#1
|
||||
|
||||
ÄÍÊ ñåêâåíèðîâàíèå.
Äîáðûé äåíü óâàæàåìûå êîíñóëüòàíòû.
1) Ñêàæèòå ïîæàëóéñòà, êàê âëèÿåò íà ðåçóëüòàò ñåêâåíèðîâàíèå ýêçîìà ïðåäâàðèòåëüíàÿ êîíñóëüòàöèÿ ãåíåòèêà ? Äåéñòâèòåëüíî ëè âàæíû: ñåìåéíàÿ èñòîðèÿ, ëþáûå äèôôåðåíöèàëüíûå äèàãíîçû è âñå ñîîòâåòñòâóþùèå êîìïîíåíòû ðîäèòåëüñêèõ çàáîëåâàíèé. Íàø ïðèåì ïðîõîäèë ïðèìåðíî òàê : ðåáåíîê áûë âíåøíå îñìîòðåí, ìíå áûëî ñêàçàíî, ÷òî âèäíî êàêîå-òî ãåíåòè÷åñêîå çàáîëåâàíèå(íàçâàíèå íå îçâó÷åíî). È ðåêîìåíäîâàíî ñåêâåíèðîâàíèå ýêçîìà. Èçíà÷àëüíî ðåáåíîê áûë ãîñïèòàëèçèðîâàí ñ ãåìîððàãè÷åñêèì âàñêóëèòîì, è ïîñëå 10 äíåé êîíñóëüòàöèé ðàçíûìè ñïåöèàëèñòàìè ïî ðåêîìåíäàöèè ðåâìàòîëîãà áûëè íàïðàâëåíû ê ãåíåòèêó. Çà àíàëèç ìû çàïëàòèëè î÷åíü ñóùåñòâåííóþ äëÿ íàñ ñóììó. Ðåçóëüòàò ïðîñòî øîêèðîâàë. Íàéäåíî òî, ÷òî âèäíî íåâîîðóæåííûì ãëàçîì - òóãîóõîñòü, ó ðåáåíêà êîòîðûé íîñèò ñëóõîâûå àïïàðàòû . Èçó÷àÿ èíòåðíåò,ó ìåíÿ ñëîæèëîñü òàêîå ïîíèìàíèå - ïðè ñåêâåíèðîâàíèå íàõîäÿò ìíîæåñòâî ìóòàöèé,íî èìåþò çíà÷åíèå ëèøü òå, ïðèçíàêè êîòîðûõ óâèäåë ãåíåòèê ó îáñëåäóåìîãî èëè ðîäñòâåííèêîâ.(Öèòàòà Ãåíîìåäà: ×òîáû îïðåäåëèòü ïîòåíöèàëüíî áîëåçíåòâîðíûå âàðèàíòû, ê äàííûì ïðèìåíÿåòñÿ ñåðèÿ ôèëüòðîâ, ñïåöèôè÷íûõ äëÿ êàæäîãî ïàöèåíòà.) 2) Ìîæíî ïåðåñìîòðåòü ðåçóëüòàò ñåêâåíèðîâàíèå, ó÷èòûâàÿ êëèíèêó è ñåìåéíûé àíàìíåç? èëè ýòî íîâûé àíàëèç è åùå 50 òûñÿ÷. 3)Âûÿâëåíà ìóòàöèè c.35del â ãåòåðîçèãîòíîì ñîñòîÿíèè. Øåñòü ëåò íàçàä ýòî óæå áûëî îáíàðóæåíî áåñïëàòíî, è òîãäà ìíå è ãåíåòèê, è ñóðäîëîã ñêàçàëè, ÷òî ãåòåðîçèãîòíàÿ ìóòàöèÿ íå ìîæåò âûçûâàòü ïîòåðþ ñëóõà. ýòî "íîñèòåëüñòâî". Òàê ëè ýòî ? |
#2
|
||||
|
||||
Ñàìà íàøëà îòâåò íà ôîðóìå
Öèòàòà:
Öèòàòà:
|
#3
|
||||
|
||||
Âîïðîñ íîìåð 3 àêòóàëåí.
|
#4
|
||||
|
||||
1. Êîíå÷íî æå íåëüçÿ ïðèñòóïàòü ê ãåíåòè÷åñêîìó àíàëèçó áåç çíàíèé î ôåíîòèïå (âíåøíèõ ïðîÿâëåíèÿõ).
Ïðèñòóïàÿ ê âûïîëíåíèþ àíàëèçà íóæíî ïîíèìàòü íà êàêîé âîïðîñ ýòîò àíàëèç ïðèçâàí äàòü îòâåò. Åñëè æå àíàëèç íàçíà÷àåòñÿ ïî ïðèíöèïó "íàéäè òî, íå çíàþ ÷òî" - òî òîëêó, ñêîðåå âñåãî, áóäåò ìàëî. 2. Íå ñîâñåì ïîíÿòåí âîïðîñ. Âû ñ÷èòàåòå, ÷òî èñïîëíèòåëè ÷òî-òî íå ó÷ëè? ×òî èìåííî? 3.  ýòîò ðàç îáíàðóæåíû è äðóãèå ìóòàöèè. ×òîáû ïîíÿòü íà ñêîëüêî îíè çíà÷èìû, ñïåöèàëèñò äîëæåí ñîïîñòàâèòü ñèìïòîìû è ðåçóëüòàò. È îïÿòü æå, êàêàÿ ãëàâíàÿ öåëü îáñëåäîâàíèÿ?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
||||
|
||||
Ñïàñèáî çà îòâåò
ß äóìàëà,÷òî îáñëåäîâàíèå ïîìîæåò íàéòè ïðè÷èíó ãåìîððàãè÷åñêîé ñûïè íà íîãàõ . À òåïåðü äàæå è íå çíàþ. Ïîâòîðþñü,íà ïðèåìå ãåíåòèê ìíå ñêàçàëà, ÷òî îíà âèäèò êàêîå-òî çàáîëåâàíèå,è ðåâìàòîãîëîã òîæå â çàêëþ÷åíèè íàïèñàëà ïðî ìíîæåñòâåííûå ñòèãìû äèçýìáðèîãåíåçà. Íî ÷òî îíè ïðåäïîëàãàëè ? Ïðè÷èíó ñûïè âðà÷è òàê è íå óñòàíîâèëè. È äèàãíîçû ðàçíûå: ãåìîððàãè÷åñêèé âàñêóëèò; âàñêóëèò , ñ âûñîêîé âåðîÿòíîñòüþ ïî÷å÷íîãî ñèíäðîìà; ïóðïóðà Øàìáåðãà. Ñûí ðàíüøå æàëîâàëñÿ, íà òî ÷òî íîãè íåìåþò, áåãàþò ìóðàøêè. Îùóùåíèå êàê áóäòî íîãè êèïÿòêîì îáëèëè.Ñåé÷àñ ÿ çàìå÷àþ, ÷òî ñíèæåíà ÷óâñòâèòåëüíîñòü ñòîï. Ïîä íîãòÿìè áîëüøèõ ïàëüöåâ íåñêîëüêî ðàç ïîÿâëÿëèñü ñèíÿêè. Âðà÷ äåðìàòîëîã â Ìîñêâå ñêàçàë, ÷òî ÿ íàãîâàðèâàþ íà ðåáåíêà. Ìàêñèìóì ÷òî ìîæåò áûòü ïðè áîëåçíè Øàìáåðãà-ëåãêèé çóä. Êðîìå ýòîãî â ìî÷å áûâàþò ýðèòðîöèòû, ïî ÓÇÈ óâåëè÷åííûå ëîõàíêè, íèêòóðèÿ ñ 8 ëåò. Ëèøíèé âåñ, ñ êîòîðûì áîðåìñÿ 4 ãîäà ñ ïåðåìåííûì óñïåõîì(áûë ãèïåðèíñóëèíèçì, ñåé÷àñ èíñóëèí â íîðìå).Àíãèîïàòèÿ ñåò÷àòêè,ÂÑÄ, ðàííèé ïóáåðòàò. Öèòàòà:
Áîëåçíü Ôàáðè èñêëþ÷èëè àíàëèçîì "ñóõèå ïÿòíà êðîâè".Áûëà ìîÿ òåìà íà ôîðóìå. |
#6
|
||||
|
||||
Ñêàæèòå,ïîæàëóéñòà, åñòü ëè ñìûñë â ïîâòîðíîé êîíñóëüòàöèè ãåíåòèêà åñëè ýòî áóäåò äðóãîé âðà÷, â äðóãîì ãîðîäå (. Íàì äî Ìîñêâû 2 ñóòîê ïîåçäîì.
|
#7
|
||||
|
||||
×òî èìåííî Âû íàçûâàåòå ïîâòîðíîé êîíñóëüòàöèåé?
Âû óæå ïîëó÷èëè êîíñóëüòàöèþ ïî ðåçóëüòàòó ñåêâåíèðîâàíèÿ?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#8
|
||||
|
||||
Ïîñëå ïîëó÷åíèÿ ðåçóëüòàòîâ åùå íå áûëî êîíñóëüòàöèè. Åå ÿ íàçâàëà ïîâòîðíîé )
|
#9
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
__________________
Ñ óâàæåíèåì, Êëàâäèÿ Ê. |
#10
|
||||
|
||||
Ó äî÷êè ñòàðøåé òîæå òóãîóõîñòü,à ó ìåíÿ è ìóæà ñëóõ íîðìàëüíûé.
Ãåíû âñòðåòèëèñü ... |