаточности. Естетсвенно постоянно конроль состояния ребенка (набор веса, роста, есть ли вялость, сухость, периодические анализы и т.д.) Пока есть понимание только этого.
- что нужно для последующих детей - здесь все понятно. Нам обследоваться у генетика,определиться с мутацией. На 9-10 неделе беременности - диагностика амнеотической жидкости и ворсинок хориона. Если опять ВГКН - аборт ??? Прочитал, что лечение в уторбе матери с целью снижения вирилизации и т.д. - эффективность под вопросом и много побочных эфектов для матери. К абортам мы относимся не очень. Если будет уверенность что ребенок будет полноценно развиваться, жить, продолжать род, доживет до внуков как и все остальные здоровые люди и вопрос только в том что ему необходимо больше внимания и терапия - мы готовы растить и второго ребенка с ВГКН. Или с таким диагнозом врачи все-таки рекомедуют прерывать беременность ?

Консультация с ЭНЦ пока не пришла. Необходимости в ней уже наверное нет - меня интересовало какие есть дополнительные методы диагностики заболевания и варианты лечения. С Вашей помощью в этих вопросах разобрался.

[Melnichenko]

Никаких рекомендаций по прерыванию беремености если плод с ВДКН нет и не может быть
В конце- концов близкое к ВДКН по сути заболевание - аддисонову болезнь имел даже сам Джон Кнееди - и ничего, был президентом США

Вам даже не успокоится надо - конгда и кто из родителей вообще был спокойным за детей, вам надо понять, что делать сегодня, что делать завтра и тд

Вы правы- сегодня - компенсация
Завтра - обсуждение особенносетй течения пубертаат и , если понадобится, какая- то пластика
Послезавтра ( разнесите это на десятилетия ) - течение беременности и родов

Никто не знает, что нас ждет за углом и что может случится с каждым из нас- но понятно, как сделать жизнь девочки максимально приближенной к жизни абсолютно здорового человека ( пойду убивать сотрудников )

[dmitriy_k_1]

Галина Афанасьевна, еще раз хочу поблагодарить за уделенное время и внимание. Это здОрово, что есть возможность оперативно получать консультации ведущих специалистов , и что Вы и Ваши коллеги находите время для участия в таких форумах.

Искреннее спасибо

[Melnichenko]

Здоровья Вам и девочке!

[dmitriy_k_1]

Галина Афанасьевна, добрый вечер.
Можно получить Вашу консультацию еще по нескольким вопросам ?

1. На сегодняшний день мы подбираем дозу заместительной терапии. Для оценки ее результативности примерно на 10-ый день делаем 17-ОН-прогестерон - все врачи однозначно говорили, что раньше его делать нет смысла и только через такой срок (примерно 10 дней) этот анализ показывает эффект от заместительной терапии (или его отсутствие) и позволяет судить о необходимости дальнейшей корректировки дозы препаратов. Но в Интернете в статье "Современные подходы к медикаментозной терапии классических форм 21-гидроксилазной недостаточности", авторы д.м.н. Ворохобина Н.В., к.м.н. Серебрякова И.П., д.м.н. Сильницкий П.А. говорится следующее: "...Уровни гормональных показателей необходимо исследовать через 2; 2,5 и 3 часа после приема препаратов. На этапе подбора адекватной дозы препаратов рекомендуется 8-кратное определение уровня 17-гидроксипрогестерона в течение дня: перед каждым приемом лекарств и через 2-3 часа после него".
Мы заинтересованы в том, чтобы максимально быстро определиться с дозой, и готовы сдавать анализы и 8 раз в день. Не могли бы Вы сориентировать нас - что это за методика, какие должны быть показатели (если правильно понимаю, то через несколько часов после приема препарата организм все равно не успеет в полной мере отразить эффект от терапии и нормы 17-ОН-прогестерона в этой ситуации какие-то другие) и т.д. Это какая-то новая научная разработка, которая еще не получила распространения ? В общем, мы слегка запутались

2. В одном из ответов на этом форуме Вы говорили, что на сегодняшний день врачи приходят к мнению, что дозы заместительной терапии должны быть несколько меньшими, чем считалось еще недавно. Не могли бы подсказать, какие это должны быть дозы или где можно найти эту информацию.

Спасибо

[Melnichenko]

мы никогда не мучили ни себя, ни детей столь рьяными исследованиями, и я как-то никогда от Ворохобиной столь крутого алгоритма не слышала, да и нигде вроде не встречала

А небольшие дозы в принципе установлены при оценке потребности взрослых - посмотрю и отвечу чуть позже, может быть, нам поможет д-р Витебская Алиса
Словом, вы все делаете хорошо
Еще просьба - современные рекомендации подчеркивают необходимость особого внимания общему развитию- в том числе вербальному, то есть надо помнить, что ребенок нуждается в всех тех играх и радостях, котоыне есть у других детей- а то и правда будете по 8 раз колоть дитятю
давайте лучше песенки ( это вполне ЕВМ)

[dmitriy_k_1]

Статья находится по адресу

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]


Для себя мы определились - будем делать 17-ОН-прогестерон по обычной схеме, тем более что для частых анализов нужно ложиться в больницу, а это серьезно действует на психику кормящей мамы

По поводу общего развития - спасибо за рекомендации, значит, мы на верном пути. Общаемся с ребенком, постоянно разговариваем, рассказываем, что и как собираемся с ним делать, поем песни (мама, тут я пас) - в общем, стараемся его развивать. Вообще мы изначально относились и относимся к ребенку как к нормальному здоровому малышу, у которого просто есть определенные проблемки, которые требуют от нас бОльшего внимания к его состоянию и развитию (набор роста, веса и т.д.).
Планируем осторожно и постепенно закаливать (после того, как выйдем на нормальную компенсацию) - так как у ребенкам особенная воспримчивость к стрессовым, болезненным состяниям, у него должен быть сильный иммунитет.

Галина Афанасьевна, я правильно понимаю, что таким деткам прививки не противопоказаны, просто их нужно делать под более внимательным контролем и наблюдением за реакцией малыша. Нам сразу после рождения сделали две прививки - БЦЖ и гепатит. Все прошло нормально.
Скоро будет два месяца и очередные прививки. Участковый педиатр сказала, что их будут делать на наше усмотрение, т.е. учитывая диагноз малыша, на прививках в больнице не настаивают. Вроде бы несмотря на дискуссию об их целесообразности, большинство врачей считают, что прививки детям (здоровым) все-таки желательны и даже необходимы. . Мы тоже не против прививок. Или Вы рекомендовали бы воздержаться от них ?


P/S/ А что такое ЕВМ ?


Спасибо