Высокое давление

[Akponk]

Спасибо!

[Akponk]

Добрый день. Пришли анализы крови. Просмотрите, пожалуйста. "MCHC больше 370 не бывает. Не бывает таких эритроцитов. Они разорваться должны" - вычитала. И что это бывает при ряде редкий заболеваний и онкологии. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Dr.Vad]

еше разок - такая цифра говорить о неправильно выполненном анализе, всегда делайте анализы в гемотесте или инвитро, а то до конца жизни будете искать редкие болезни и лечиться у психиатра от онкофобии

[Akponk]

Спасибо за ответ! Это я решила "сэкономить" и сдать по направлению в городской поликлинике, видно,что зря. Скажите, пожалуйста, а что насчёт других показателей, в частности липидный профиль, холестерин и иже с ними? Ферритин был 8, год пью Солгар (по Вашей рекомендации), сейчас 63. Я так понимаю, что мне надо продолжать прием?

Онкофобия это да, моя тема, рак простаты вот только наверное у себя не подозревала.) Кстати, насчёт редких болезней,по иронии, может, судьбы, в 40 лет узнала, что у меня нейрофиброматоз 1, подтвержденный анализом. Сдавала анализ в МГНЦ в Москве. У дочки тоже подтвердили. Простите, почему то получилось в два сообщения.

[Dr.Vad]

все остальное хорошо, ферритин 50-70, оптимальные значения для жизни женшины
https://forums.rusmedserv.com/showpo...&postcount=256

[Dr.Vad]

первое попавшеееся из китая: в зависимости от мутации нейрофиброматоз-1 (аутосомно-доминантное заболевание = будет у всех ваших потомков) имеет разный риск как пси-заболеваний, так и опухолей, но если кожные проявления в 100 процентах, то повышенный риск опухолей как одна у 35 до одна у 9 пациентов, психиатрические болезни тоже бывают у каждого 8-9 го

A total of 195 patients were enrolled, comprising 105 males and 90 females, with a median age of 18 years. Truncating variants, single amino acid variations, and splicing variants accounted for 139/195 (71.3%), 23/195 (11.8%), and 33/195 (16.9%), respectively. Patients with splicing variants exhibited a significantly higher prevalence of spinal plexiform neurofibromas (spinal PNF) than those with truncating variants (76.4% vs. 51.8%; p = 0.022). Variations affecting the PKC domain were associated with higher rates of cutaneous neurofibromas (CNF) (100% vs. 64.9%, p < 0.001), Lisch nodules (100% vs. 61.2%, p < 0.001), plexiform neurofibromas (PNF) (100% vs. 95.7%, p = 0.009), and psychiatric disorders (11.8% vs. 1.6%, p = 0.042). Patients with mutations in the CSRD had an elevated risk of secondary primary malignancies (11.6% vs. 2.8%, p = 0.015). GRD involvement might enhance the risk of Lisch nodules (76.9% vs. 53.7%, p = 0.044). Variations in the Sec14-PH domain were correlated with a higher rate of CNF (76.8% vs. 58.6%, p = 0.014). Additionally, we found that the p.R1748* variants carry a high risk of malignancy.

[Akponk]

Ещё раз спасибо за скорый ответ. По поводу нф1 вроде как стадии отрицание-гнев-принятие я прошла. ) Спасибо за приведённую информацию. Надеюсь, конечно, что и у меня и у дочери все проявления ограничатся кофейными пятнами.

[Dr.Vad]

Если вам известна мутация то можете сопоставить с риском чего либо; астма часто бывает при нф1 она снижает риск опухолей

[Akponk]

Не нашла свои заключения, но у дочери такая же мутация. Вроде не зарегистрирована пишут. Генетик сказал,что строить прогнозы на варианты проявления нет смысла. Единственное,я где то вроде потом читала,что раз нет "сдвига рамки считывания" это неплохо, синтез белка что ли не нарушен. Ну это мои "диванно-экспертные" рассуждения. На стадии узнавания об нф1 читала много , в том числе истории пациентов, что при одной мутации у родителя и ребенка проявления были разные. У родителя супер лёгкое течение, у ребенка довольно тяжелое. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Dr.Vad]

да, примерно так и есть, ближайшая к вашей была опубликована мутация 574 цт, стоп-кодон, только кофейные пятна и веснушки у всех в роду, за исключением ребенка в третьем поколении, у которого были переломы кости

[Akponk]

Вадим Валерьевич, а третье поколение это условно дочь или сын моего ребенка? А вот интересно,то,что я родилась с врождённым отсутствием левого предплечья это связано с нф1 или такой отдельный "подарок судьбы"?) Ну это, пожалуй, риторически-бессмысленный вопрос. Имеет наверное значение вопрос планирования деторождения у дочери; я то не знала об нф, только после ее рождения узнала.

[Dr.Vad]

если вы подразумеваете фокомелию - посмотрите как выглядит в сети, то она несиндромная и как раз большинство только левая верхняя конечность

0.62 per 100,000 births Most cases (53.2%) had isolated phocomelia, while 9.9% had syndromes. Most nonsyndromic cases were monomelic (55.9%), with an excess of left (64.9%) and upper limb (64.9%) involvement.

вроде как талидомид или избыток витамина А у беременной ассоциируются с причиной такого дефекта развития;

по поводу поколений - у внука/внучки обнаруживается дефект кости на первых месяцах жизни, плюс другие признаки болезни, проводят генетику у нее и всех двух выше поколений (третье уже умерло как правило)

[Dr.Vad]

но нет на сегодня данных какие будут внуки или правнуки у человека с нейрофиброматозом, количество прерываний беременностей из-за уродств не превышает таковой у женшин без болезни, вроде-как выше риск полидактилии или синдактилии при болезни НФ1, но прерывать беременность при легко-корригирующихся врожденных дефектах пальцев никому не приходит в голову

[Akponk]

Спасибо ещё раз за подробный и обстоятельный ответ. Скажите, пожалуйста, ещё такой момент (или надо перенаправить в другой раздел?). Меня периодически беспокоит кровь при дефекации, без боли, немного, отдельно, несмешанная с каловыми массами. Была недавно у проктолога. Вот заключение. Скажите пожалуйста, по целесообразности лечения - свечи я куплю, а что касается таблеток, нужно ли? [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Akponk]

Сделала эхо и уздг сосудов. Посмотрите, пожалуйста, результаты. В заключении эхо написано - диффузный кардиосклероз. Это сочетается с фразой врача,кто делает исследования - "всё у вас хорошо"? 🤔[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]