Отставание в развитии в связи с генетическим отклонением

[jelenar]

Здраствуйте! Обращаюсь к вам за помощью, так как живу в Эстонии и у нас трудно найти русскоговорящего специалиста. Проблема такая: девочка, 3,5 года. На днях узнали, что у нее обнаружена генетическая аномалия - трисомия Х. Последствия - небольшое отставание в развитии. Сверстники в саду хорошо говорят, интеллект на более высоком уровне, многое умеют. Моя дочка же только-только начала говорить осмысленными предложениями, иногда рассказывает о прошлых событиях, фантазирует. Но все очень простыми словами, о себе говорит в 3 лице. Очень неусидчива, не имеет интереса к занятиям, не выдерживает больше 5 минут. Поскольку я не специалист и не знаю критериев, то не могу точно сказать, насколько отстает.
Во всей литературе написано, что с ее аномалией надо дополнительно заниматься, чтобы достичь среднего уровня и не выделяться на фоне других. Я очень хочу заниматься с дочкой, но не знаю, как это правильно сделать, учитывая ее особенность. Могли бы вы мне чтонибудь посоветовать?

[POLINA_S]

Добрый вечер, Елена. Мне трудно дать рекомендации, зная о девочке так мало.

. Последствия - небольшое отставание в развитии. Сверстники в саду хорошо говорят, интеллект на более высоком уровне, многое умеют. Моя дочка же только-только начала говорить осмысленными предложениями, иногда рассказывает о прошлых событиях, фантазирует. Но все очень простыми словами, о себе говорит в 3 лице. Очень неусидчива, не имеет интереса к занятиям, не выдерживает больше 5 минут.

Постарайтесь все-таки найти специалиста, если не для занятий, то для обследования и составления программы занятий, по которой вы сможете заниматься.

Пока могу вам посоветовать ориентироваться на программу детского сада и стараться достигать тех же целей, но в быту и игре.
Например, можно помогать накрывать на стол, положив столько же ложек, сколько стоит тарелок. В детком саду такое сравнение множеств делают в более формальной форме, которая может быть не интересна девочке, в отличии от ситуации, когда она "уже большая и помогает маме"
Можно сортировать носки по цвету, подбирать пары обуви, играть в лото, устроить кукольный спектакль, где вы с девочкой будете исполнять все роли и тд.

[jelenar]

Спасибо за советы! Записались на прием к невропатологу.
Посортировали носки, справилась. В принципе проблем с нахождением пары нет. В лото играем давно, ей уже надоело. Кукольный театр не интересует совсем.
Я тут поискала различные задания и тесты для детей 3 лет, так если посмотреть, то с большей частью заданий она справляется. То есть получается что в основном проблема с речью.
Но я хочу вас попросить, если не трудно, написать нам какой нибудь списочек заданий-тестов на моторику и речь для возраста 3,5 года, чтобы определить что она должна уметь а не умеет. Может я просто себя накрутила и проблема не очень сильная?

[POLINA_S]

Сначала про речь в возрасте от 3 до 4-х лет.
Словарь 800-1000 слов.
Фраза из 3-4 слов
Знать названия одного или нескольких цветов.
Понимать слова - обстоятельства места
Знать свое имя, имена близких, свой адрес.
Тестирование. Понимание речи
1. Перед ребенком выкладывают картинки:шапка, варежки,очки, иголка с ниткой, зонтик.
Проверяется знает ли ребенок назначение предметов. Вопросы типа" Что ты наденешь, если замерзнут ручки?"
2. Двухсоставные инструкции: "Покорми зайку и покачай куклу
3.Выполнение инструкций на понимание предлогов в.на.под, за (положи мяч в коробку.
4.Понимание ед. и мн. числа (где кукла, а где куклы)
5. Различение слов, близких по слоговой и звуковой структуре (мишка-мышка, ежик-ножик, ложки-рожки, уточка-удочка)

Активная речь. Предметный словарь по темам:игрушки, одежда, обувь, части лица и тела, мебель, посуда, домашние животные, дикие животные,
Глагольный словарь.
Составление простого рассказа по сюжетной картинке.
Я все-таки советую вам купить программу занятий детского сада и по ней , при необходимости организовывать занятия с девочкой, причем делать это в интересной для нее форме.

[jelenar]

Здраствуете Полина! Спасибо вам большое, за то что вы так всем помогаете!

Посмотрела на задания и поняла что практически все это практикую в общении с ней каждый день, играя дома, идя в садик. Вот что у нас получается:
Словарь к сожалению не подсчитывала
Цвета точно знает-белый, синий, красный, желтый, иногда зеленый.
Свое имя и имена близких знает, адрес - нет, она еще не понимает, что это такое, но свой дом знает. Иногда вспоминает, что ее этаж - 7.
1. Знает, что кремом надо мазать руки, метлой- подметать, тряпкой-вытирать, мылом - мыть, варежки - когда холодно, резиновые сапожки - когда мокро (названия предметов тоже естественно знает).
2. Двухсоставные инструкции - редко, ей то ли не интересно, то ли сложно.
3. Положить В, НА - понимает, с остальным, пока сложность.
Кукла-куклы - на слух трудно воспринимает, понимает если много-мало.
4. Точно знает мишка-мышка, ежик-ножик. А вот уточка-удочка не понимает, показывает уточку. Хотя я даже купила ей удочку, показывала разницу, не понимает.

Предметный словарь: свои любимые игрушки все знает, одежду свою знает (трусики, маечка, футболка, колготки, шортики, штанишки, носки, платье, шапка, куртка, сапожки), части лица - щечки, губка, носик, ротик, ушки, волосики; части тела - спинка, пузик, ножки, ручки, попа, пися, голова. Мебель - стол, стул, диван, шкаф.
Посуда - чашка, тарелка, ложка, ножик.
Домашние животные - лошадка, собака, кошка, корова, курица, утка, свинья; дикие- крокодил, обезьяна, тигр, медведь, заяц, слон, черепаха.
Рассказ по картинке - просто называет предметы, действия- простейшие, если например ктото идет, спит, моется. Если например просто поляна, солнце светит, бабочки летают - то просто назовет предметы и все.

Что мне у нее не нравится? Когда приходим в сад, слушаю что говорят другие дети. У всех разговор уже довольно интеллектуальный, со смыслом. Например - не хочу такую юбку, я ее вчера одевала, или - Ты придешь за мной пораньше? У моей Насти такого нет, у нее таких мыслей никогда не возникало, у нее все проще, примитивнее.

Что вы скажете по поводу всего, что я написала, можете дать какую-нибудь оценку?

[jelenar]

Чем больше я об этом думаю, тем мне больше кажется что у меня просто параноя началась после того, как я узнала об хромосомной аномалии. Врач-генетик сказала - живите как жили. А я развела такую бурную деятельность, и не знаю, правильно ли я делаю?

[POLINA_S]

Насчет паранойи - не знаю, не моя специальность. Вижу хорошую, тревожную маму и очень хочется вам помочь. Помочь себе и девочке вы можете только успокоившись и предприняв конструктивные действия.
1. Вам уже писали о консультации эндокринолога. Срочности, как я понимаю, нет, поэтому пройдите весь путь от домашнего врача. Бегать по платным клиникам дело неблагодарное.
2. Судя по вашему описанию у девочки нет нарушений, которые бы требовали каких-либо экстренных мер. Только ваши занятия с ней. Найдете отставание - поможете догнать, не найдете - успокоитесь по поводу отставания. И в том и другом случае - это снимет вашу тревогу, а значит и девочке будет хорошо.
3. Ваши сравнения с другими детьми и выводы о том, что у них интеллект выше и речь лучше - не выдерживают никакой критики. Вы их всех проверяли? Услыхали как говорят и сделали вывод. Может быть там половина вообще молчит. Насколько я понимаю девочка растет в ситуации билингвизма/двуязычия. Это практически всегда дает задержку речевого развития.

Все! Перестаем паниковать, не спать ночью, прислушиваться к речи других детей и смотреть на свою дочку как удав на кролика.
Живите как жили, удачи вам. Пишите.

[jelenar]

Сегодня идем к невропатологу, а я уже начинаю думать наоборот, может зря иду, все у нас хорошо

К эндокринологу не пойду, так как ходили к ней недавно, именно она и отправила к генетику, так как по своей части она все что могла проверила и все оказалось хорошо. Вообщем, не считая детсадовских типичных болезней (сопли, кашель), Настюша здорова. Никаких болезней и паталогий до этого не нашли, слава богу.

Спасибо вам Полина за помощь и поддержку, надеюсь все мои страхи окажутся напрасными и серьезной помощи нам не понадобится.

[jelenar]

Здраствуйте! Хотела бы узнать ваше мнение как специалиста.
Частенько консультировалась на этом сайте по проблемам ребенка. У дочки (сейчас ей 4) нашли генетическое отклонение, трисомия Х, основным проявлением которого является проблема с развитием речи, то есть всю жизнь будет требоваться помощь специалиста.
Завтра идем первый раз на прием к логопеду, возник вопрос - нужно ли ей сообщать об отклонении? Генетик советовала мне не особо об этом распространяться, чтобы не вызвать негативного отношения.
Вот если бы к вам обратились с такой проблемой, повлияла бы на ваше решение относительно методов наличие информации об отклонении?

[POLINA_S]

Добрый день. Прежде всего о негативном отношении. Это вполне вероятно и происходит из-за отсутствия собственного опыта и доверия многочисленным мифам о необучаемости таких детей.
Поэтому я бы сразу не говорила, а если логопед понравится и возьмется заниматься - то позже бы сказала.
Теперь о методах работы: они в большей степени зависят от характера нарушений, чем от причины. Хороший логопед по результатам обследования и наблюдения вполне может разработать стратегию ведения ребенка, во всяком случае, на первое время.

Объединила вашу тему с прежней. Еще раз убедительно прошу ВСЕХ внимательно читать правила консультирования, в частности не создавать в этом подфоруме новых тем, а продолжать те, что уже есть. Спасибо.

[jelenar]

Спасибо большое за ответ! Вы так всем тут помогаете!
Увидела, что сообщение переместили в прошлую тему. Я уже запуталась, где про что спрашивала.
Просто хочу рассказать, как мы прожили эти пол года после похода к невропатологу. Там я не сказала об отклонении, но нарушения она заметила. Сказала, что явно видно какоето эмоциональное напряжение, поскольку сохранился сосательный рефлекс (сосет палец). Посоветовала Пантогам, Глицин и кружок развития. Так же упражнения - дуть в дудку (для губ) и облизывать тарелку (для языка). Все старательно исполнили, был явный прогресс.
Но теперь уже несколько месяцев все стоит на месте. По собственной инициативе она говорит много, но простыми фразами, на просьбу составить рассказ почти впадает в ступор. Мне кажется что она просто не хочет говорить то, что у нее плохо получается. Вот поэтому на все мои просьбы молчит.

[POLINA_S]

Что представляет "просьба составить рассказ"?
Я бы пожалуй в ответ на такую просьбу тоже впала в ступор

[jelenar]

я имела в виду, что она не хочет или не может например описать картинку, или пересказать сказку, или мультик

[POLINA_S]

Это зависит от того, как вы предлагаете. Если это заинтересованные эмоциональные расспросы - это одно, если же девочка понимает, что это проверка, то есть оценочная ситуация - вполне может молчать, как и любой из нас. Представьте себя на ее месте. Предположим, вы любите напевать во время уборки. И вот я прихожу и говорю: спойте -ка мне, а я послушаю как вы это делаете?

[jelenar]

Сообщение от POLINA_S

Это зависит от того, как вы предлагаете. Если это заинтересованные эмоциональные расспросы - это одно, если же девочка понимает, что это проверка, то есть оценочная ситуация - вполне может молчать, как и любой из нас. Представьте себя на ее месте. Предположим, вы любите напевать во время уборки. И вот я прихожу и говорю: спойте -ка мне, а я послушаю как вы это делаете?

Вы наверное правы, моя Настюха настолько чувствительная, улавливает любые интонации голоса. Попробую быть предельно мягкой и заинтересованной.
Сегодня сходили к логопеду, сказали что конечно отставание есть, но речь развивается, звуки поставлены уже все, надо только с ней много разговаривать недлинными четкими предложениями. Велели приходить через год.