#1
|
|||
|
|||
Âðîæäåííûé ãèïîòèðåîç, äèàãíîñòèðîâàííûé â 28 ëåò.
Çäðàâñòâóéòå, Óâàæàåìûå êîëëåãè, ïðîøó Âàøåé ïîìîùè â îïðåäåëåíèè òàêòèêè âåäåíèÿ äàííîé ïàöèåíòêè.
 ÷.êëèíèêó ìóæ÷èíà íà ðóêàõ ïðèíåñ ìàëåíüêóþ, êðè÷àùóþ íåçåìíûì ãîëîñîì «äåâî÷êó» - 28 ëåò ïî ïàñïîðòó, ðîäèëàñü è ïðîæèâàåò â Ãðóçèè. Áðàò æèâåò â ñèáèðè è ïðèâåç ñåñòðó íà îáñëåäîâàíèå 1-ûé ðàç â åå æèçíè! Àíàìíåç ñî ñëîâ ìëàäøåãî áðàòà: äåâî÷êà ðîäèëàñü äîìà, äî 7-8 ìåñÿöåâ âðîäå íîðìàëüíî ðàçâèâàëàñü (âîçìîæíî, äî ýòîãî âðåìåíè áûëà íà ãðóäíîì âñêàðìëèâàíèè), ïîòîì çàìåòèëè îòñòàâàíèå â ðîñòå è ðàçâèòèè. Îáðàùàëèñü íåîäíîêðàòíî ê ìåñòíîìó ìåäèêó (îíà è ðîäû ïðèíèìàëà), êîòîðàÿ óáåäèëà ÷òî èõ ðåáåíîê èíâàëèä è ò.ä. è ðîäèòåëè ñìèðèëèñü äî 28-ëåòíåãî âîçðàñòà! Ïîâîä, ïîñëóæèâøèé îáðàòèòüñÿ â Ðîññèþ – êàðèåñ ïåðåäíèõ çóáîâ ñ âûðàæåííûì áîëåâûì ñèíäðîìîì è ïåðèîñòèòîì?! Ñòîìàòîëîãè-õèðóðãè ïîáîÿëèñü äàâàòü íàðêîç è îòïðàâèëè â ãåíåòè÷åñêèé öåíòð. Òàì âçÿëè êðîâü èç ïÿòêè- è âûÿâèëè ÒÒà – 589 …. , è îòïðàâèëè íà ãîðìîíàëüíîå îáñëåäîâàíèå. Ïðè îñìîòðå: äåâî÷êà 20 ìèíóò êðè÷àëà ãðóáûì ãðóäíûì ãîëîñîì, íå ïîäïóñêàëà ê ñåáå, ïîñëå äîëãèõ ïîãëàæèâàíèé ñòàëà óëûáàòüñÿ. ðîñò 80 ñì, âåñ 15 êã . (äåâî÷êà î÷åíü ïîõîäèò íà ôîòî êðåòèíîâ èç ñòàðûõ ó÷åáíèêîâ). Òåëîñëîæåíèå äèñïðîïîðöèîíàëüíîå, ñ áîëüøîé ãîëîâîé, êîðîòêèìè êîíå÷íîñòÿìè. Îòìå÷àþòñÿ ãðóáûå ÷åðòû ëèöà, ñåäëîâèäíûé íîñ, îòêðûòûé ðîò ñ âûñóíóòûì ÿçûêîì, äåñíû îòå÷íûå, ñ ÷åðíûìè îñòàòêàìè çóáîâ (ìîëî÷íûå?), ïîä í.÷åëþñòüþ â ðàéîíå ðåçöîâ –ïëîòíîå îêðóãëîå îáðàçîâàíèå 4-5 ñì, êîòîðîå ïîÿâèëîñü çà 2 íåä. äî îáðàùåíèÿ. Êîæà ñêëàä÷àòàÿ, ìîðùèíèñòàÿ, òîëñòàÿ. Æèâîò áîëüøîé ñ ïóïî÷íîé ãðûæåé. Ôèçèîëîãè÷åñêèå îòïðàâëåíèÿ: ñòóë ÷/ç 1-2 äíÿ, ìî÷åèñïóñêàíèå 5-8 ðàç â ñóòêè. Êîðìÿò, êàê ãîäîâàëîãî ðåáåíêà. Ïðè îáñëåäîâàíèè: ÒÒà èç ïÿòêè – 589 fT4 - 5,1 (10-25) fÒ3- 1,5 (2,5-7,5) ïðîëàêòèí -6360 (70-600), ìàêðîïðîëàêòèí >60% êîðòèçîë (êðîâü) -372 (340-660) ÐÀÊ- ãèïîõðîìíàÿ àíåìèÿ, ÑÎÝ- 50ìì/÷ ÁÀÊ- ãëèêåìèÿ 5,1. Õîëåñòåðèí 11.15. Êðåàòèíèí -50 (53-97). ÀËÒ,áèëèðóáèí–íîðìà, ÀÑÒ 44(0-30). ÓÇÈ - ãèïîïëàçèÿ ù.æ. - 5 ìë (ïð.ä-2.2ìë, ë.ä.-2,8ìë). Äðóãèå àíàëèçû è ÌÐÒ, ÝÊà â ðàáîòå. Ëå÷åíèå. Íàçíà÷èëà Ë-òèðîêñèí - 25 ìêã. Æäó ñ ðåçóëüòàòàìè îáñëåäîâàíèÿ. Âîïðîñû: 1. Ïðè àäåêâàòíîé çàìåñòèòåëüíîé òåðàïèè ë-òèðîêñèíîì – êàêîãî óëó÷øåíèÿ ìîæåì îæèäàòü â äàííîé ñèòóàöèè ? 2. Åñëè íåîáõîäèì íàðêîç, êàêèå ïðåïàðàòû è äîçû íàçíà÷èòü äëÿ åå âåñà è ñîñòîÿíèÿ? 3. Ïîäñêàæèòå, ïîæàëóéñòà, êóäà èì íóæíî îáðàòèòüñÿ òåððèòîðèàëüíî (ïðîæèâàåò â Ãðóçèè) äëÿ îáñëåäîâàíèÿ è îïðåäåëåíèÿ äàëüíåéøåé òàêòèêè âåäåíèÿ. Ñïàñèáî! |
#2
|
|||
|
|||
Íèêîãäà íå âèäåëà ïîäîáíûõ çàïóùåííûõ ïàöèåíòîâ. Äóìàþ, ÷òî èçìåíåíèÿ íåðâíî-ïñèõè÷åñêîé ñôåðû íåîáðàòèìû. ß âèäåëà íåñêîëüêèõ ïàöèåíòîê, êîòîðûì áûëî ïîçäíî íàçíà÷åíî ëå÷åíèå, âñå - ñ óìñòâåííîé îòñòàëîñòüþ è îñîáåííîñòÿìè ôèçè÷åñêîãî ðàçâèòèÿ.
Ñ àíåìèåé âîçìîæíî ñïðàâèòüñÿ. Åñëè áû âû ïðèåõàëè â äðóãóþ ñòðàíó, âðÿä ëè ïîëó÷èëè áû òàì áåñïëàòíîå ëå÷åíèå.  äåòñêîé êðàåâîé áîëüíèöå è ÊÊÁ 1 åñòü îòäåëåíèÿ ïëàòíûõ óñëóã. Ïðî Ãðóçèþ - íå ïðåäñòàâëÿþ, êàê òàì îáñòîèò äåëî. Êàê êëèíè÷åñêèé ïðèìåð, ìàòåðèàë äëÿ ñòàòüè - êîíå÷íî, ïðèâëåêàòåëüíî. Ìîæåò áûòü, èì ïîìîæåò ãðóçèíñêàÿ äèàñïîðà, îíà èìååòñÿ â ãîðîäå. |
#3
|
|||
|
|||
Òàêîå áûëî ðàçâå ÷òî òîëüêî â ñðåäíåâåêîâîé Øâåéöàðèè: äåôèöèò éîäà. Îòòóäà è èä¸ò "êðåòèíèçì".
Ïî ôðàíöóçñêè "chretien" ýòî "õðèñòèàíèí". Òàê èõ çâàëè èç-çà èõ ïîêîðíîñòè, ïðîñòîòû, áåçãpåøíîñòè ( íå ìîãóò îòëè÷èòü äîáðî îò çëà). Ñåé÷àñ ýòî îñêîðáèòåëüíûé òåðìèí. Îêñôîðäñêèé ñëîâàðü, â ñòðåìëåíèè áûòü ïîëèòêîððåêòíûì, òðàêòóåò ýòî êàê íàïîìèíàíèå òîãî, ÷òî îíè òîæå ëþäè, à íå ÷óäîâèùà. Ìàëî ÷åãî ìîæíî äîáèòüñÿ íà ýòîé ñòàäèè. Èíòåëëåêòóàëüíî íè÷åãî íå èçìåíèòñÿ, ìîçã áûë ëèø¸í òèðîêñèíà â ïåðèîä ðàçâèòèÿ. Áåäíàÿ ñåìüÿ. À çà÷åì ÌÐÒ è ÷åãî? Ìîçãà? Ãèïîôèçà? Ãèïîôèç áóäåò ñèììåòðè÷íî óâåëè÷åí. Ó íîâîðîæäåííûõ ñ âðîæä¸ííûì ãèïîòèðîèäèçìîì ìîçã íîðìàëåí. Íî íèêòî íèêîãäà íå âèäåë, ÷òî ñ ìîçãîì ïðîèçîéä¸ò ïîñëå 28 ëåò áåç òèðîêñèíà. Òàê ÷òî ìîæåòå áûòü ïåðâûìè, îïèñàâøèìè ýòî.
__________________
Dr.B |
#4
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà èäåþ "îïèñàòü êëèíè÷åñêèé ñëó÷àé" , ïîäóìàþ, òîëüêî êóäà? Íî ìåíÿ ñåé÷àñ âîëíóåò áîëüøå òî, ÷åì è êàê ìîæíî ïîìî÷ü äåâî÷êå. Óâàæàåìûé Dr.B, ÿ âîâñå íå õîòåëà èñïîëüçîâàòü ýòîò òåðìèí ñ îñêîðáèòåëüíîé öåëüþ, ïðîñòî õîòåëà ÷òîáû ïåðåä ãëàçàìè âîñïðîèçâåëèñü òå êàðòèíêè äàííîé ïàòîëîãèè èç ñòàðûõ ó÷åáíèêîâ ). È åùå ðàç ïðî íàðêîç, ïîäñêàæèòå ïîæàëóéñòà, êàê ïðèêðûâàòüñÿ ïðè äåêîìïåíñèðîâàííîì ãèïîòèðåîçå? Ñïàñèáî.
|
#5
|
|||
|
|||
Âîïðîñû àíåñòåçèè äîëæåí ðåøàòü âñ¸-òàêè íå ýíäîêðèíîëîã, êàê ìíå ïðåäñòàâëÿåòñÿ. Ïîñìîòðèòå [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ], ì.á., áóäåò ïîëåçíî.
|
#6
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà ñîâåòû.Ñåãîäíÿ ïîñìîòðåëà àìá.êàðòó äåâî÷êè, ÿ îøèáëàñü ñ åå ïðîæèâàíèåì- îêàçûâàåòñÿ íå â Ãðóçèè à â ãëóáèíêå Àçåðáàéäæàíà.
|
#7
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
À éîääåôèöèò â Ãðóçèè, êñòàòè, óñïåøíî ëèêâèäèðîâàí (Ã.À. Ãåðàñèìîâ êàê ðàç îá ýòîì â ïðîøëîì ãîäó íà êóðñå ESC â Ìîñêâå ðàññêàçûâàë). |
|
#8
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#9
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà äèñêóññèþ! Íàäåÿëàñü, ÷òî êòî-òî âñòðå÷àë òàêèõ ïàöèåíòîâ..., íî â òî æå âðåìÿ î÷åíü ðàäà, ÷òî ó íàñ â ñòðàíå íåò òàêîãî éîäîäåôèöèòà. Ãàëèíà Àôàíàñüåâíà, ñïàñèáî çà æóðíàë, ïîïðîáóþ äîæäàòüñÿ êàêîé-íèáóäü äèíàìèêè è ïîñòàðàþñü ïðèñëàòü ñòàòüþ.
|
#10
|
|||
|
|||
Ãàëèíà Àôàíàñüåâíà, "Æóðíàë Êëèíè÷åñêàÿ è ýêïåðèìåíòàëüíàÿ ýíäîêðèíîëîãèÿ ñ óäîâîëüñòâèåì îïóáëèêóåò" - õî÷ó óòî÷íèòü, âîçìîæíî, Âû èìåëè â âèäó "Æóðíàë Êëèíè÷åñêàÿ è ýêïåðèìåíòàëüíàÿ òèðåîèäîëîãèÿ"? ñïàñèáî.
|
#11
|
||||
|
||||
Ñòîï ! íèêòî íå ãîâîðèò, ÷òî ïðè÷èíîé âðîæäåííîãî ãèïîòèðåîçà ó äàííîãî ÷åëîâåêà ÿâëÿåòñÿ èìåííî éîäíûé äåôèöèò â ðåãèîíå - äá ðåãèîí ñ òÿæåëûì éîäíûì äåôèöèòîì.
Äåâî÷êà ïðåêðàñíî ìîãëà èìåòü è àïëàçèþ æåëåçû, è ôåðìåíòíûé äåôåêò - íå ñóòü, íà÷àòîå ñâîåâðåìåííî è äàæå ñ íåáîëüøèì îïîçäàíèåì ëå÷åíèå ìîãëî áû îáåñïå÷èòü åé âîçìîæíîñòü ñàìîñòîÿòåëüíîé æèçíè - ìá, áûëè áû äâîéêè ïî ìàòåìàòèêå èëè ó÷åáà âî âñïîìîãàòåëüíîé øêîëå - íî íå ãðóáåéøèé äåôèöèò è èíâàëèäíîñòü. Íå ñòàëè ëå÷èòü ìàìà ñ ïàïîé - íà ýòî ìåñòî íå âåðíåøüñÿ. àíàëîãè÷íàÿ êàðòèíêà åñòü â Ðóêîâîäñòâå Âèëüÿìñà - ïðè ýòîì ìåíÿ âñåãäà ïîðàæàëà ïîäïèñü ïîä êàðòèíêîé , èçîáðàæàþùåé êðîøå÷íûé êîìî÷åê ñóùåñòâà â 19 ëåò... Ïîäïèñü æå áûëè ïðèìåðíî ñëåäóþùàÿ - öèòèðóþ ïî ïàìÿòè : ñåðèÿ íåäîïîíèìàíèé ìåæäó âðà÷àìè è ðîäèòåëÿìè ïðèâåëà ê òîìó, ÷òî äåâî÷êà ñ âðîæäåííûì ãèïîòèðåîçîì îêàçàëàñü áåç ëå÷åíèÿ ÷òî è ñòàëî èñòî÷íèêîâ íåîáðàòèìûõ ôàòàëüíûõ ïîâðåæäåíèé ãîëîâíîãî ìîçãà. Íåäîðàçóìåíèÿ - ôàòàëüíûå íåîáðàòèìûå...
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#12
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà êîììåíòàðèè. ß ñ Âàìè ïîëíîñòüþ ñîãëàñíà, ÷òî ïðè÷èí âðîæäåííîãî ãèïîòèðåîçà ìíîãî. Íî â äàííîì ñëó÷àå ðåøèëà, ÷òî èìåííî éîäîäåôèöèò ïîñëóæèë ðàçâèòèþ òàêîãî ñîñòîÿíèÿ, ò.ê. ÷èòàëà ñòàòüè ÷òî äî 2000ãã "Èññëåäîâàíèÿ, ïðîâîäèìûå UNICEF, ïîêàçûâàþò, ÷òî âî âñåõ ðåãèîíàõ Àçåðáàéäæàíà íàñåëåíèå èñïûòûâàåò éîäîäåôèöèò". Ñîòðóäíèöà êàôåäðû ïèòàíèÿ è êîììóíàëüíîé ãèãèåíû Àçåðáàéäæàíñêîãî ìåäèöèíñêîãî óíèâåðñèòåòà Èëüõàìà Ðàìàçàíîâà - Ðàíüøå éîäîäåôèöèòíûå çàáîëåâàíèÿ âñòðå÷àëèñü òîëüêî â ãîðíûõ ðåãèîíàõ íàøåé ñòðàíû (â Ãóáà-Ãóñàðñêîé çîíå, Øåêè, Çàãàòàëå), à ïîòîìó ñ÷èòàëèñü ýíäåìè÷åñêèìè, .. ïîñëå ðàñïàäà ÑÑÑÐ ïðîáëåìà íåõâàòêè éîäà óâåëè÷èëàñü â Àçåðáàéäæàíå ïðèìåðíî â 17 ðàç, ïðèáëèçèâøèñü ê êàòàñòðîôè÷åñêîé îòìåòêå. Äåâî÷êà ðîäèëàñü â 1990ã â î÷åíü áåäíîé ñåìüå, â ãîðàõ , 400êì îò îò áëèçëåæàùåãî ãîðîäà...òàì ÿâíî ìîã áûòü éîäíûé äåôèöèò.
|
#13
|
|||
|
|||
 ïðîøîì ãîäó êîíñóëüòèðîâàëà äåâî÷êó 5 ëåò ñ àíàëîãè÷íîé ñèòóàöèåé. Òà æå óìñòâåííàÿ îòñòàëîñòü, ïñèõîìîòîðíûå íàðóøåíèÿ, äåôîðìàöèÿ ñêåëåòà, àíåìèÿ, çàïîðû. Äèàãíîç áûë ïîñòàâëåí ïåäèàòðîì â 5 ëåò. Êàê è â âàøåì ñëó÷àå äåâî÷êà èç î÷åíü áåäíîé ñåìüè, ïðàâäà, â Ìàðîêêî. Ñèòóàöèÿ íåîáðàòèìà óæå, êîíå÷íî. Íî ðîäèòåëè ðàäû õîòü òîìó, ÷òî íà ôîíå òåðàïèè òèðîêñèíîì íîðìàëèçîâàëñÿ ñòóë. Ïðè÷èíîé âðîæä¸ííîãî ãèïîòèðåîçà îêàçàëàñü àïëàçèÿ ùèòîâèäíîé æåëåçû.
|
#14
|
|||
|
|||
Äèíàìèêà çà 1,5 ìåñÿöà:
- Äî ëå÷åíèÿ ÒÒà áûë 877,65 (0,6-4,1) . Íà ë-òèðîêñèíå 25 ìêã çà 1,5 ìåñ. ÒÒà ñíèçèëñÿ äî 29! óâåëè÷èëà íåìíîãî äîçó (÷åðåäîâàòü 25ìêã è 31ìêã ). îòìå÷àåòñÿ ïîëîæèòåëüíàÿ äèíàìèêà: äåâî÷êà î÷åíü àêòèâíà (ñòàëà ïîëçàòü è ïûòàåòñÿ âñòàòü. Ðàíåå ñèäåëà è ëåæàëà) , ñòàëà ãóëèòü è õîõîòàòü. Ïîñëå òîãî, êàê åé ñíÿëà ÝÊÃ- ñòàëà ìåíÿ ãëàäèòü è ñìåÿòüñÿ (ðîäñòâåííèêè ðàäû äî ñëåç!). - íà îïåðàöèþ (óäàëåíèå àáñöåññà è ìîëî÷íûõ çóáîâ )ñòîìàòîëîã-õèðóðã è àíåñòåçèîëîã ñîãëàñèëèñü òîëüêî íà äíÿõ, áîÿëèñü îñëîæíåíèé îò ãèïîòèðåîçà. Ðàñïå÷àòàëà èì ðåêîìåíäàöèè, â òîì ÷èñëå òå, êîòîðûå ëþáåçíî ïðåäîñòàâèë äîêòîð Samitin- ñïàñèáî! Íàäåþñü, ÷òî ïðîäîëæåíèå ïîñëåäóåò... |
#15
|
||||
|
||||
Çàìå÷àòåëüíî, óñïåõîâ. Áûâàþò óäèâèòåëüíûå ñëó÷àè ñóùåñòâåííîãî óëó÷øåíèÿ.
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |