#1
|
|||
|
|||
СТГ-недостаточность, с. Шерешевского-Тернера и костный возраст
Добрый день.
Девочка 7 лет и 3 мес., рост 109 см, вес 17 кг. Индекс массы тела: 14,3 SDS роста: -2,746, SDS веса: -2,468. Кариотип: 46XdelX(p11.3). FISH: ish subtel(Хp)(DXYS130-) Костный возраст опережает паспортный на 1,5 года. МРТ гипофиза с контрастированием: норма. СТГ пробы с инсулином и клофелином: в обеих пробах выброс СТГ менее 10. Получает Гормон роста из расчета 0,033 мг/кг. ИФР-1 до начала терапии: 137 нг/мл, через 3 месяца: 157 нг/мл. Рост за три месяца увеличился на 2 см, вес на 1,5 кг. На данный момент: ТТГ: 3,17 мкМЕ/мл Т4 св.: 13,64 пмоль/л Инсулин: 3,31 мкМЕ/мл Глик. гемоглобин (HbA1c): 4,27% В течение последнего года резко выраженный запах пота, появление волос в подмышечных впадинах, на внешних половых органах. Молочные железы не увеличены. УЗИ матки: соответствует 2-3 годам, визуализация яичников затруднена, их область экранирована кишечником. Гормоны на июнь и август 2019 г. (возрастные нормы лаборатории): Кортизол: 319,7 | 369,66 нмоль/л (150-600) ДГЭА-С: 1,19 | 2,3 мкг/мл (0,03-1,4) ФСГ: 5,12 | 4,3 МЕ/л (0,0-4,0) ЛГ: 0,1 | 0,36 МЕ/л (1,0-5,0) Эстрадиол: 80 | 90 пмоль/л (0-29) Тестостерон: 0,18 | 0,11 нг/мл (0-0,6) 17-ОН прогестерон 0,95 нМоль/л Пролактин: 376,2 | 674,5 мЕд/л Хотелось бы узнать предположение уважаемого сообщества об имеющемся превышении костного возраста над паспортным при диагностированном синдроме Шерешевского-Тернера и гипофизарном нанизме; о внешних признаках ППР (резкий запах пота и гипертрихоз в подмышечных впадинах и на половых органах) при СШТ, гормональном профиле, а также в отношении дальнейшей тактики лечения (обследования). В настоящее время получает рГР (Растан), элькар, витамин Д. |