|
#301
20.02.2023, 18:28
|
||||
|
||||
|
Childhood HPP is diagnosed when disease manifests after 6 months of age. Children often have delays in gross motor milestones and static myopathy. A common feature of childhood HPP is premature loss of deciduous teeth (before 5 years of age) with the roots intact. Radiographs reveal changes consistent with rickets and often a radiolucent band extending from the growth plate into the metaphysis.
The hallmark laboratory finding in HPP is low alkaline phosphatase (ALP) activity. Because the abnormal ALPL gene located on chromosome 1 encodes the tissue nonspecific form of ALP (bone, liver, kidney), measuring bone-specific ALP is typically not necessary. Matthew T. Drake, M.D., Ph.D., Endocrinology, Diabetes, Metabolism and Nutrition, at Mayo Clinic in Rochester, Minnesota, cautions, "The presence of a low total ALP is not pathognomonic, as this finding can be associated with other disorders. Low total ALP may, however, indicate a diagnosis of HPP in the appropriate clinical context. When interpreting the result of an ALP measurement, it is crucial to use the appropriate age- and gender-specific reference values. Children have significantly higher ALP concentrations compared with adults. Accordingly, the diagnosis of HPP can be inadvertently overlooked if an adult reference range is applied. Additional findings that are supportive of the diagnosis include hypercalcemia, hyperphosphatemia and hypercalciuria, particularly in the infantile and childhood forms. Urine phosphoethanolamine and serum pyridoxal 5'-phosphate are substrates for ALP and are elevated in patients with HPP. Pyridoxal 5'-phosphate is a product of vitamin B6, and patients taking supplements containing vitamin B6 should discontinue these supplements two weeks prior to testing. Radiographic findings Those with childhood HPP exhibit metaphyseal changes of rickets and bands of radiolucency extending from the growth plate into the metaphysis. 
|
|
#302
20.02.2023, 18:29
|
||||
|
||||
|
Genetic testing
HPP can be autosomal dominant or recessive, with most patients diagnosed using the clinical, biochemical and radiographic findings as described above. "In cases of prenatally identified HPP, genetic diagnosis is important to rule out other genetic etiologies of low bone mass," highlights David R. Deyle, M.D., Medical Genetics, at Mayo Clinic in Rochester, Minnesota. The diagnosis of HPP can be confirmed by the identification of either pathogenic biallelic variants of the gene encoding ALPL or a pathogenic heterozygous variant in ALPL. Treatment Asfotase alfa is approved for the treatment of children with HPP and for adults with childhood-onset disease. "Treatment has had a significant impact on the natural history of the more-severe perinatal, infantile and childhood forms of HPP," Dr. Tebben expands. "Treated infants can have dramatic improvement in skeletal mineralization, improved respiratory function and reduced mortality compared with historically untreated patients." Patients treated with asfotase alfa for childhood HPP demonstrate improved motor capabilities. Much less information is available regarding asfotase alfa treatment of adults with HPP. As such, the treatment of adults with HPP remains an area in which more studies are needed to guide treatment decisions, particularly in less severely affected adults.
|
|
#304
20.02.2023, 18:44
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Да перевели данный текст , +_ аналогичное мы находили в интернете , и не совсем понятны общие мед термины , особенно когда с ними не сталкивался . Подскажите пожалуйста , возможно на практике сталкивались с детками с данным заболеванием , рассказать что сдать , прямо как для глупенькой на пальцах ))) извините пожалуйста , честно читаю об этом очень много и не могу найти ту дорогу по которой необходимо начать Спасибо огромное Вам , что обратили внимание на нашу проблему 🙏
|
|
#305
20.02.2023, 18:54
|
||||
|
||||
|
какая активность фермента? сколько лет было ребенку, когда впервые заметили низкую фосфатазу? если генетически тест будет подтвержден, то в центре генетики может вам скажут, что делать дальше
|
|
#307
20.02.2023, 19:07
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
|
#308
20.02.2023, 19:14
|
|||
|
|||
|
Наши анализы :
|
|
#309
20.02.2023, 19:15
|
||||
|
||||
|
у большинства детей из РФ болезнь диагностирована между 2-9 годами жизни, если предположить, что чем старше ребенок, тем ниже фермент, то в 2-4 года активность была 100-110, а в 5-7 лет около 80, как понимаю это первое измерение поэтому в ~3 года 100-110 соответствует болезни детского возраста
|
|
#310
20.02.2023, 19:16
|
|||
|
|||
|
Скажите пожалуйста, в какие ещё случаях может снижаться до такой степени щф, педиатр говорит ещё о проблемах с щитовидной железой ( гормоны пока не сдавали )
Можно ещё такой вопрос , при гипофосфатезии уровень щф будет только снижаться , или он может быть волнообразным в зависимости от каких то факторов ? Е
|
|
#311
20.02.2023, 19:25
|
||||
|
||||
|
все покажет генетический тест, статью на русском удалось прочесть целиком? насколько понимаю, на сегодня диагностировано не более 10 случаев у детей во всей РФ, так что шансов увидеть таких детей у докторов с форума фактически нет
|
|
#312
20.02.2023, 19:27
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Да читаем сидим по несколько раз, пока как горячей водой обдали.
|
|
#314
20.02.2023, 19:41
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
|
#315
20.02.2023, 20:26
|
|||
|
|||
|
Можно ещё вопрос , возможно эндокринологи прокомментируют , до каких показателей падает уровень щф при проблемах с работой щж ( вычитала данный момент в статье интернета о также возможном снижении щф) и какие показатели эндокринологии нужно сдать в таком случае ? Или ждать тест генетический ( он сказали готовиться около месяца )
Не потеряем ли мы время , переживаем за здоровье ребёнка . Огромное Всем спасибо , особенно Вам доктор Vad !!!
|
Линейный вид
