несахарный диабет у ребенка

[Karina777]

Здравствуйте. У моего ребёнка подозрения на несахарный диабет. Сдали много анализов. Местные эндокринологии разводят руками,т.к.не имеют опыта с данным заболеванием. Записались в институт детской эндокринологии,но это будет только 3 декабря. Подскажите пожалуйста какие ещё анализы и обследования сделать перед встречей с врачом. И вообще есть ли у меня серьёзные поводы для беспокойства. Опишу ситуацию с самого начала:
Мальчик от вторых родов ( поликистоз яичников,угроза прерывания,АГ)на 38 неделе .роды вызавили в связи с моим высоким давлением(аг). Вес при рождении 3450,рост 52 см. По Апгару 9/10. Первый месяц на ГВ,далее искуственное. Запоры постоянно и до года. От прткорма отказывался,а если удавалось запихнуть ложку- рвало. Все обследования,УЗИ и анализы в норме. У врачей к ребёнку претензий не было. С 4 месяцев попробовал воду и она понравилась.в год вес 6980 и рост 69 см. Научился адекватно просить воду,истерики если не давать. После того как стал пить сколько ему нужно ,начал активно расти и набирать вес. Сейчас 2 года( будет 5 декабря) .рост 88 см,вес 11100. По прежнему не ест густую или сухую пищу. Предпочтение йогурт,кисломолочная агушп,фруктовое пюре,жидкая каша. Докармливаем педиашур. Воды пьёт 3 литра в сутки. Больше не пьёт. Напивается определённым количеством прохладной воды( соки,компоты не пьёт совсем). Если не давать,то истерики до синевы и катания по полу( в остальном адекватный и жизнерадостный ребёнок). Спит хорошо.за ночь пьёт один раз ,иногда вообще не просыпается ночью.утро начинается с истерик губы сухие,руки ледяные,рвотный рефлекс( наверное из за сухости слизистой) . после того как попьет успокаивается и настроение поднимается.
Сдали на сахар - 4.1 в норма. УЗИ брюшной полости - печень увеличена на 1.5 см,перегиб на желчеводящих путях. Биохимия - АСТ немного повышен 45, кальций ионизированный повышен -1.38( норма 1.27), повышен Na(натрий )- 148. Все остальное в норме и общий анализ тоже в норме.
Моча по Зимницкому в двух порциях удельный вес мочи 1003, в остальных 1002 . суточный обьем мочи 2980 мл. Выпито 2800 мл.По моей линии у дедушки и его брата стоял диагноз несахарный диабет.
У местного эндокринолога мало опыта с данным заболеванием. Предложил сдать на гормоны( стг,ТТГ,пролактин,кортизол) и с этими анализами в эндокринологический центр.
Подскажите пожалуйста может ли ребёнок с несахарным диабетом выдержать ночь без воды? Какие ещё обследования пройти? МРТ делать не хотелось бы,т.к. таким маленьким его делают род наркозом. Даст ли что нибудь компьютерная томография? Насколько опасен завышеный кальций? Заранее спасибо большое

[Melnichenko]

1/ скорее всего речь идет не о несахарном диабете, а о патологи кальциевого обмена
2/ 3 декабря в принципе через неделю, но уточните - мб Вы быстрее получите консультацию в отделении наследственных эндокринопатий нашего центра на Москворечье. 1 ( проф Тюльпаков)

[Karina777]

Спасибо за ответ. В вашем центре есть специалисты,которые имеют опыт с данным заболеванием?

[Melnichenko]

В этот самый центр Вы уже записались - это ЭНЦ
В ЭНЦ есть институт детской эндокринологгии, регистратура Вас записала на Дм Ульянова - но регистратор не могла сообразить, что альтернатива для Вс - Москворечье

[Karina777]

Записана к Кузнецовой Эльвире Семёновне. В Москворечье к кому лучше записаться? Я думаю,что не помешает мнения двух специалистов.

[Karina777]

Все,поняла. К Тюльпакову. Спасибо.

[Karina777]

Сегодня были у Тюльпакова .по его мнению это нефрогенныи несахарный диабет. Назначил сдать анализ на мутацию гена

[Melnichenko]

Он видел кальций ?

[Karina777]

Да,я все анализы показала. Может стоит и Кузнецовой показаться. Анализ на мутацию конечно судам.

[Melnichenko]

Ваше письмо я как раз читала вместе с директором института детской эндокринологии членом - корр РАН ВА Петерковой - обязательно нужны генетические данные
Никаких возражений против консультации Эльвиры Петровны быть не может - но это но это не отменить обследование у Анатолия Николаевича

[Karina777]

Большое спасибо за участие. Профессор Тюльпаков очень не многословен,а я от волнения забыла задать некоторые вопросы:
1) какой прогноз жизни для ребенка с несахарным диабетом нефрогенным,какие ограничения?
2) возможно ли ,что я напрасно бью тревогу и что это просто любовь к воде?
3) в связи с завышенным кальцием и натрием нужна ли какая либо диета?

[Melnichenko]

1 вопрос противоречит вопросу 2
давайте узнаем диагноз
Питьевой режим свободный и даже мб избыточным - это пока номер 1 идея.

[Karina777]

Т.е. предлагать воду даже когда не просит?

[Melnichenko]

Да, так