Семейная доброкачественная гипокальциурическая гиперкальциемия???

[selena17]

Добрый день, уважаемые доктора! Я - женщина, 36 лет, живу в Москве. Ожирение 1 ст (ИМТ 33,1), вес сейчас 94,6 при росте 169. Обратилась к врачу-эндокринологу частной клиники по поводу коррекции ожирения (кроме ожирения и небольшой, поддающейся коррекции, артериальной гипертензии, ничего не беспокоит). В итоге по анализам крови ПТГ повышен, дефицит витамина Д, магний, фосфор в норме, в первом анализе общий Са в норме (ионизированный тогда не сделала), по УЗИ образование в околощитовидке, Предв. диагноз частного эндокринолога: "ПГПТ? Аденома правой околощит железы". Перенаправила в ЭНЦ к хирургу: "Первичный гиперпаратиреоз. Аденома околощитовидной железы. Показано плановое оперативное лечение." Месяц пила витамин Д (5000 МЕ) и магнерот (магний на нижней границе нормы). Подняла витамин Д до нормы. Провела сцинтиграфию, буквально через день пойду на экспертное УЗИ околощитовидки (первое делали в частной клинике). Перерыла весь интернет, много раз перечитала методичку и кандидатскую работу врача ЭНЦ по ПГПТ. Не всё в итоге понятно, но записалась на денситометрию поясничного отдела позвоночника, бедренной и лучевой костей. Рассчитала свою СКФ – 90 мл/мин/1,73м2. Суточный диурез – 1768 мл. Кальций в суточной моче – 2,63 ммоль/сут, т.е. в перерасчете на диурез - 1,49 ммоль/л (как я понимаю, очень низкий).
Креатинин (суточная моча)-14,41 ммоль/сут, реф.зн.5,30-15,9
Кальций (суточная моча)- 2,63 ммоль/сут, реф 2,50-7,50
Кальций ионизированный - 1,39 ммоль/л, реф.1.18 — 1.32
Кальций общий - 2,54 ммоль/л, реф.2,15-2,5
Креатинин-74,1 мкмоль/л, реф. 53-97

Вычислила свой UССR по формуле CaCl/CrCl = [Cau x Crs]/[Cru x Cas] = (2,63*0,07410)/(1,39*14,41)=0,194853/20,0299= 0,0097
Может ли это быть семейной доброкачественной гипокальциурической гиперкальциемией? Показатель UССR очень близок к 0,01, хотя и не 0,02, конечно. Стоит ли округлять значение?
Может ли быть аденома при этом наследственном заболевании? Если это сем. добр. гипо Са-урич гиперСа-емия - нужно ли исследовать гены и какие? Только CASR? На генетику готова, особенно если так подтвердится, что операция не нужна. Нужно ли обследовать родственников? (есть родная сестра, двое сыновей и мать, отец погиб). У матери – СД 2 типа, ГБ, меняли тазобедр.сустав. У сестры во время беременности выявляли повышенный уровень DHEA-S, если ничего не путаю, под вопросом ставили/отменяли аденому гипофиза несколько раз, потом всё-таки сняли диагноз. У отца при жизни был диагностировать хронический В-клеточный лимфолейкоз. Мне в возрасте 20 лет удалили эндометриоидную кисту яичника-это я к вопросу о необходимости исследования генов на другие насл. болезни...
Нужно ли мне оперировать околощитовидку (тем более, что по сцинтиграфии вроде уже две гиперплазии, видимо, аденом), если экспертное УЗИ всё-таки её подтвердит или в этом при этом насл. заболевании нет смысла в операции? Понимаю, что много на себя беру самостоятельным изучением вопроса, но из-за определенных обстоятельств, полиса ОМС у меня нет и не будет еще лет 15, всё делаю платно за свою денежку, а в ЭНЦ не знаю к кому обратиться за консультацией по этим вопросам, ни у кого не наблюдаюсь, обследуюсь там последний месяц «набегами».
Ограничивать ли себя в Са-содержащих продуктах? Как быть с витамином Д – принимать дальше и по сколько?-сейчас бросила.
Простите за такое количество вопросов, но я в замешательстве, не знаю что делать, помогите!!! Какая у меня должна быть дальнейшая тактика обследования/лечения?