#1
|
|||
|
|||
Помогите расшифровать результаты fish исследования
Здравствуйте! помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа моего сына 08.02.2017г.р. На 12 день после рождения была операция на сердце. Диагноз: перерыв дуги аорты (тип б). В протоколе операции значится: апплазия Тимуса, что послужило основанием для проведения исследования. Вот результаты: Молекулярно-цитогенетическое исследование – (FISH) с локус-специфическим зондом.
Биоматериал: Цельная кровь. Комментарий к тесту 'ДНК зонд DiGeorge': nuc ish(N25x1,D22Z1x2)[100] выявлена делеция в регионе N25. . Постнатальное кариотипирование клеток крови: Биоматериал: Цельная кровь. Цитогенетическое исследование: Нормальный мужской кариотип. Цитогенетическое исследование: 46,XY. Каков наш прогноз на жизнь? Нужно ли нам сдавать иммунограмму? Анализ на кальций, магний? Или что ещё? |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте,
прикрепите фото заключения
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Вот фото
|
#4
|
||||
|
||||
Генетический анализ подтвердил микроделецию 22 хромосомы.
Значит нужно провести ряд соответствующих исследований для выявления сопутствующих проблем. Лучше всего найти специалиста (педиатра), который будет постоянно наблюдать ребенка, он же должен определить когда именно сделать соответствующие обследования. Среди них должны быть: определения уровня кальция, фосфора, исслдование почек, полный анализ крови, определение уровня иммуноглобулинов, контроль развития...
__________________
Nataliya Matiytsiv |