Повышение трансаминаз у ребенка в год.

[Dr.Vad]

По описанию большого фиброзирования нет, по сравнению с др. отклонениями, не знаю как они еласто-метрируют, но степень фиброза по етасто- у взрослого, может быть совсем не то, что у годовасика - биопсия здесь главный критерий; посмотрите снимок ребенка в публикации, для егого знание языка не нужно, похожи ли он фенотипически на вашего или нет?

[Dr.Vad]

и еще - статья из России, она не про ваш тип болезни, но про глико-генозы в РФ - цитата оттуда - но для вас важны имена и емейлы людей в РФ которые занимаются этими вопросами на ген. уровне:

DNA samples of 93 Russian patients with a clinical diagnosis of hepatic GSD were collected and analyzed by next‐generation sequencing using a custom target panel and by direct sequencing in the Research Centre for Medical Genetics of Moscow from January 2016 until December 2017. Age of the patients varied from 0 to 16 years (median 3.5 years). The inclusion criteria were hypoglycemic episodes (glucose blood level < 3.3 mmol/L) or/and liver enlargement with or without cytolysis.

In 58 of 93 patients different GSDs were genetically confirmed. The GSD IXa was the most frequent and confirmed in 22 patients (23.7%).

диагноз генетически был подтверждён в 60% случаев, в 40% остальных диагноз не был подтверждет генетически (хотя диагноз НЕ исключен и клинически и биопсией)

In seven patients from six unrelated families (four males and three females from 2 to 6 years old) alterations of the gene GYS2

10 different mutant alleles in GYS2 were identified. Three missense variants: c.116A>G.(Asn39Ser), c.1015G>C.(Ala339Pro) and c.1553A>C.(Glu518Ala) have been described and are classified in the Human Genetic Mutation Database (HGMD) as pathogenic (6, 10, 11). The other seven variants are novel: one frameshift deletion, two nonsense variants, and four missense substitutions

десять мутаций нашли - из них семь новых! - отсутствие известных мутаций у ребенка НЕ исключает диагноза!

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Vika151087]

Сейчас ему уже два и вот таких больших щек у него никогда не было,но это на мой взгляд, у него очень длинные ресницы,мне поэтому казалось,что им всем это напоминает кукольное лицо. Во вложении фото

[Dr.Vad]

мне фото таких детей неизвестны, там ребенку 2-3 мес., в вашей выписке есть описание лица и про шеки тоже, но ничего про ресницы или их длину; Вам нужна консультация очного специалиста, который вел таких детей и знает как сложить клинику и биохимию в диагноз, мне неспецу из-за океана видны подозрения именно на такой диагноз, несмотря на отсутствие ген. поломок, которых может и не быть в 40% случаев

[Vika151087]

Спасибо вам.Поедем скоро опять на госпитализацию,будем там добиваться ответов.

[Dr.Vad]

Older infants may exhibit certain physical characteristics,
such as doll-like facies with full cheeks and
relatively thin extremities along with
frequent lethargy, difficulty in waking from sleep, tremors, an insatiable appetite, growth retardation, and a prominent abdomen resulting from pronounced enlargement of the liver and kidneys. In some cases, xanthomas may appear on extensor surfaces, such as the elbows, knees, or buttocks. During an infection, symptoms of severe hypoglycemia are more prevalent owing to diminished appetite and/or gastrointestinal symptoms (e.g., vomiting and diarrhea) both preventing adequate oral intake. Delayed motor development can be seen but cognitive development is generally normal unless there is cerebral damage due to prolonged or recurrent neuroglycopenia.

[Dr.Vad]

Вам не добиваться госпитализации нужно, а понимание, как ставится диагноз за рубежом (перевод на простой русский фрагментов выше), и письменное подтверждение от проф. специалиста, чтоб цитолог взял статью, взял стекло ребенка c биоптатом и написал, что вот ето и то как там написано характерно для ГГ 1а, а не 2б или еше какого номера. А ложиться в больницу, где нет специалистов, как ложиться под бесплодного импотента, надеясь что с 10-го раза у него точно все получится и Вы таки забеременеете.

[Vika151087]

Из всего описанного есть повышенный аппетит,но только к определенным продуктам,все подряд есть не будет. Диетолог прописала диету с исключением молочной лактозы,сливочного масла,яичных желтков. И добавила белковый поздний ужин перед сном(творог с фруктами или белок от яйца). Ксантом на коже тоже не наблюдала,да и врачи не акцентировали.Живот у него конечно увеличен и на его фоне руки и ноги смотрятся более худыми. Рост действительно по нижней границы нормы,но у меня супруг низкого роста,здоров. Мы пропивали год назад курс Элькара (левокарнитин),тогда показатели были лучше. Может и сейчас стоит его пропить,буду уточнять также.

[Vika151087]

Сообщение от Dr.Vad

Вам не добиваться госпитализации нужно, а понимание, как ставится диагноз за рубежом (перевод на простой русский фрагментов выше), и письменное подтверждение от проф. специалиста, чтоб цитолог взял статью, взял стекло ребенка c биоптатом и написал, что вот ето и то как там написано характерно для ГГ 1а, а не 2б или еше какого номера. А ложиться в больницу, где нет специалистов, как ложиться под бесплодного импотента, надеясь что с 10-го раза у него точно все получится и Вы таки забеременеете.

В этот раз поеду со всеми вашими статьями,у нас в области точно нет таких морфологов,а там хочу еще отдать биопсию на пересмотр. Госпитализация у нас запланирована на март.

[Dr.Vad]

простите, но вам самой придется читать как и чем кормить ребенка при данной болезни, улучшения на ель-каре - ето как повышение зарплаты после весеннего равноденствия - наивные всегда путают временные взаимосвязи с причинно-следственными. Какое будет у ребенка будушее (если диагноз подтвердится) зависит только от Вас, ждать что поможет вам государств. медицина не приходится.

[Vika151087]

Сообщение от Dr.Vad

простите, но вам самой придется читать как и чем кормить ребенка при данной болезни, улучшения на ель-каре - ето как повышение зарплаты после весеннего равноденствия - наивные всегда путают временные взаимосвязи с причинно-следственными. Какое будет у ребенка будушее (если диагноз подтвердится) зависит только от Вас, ждать что поможет вам государств. медицина не приходится.

Да,четкого понимания у меня пока нет, потому что все что я читала про питание при гликогенозах везде разнится. Где-то пишут про диету с преобладанием белков,где-то углеводов. Но ребенка очень сложно вообще чем то накормить. Если еще и фрукты исключать( а где то я читала и про исключение фруктозы,а не только сахарозы,то боюсь он вообще есть перестанет)🤦🏼♀

[Dr.Vad]

оставлю Вам как руководство к действию на ближайшее время: за этот месяц дословно переведите на понятный русский ВСЮ диагностическую часть, если д-з подтвердится - там и по ведению ребенка (не знаю, нужно ли сейчас)

Diagnosis and management of glycogen storage disease type I:
a practice guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Vika151087]

Спасибо вам большое! Буду тут писать об успехах или неудачах в наших поисках 😔

[Dr.Vad]

небольшая поправка, в отрезанном фрагменте из биопсии ребенка внизу имеется больше данных за 3-ий тип, a не первый - тогда и фиброз понятен, выделю аналогию на английском:

By contrast, in most patients with GSD III, the liver biopsy demonstrates a vacuolar accumulation of non–membrane bound glycogen primarily located in the cytoplasm. Lipid vacuoles are far less numerous in GSD III than in GSD I. The presence of fibrosis, ranging from minimal periportal fibrosis to micronodular cirrhosis, occurs in GSD III, but not in GSD I. Periportal fibrosis is a very early finding in GSD III. In GSD III, the stored material is within the cytoplasm, periodic acid schiff positive, and diastase sensitive.

[Dr.Vad]

третий тип еще более редкое заболевание и подразделяется на подтипы с поражением только печени или печень плюс мышцы плюс сердце - вроде бы как если КФК в норме, то это не мышечная форма, а только печеночная:

Serum CK levels can be useful to identify individuals with muscle involvement; however, normal CK levels do not rule out muscle enzyme deficiency.

оставлю здесь рекомендации из штатов и франции

French recommendations for the management of glycogen storage disease type III
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Glycogen Storage Disease Type III diagnosis and management guidelines
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]