Спинальная амиатрофия

[ANI_sev]

Хочу добавить, что каждый врач лечит свою проблему. А у нас состояние ребенка в целом неудовлетворительное. Девочка недобирает 2 кг, плохо ест. Я конечно стараюсь впихнуть в нее суточную норму, но видимо это не помогает, потому что одну неделю она набирает хорошо - 250 гр, в следующую теряет 180 гр, в третью опять набирает 200, в четвертую всего лишь 50 гр. Это конечно не вопросы неврологии, но мне кажется что проблемы взаимосвязаны

[ANI_sev]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] не открывается
спасибо за предложение, надо подумать

[Dr. W.N.]

Неблагодарное дело оценивать неврологический статус по интернету, но все-таки - плохо ест в каком смысле? Поперхивается? Устает? Не ест вообще? Рвота? Есть/были судороги? Нарушения сознания?
Дополнительно, генетический центр в Москве - [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[DrOleg]

Какой вес и рост ребенка сейчас и какой при рождении?
Какой точный возраст ребенка?
Все-таки, ребенок сейчас сидит или не сидит? держит голову, держит неуверенно, пытается держать или не держит вообще?
Двигает руками и ногами или лежит неподвижно?
Были ли проблемы в родах?

[ANI_sev]

Для DR.W.N.
Плохо ест я имею ввиду - отказывается от еды. Обычно прям с первой ложки, хотя чмокает губами - видно голодная. Перерыв между питаниями - 3,5-4 часа 4-5 раз в сутки. Не поперхивается, не устает, рвоты нет, судорог нет, нарушения сознания нет и не было. Просто капризничает. При этом бывает изредка, что ест с аппетитом, тогда и вес хорошо прибавляет - до 250 гр в неделю, и в целом покрепче становится. Потом опять начинает капризничать, еду силком заталкиваю, прибавлять начинает плохо, слабнет на глазах.
На ДНК анализ сказали можно сделать в Симферополе. Постараемся сделать в ближайшее время

Для DrOleg
Родилась 3500 гр 50 см. По Апгар 8-8.
Сейчас весит 7920. Ребенку 10 месяцев исполнится 13 октября
Ребенок сидит самостоятельно несколько секунд. С опорой на спинку дивана сидит до 20 минут, в коляске с положения 45 градусов отталккивается и садится сама, держится за поручень до 10 минут. Голову вертикально держит уверенно, начала держать уверенно в 2 месяца (пытаться придерживать в 3 недели). Не может поднять голову в положении, лежа на животе с 4 месяцев. Этому предшествовала вакцинация в 3 месяца АКДС, полиомиелит, гепатит B на фоне дисбактериоза (кстати она месяц была желтая после первой прививки от гепатита в роддоме). Руками и ногами двигает нормально, игрушки держит, помогает в игре ногами. Роды были сложными. Схватки были 2 суток, кололи сон на 2 часа.

[ANI_sev]

сейчас прикреплю фотографии, подтверждающие развитие ребенка

[Dr. W.N.]

Хватает, удерживает предметы четко? Не промахивается? Что делает с игрушками? Есть какие-то необычные движения? Как Вы оцениваете движения глаз, есть ли косоглазие, необычные движения глазных яблок? Как можете описать голос - звонкий, тихий, "в нос", монотонный? Эмоции - есть, мало, нет, улыбка, смех, плач, мимика (своими словами), что необычного в лице?
И еще раз призываю взять все выписки и дословно списать все оттуда.

[ANI_sev]

Выписку из стационара спрошу завтра
Берет игрушки уверенно, поворачиваясь на бочок в положении лежа, удерживает хорошо. Игрушки рассмотривает, трясет им, стучит друг об друга, стучит по жестяной банке игрушкой как по барабану. Ничего необычно кроме того, что видно слабость рук. Следит глазами за игрушкой, косоглазия нет, ничего необычного. Голос по обстоятельствам - смеется громко, "поет " тихо (под нос), монотонно урчит, когда засыпает на руках (баюкает себя). Оч эмоциональна, все врачи отмечают, что психически развита хорошо. Оч любит улыбаться, радуется знакомым, незнакомым тоже, если ласково к ней обращаются. Плачет громко, выглядит обиженной. Ничего необычного в лице. Единственная выписка, которую я не привела - из стационара, постараюсь взять

[ANI_sev]

2mon.zip - ребенок держит голову в 2 мес, лежа на жтвоте
5mon.zip - ребенок не может поднять голову лежа на животе в 5 мес
55mon.zip - ребенок голову удерживает вертикально уверенно в 5 мес
today1.zip - сегодняшняя фотография, ребенок играет, руки, ноги двигаются
today2.zip - сегодняшняя фотография, вертикально удерживает голову

[DrOleg]

На присланных Вами фото ребенок, очень не похожий на Вердниге-Гофмана (спинальную амиотрофию). С другой стороны, такое впечатление, что есть гипертонус, по крайней мере дистально на ногах. Не обсуждали ли вы с невропатологами версию перинатальной травмы?
Уверяю вас, что желтуха не была связана с прививкой от гепатита.
Вы не указали нынешний рост ребенка.
Отставание в весе конечно есть, но судя по фото не такое уж значительное (ближе к 1 степени). Чем вы кормите? Есть ли у ребенка зубы, сколько? какой сейчас размер родничка? Не бывает ли проблем со стулом?

[Dr. W.N.]

Диагноз спинальной амиотрофии рассыпается. У педиатра никаких замечаний не было? В анализах (любых, что делали) никаких отклонений не находили?

[ANI_sev]

Для DrOleg
Гипертонус действительно присутствует в стопах, однако неврологи как-то особо на этом внимание не акцентируют. При последнем осмотре у невролога областой клиники, врач сказала, что присутствует рефлекс Бабинского, что свидетельствует против спинальной амиатрофии, но он может пропасть. Я уже писала, что

врач подозревает благоприятное течение спинальной амиатрофии или другую патологию спинного мозга

С другой стороны в августе ребенка осматривал ваш коллега из Москвы (педиатр кардиологического отделения в Бакулевском центре), сказал, что видит родовую травму шейного отдела позвоночника, но она была незначительная и ребенок сам ее компенсировал, прививка возможно обострила неврологию и сейчас мы имеем пониженый тонус.
Наши неврологи родовой травмы не видят, но теоретически предполагают, что может и была. Поэтому пока нам назначили лечение миатонического синдрома (см пост № 11 - прозерин, витамины, лфк, массаж, L-картнитин). Говорят, если не поможет, будем дальше что-то решать. Сугубо мое мнение, что это лечение поможет лишь немного, потому что с 6 месяцев у нас массажи через месяц, в августе прокололи B1, B6, АТФ; в сентябре цебрум композитум, коензим композитум + электростимуляция + опять таки массаж и положительная динамика настолько мала, что подобным лечением можно заниматься еще долгие годы. При этом в зависимости от того как ребенок ест, его тонус то ухудшается и она перестает делать, то что делала раньше, то улучшается. Из того, что она делала араньше и перестала - переворачиваться во сне с одного бока на другой, сидеть самостоятельно дольше 10 секунд

[ANI_sev]

На сегодняшний день рост ребенка 75 см (плюс минус 2 см). Рост у нее в норме, а может даже чуть выше.
Нам ставят гипотрофию 2 степени отставание больше 23%. Кормлю согласно возрасту: ежедневно молочную кашу сама готовлю (овсяная, гречневая, рисовая), каша промышленного производства Remedia (Израиль), картофель + овощи (цв.капуста, кабачок) + мясо (70-80 гр каждый день) + желток перепелиного яйца, творог 60-80 гр + пара печений детских + молоко. Любит кефир. Запивает им почти каждое кормление. Но самостоятельно кефир (например рано утром вместо смеси) не ест. Пробовала рыбу - начала вводить понемногу. Смеси то ест, то отказывается. Пробовала Детолакт (украина), нестожен, нутрилон комфорт 2, нан кисломолочный, нутрилон безлактозный. На сегодняшний день ест около 12 часов ночи 100 гр нан кисломолочный или манной каши. Вообще с соски пьет только воду по чуть-чуть, а смеси не очень, хотя не могу сказать что ей сосать тяжело. Манки на ночь может 200 высосать. Не могу понять от чего зависит объем пищи которую она согласна съесть.
Зубы есть. Появились 2 резца снизу почти одновременно в 6.5 месяцев. С тех пор зубы то лезут, то не лезут. Вот уже 2 недели как проклюнулся сверху зубик и опять встал - дальше не лезет.
Родничок закрылся к 9 месяцам.
Сейчас проблемы особых со стулом нет. НО ребенок с 3 месяцев принимает бактерии. Последний месяц получала эссенциале, креон, линекс. Стул наладился. Завтра будет результат повторного анализа на дисбактериоз.
Вообще, говорю, до прививок ребенок развивался нормально. При том что у меня молока много не было, набирала девочка в норме. Лактация только наладилась к 3 месяцам, как сделали прививки и ребенок стал отказываться от груди. Сосала 2-3 минуты, максимум 5 минут. Капризничала месяц после прививок, запрокидывала голову, потом успокоилась, но грудь сосала по прежнему плохо. В итоге в 4 мес недобор 200гр, в 5 мес 300 гр, в 6 мес - 1 кг. Прикорм начали в 5 мес с гречки и к 6мес она набрала всего 50 гр. Ну и дальше в том же духе. Плюс летом страшная жара добавилась.

[ANI_sev]

Для Dr.W.N.
Мы с 3х месяцев под пристальным наблюдением педиатра.
В 3 мес сделали посев кала на дисбактериоз. Высеяли st.aureus, дрожжевые грибы. Антибиотики не назначали, пили симбитер, затем ацидофилус, хилак, линекс и т.д..
Кровь, моча в норме.
В 8 мес переболел ребенок краснухой, когда сыпь сошла, начался понос -бросок назад в физическом развитии. Я уже писала, что сейчас стул наладился.
в 9 мес делали узи брюшной полости - поджелудочная, желчный и правая доля печени увеличены, видимо незначительно - при пальпации это врачи не видят.
Ну вот....все.

[Dr. W.N.]

Гипертонус действительно присутствует в стопах, однако неврологи как-то особо на этом внимание не акцентируют. **** врач сказала, что присутствует рефлекс Бабинского, что свидетельствует против спинальной амиатрофии, но он может пропасть.

Во-первых оценить тонус по фото нельзя. Опять же, с-м Бабинского (норма в этом возрасте) при СА - нечто странное.

С другой стороны в августе ребенка осматривал ваш коллега из Москвы (педиатр кардиологического отделения в Бакулевском центре), сказал, что видит родовую травму шейного отдела позвоночника, но она была незначительная и ребенок сам ее компенсировал, прививка возможно обострила неврологию и сейчас мы имеем пониженый тонус.

Никаких аргументов в пользу этого диагноза (весьма условного) в Вашем сообщении нет. Подобные заключения встречаются очень часто, но подтверждаются крайне редко.

При этом в зависимости от того как ребенок ест, его тонус то ухудшается и она перестает делать, то что делала раньше, то улучшается. Из того, что она делала араньше и перестала - переворачиваться во сне с одного бока на другой, сидеть самостоятельно дольше 10 секунд

Больше никакой связи с пищей (количеством и составом) Вы не замечаете? Нет эпизодов слабости, сонливости? Нарушений дыхания?

Мы с 3х месяцев под пристальным наблюдением педиатра.
В 3 мес сделали посев кала на дисбактериоз.

Боюсь расстроить, но смотреть на "дисбактериоз" - совершенно не основная задача, особенно в Вашем случае. Тему дисбактериоза здесь неоднократно обсуждали, можете найти поиском. Для начала желательно посмотреть на общий и биохимический анализы крови, ЭКГ...

В 8 мес переболел ребенок краснухой, когда сыпь сошла, начался понос -бросок назад в физическом развитии. Я уже писала, что сейчас стул наладился.

Чем подтвержден этот диагноз?

в 9 мес делали узи брюшной полости - поджелудочная, желчный и правая доля печени увеличены, видимо незначительно - при пальпации это врачи не видят.

Тоже нужно достать заключения. Плюс нейросонография.