|
#1
21.09.2013, 18:57
|
||||
|
||||
|
ребенок не растет
Моей приемной дочери 10 лет 11 месяцев. Рост 119 см, вес 20,5 кг.
Родилась в 38-39 недель беременности с массой 2237 г и ростом 47 см. С рождения синдром мальабсорбции, осложненный гипотрофией 2 ст. Полный диагноз в 2 месяца: "Синдром мальабсорбции. Гипотрофия 2 ст. смешанного генеза, стадия прогрессирования. ЗУВР симметричный тип с признаками недостаточности питания. Транзиторная ишемия миокарда, восстановительный период. СН 0-1. Рахит 1. ПЦНС в виде СДН, гипертензионного синдрома. Анемия средней степени тяжести смешанного генеза". В 7 месяцев девочка изъята у социально неблагополучной матери с закрытым переломом теменной кости, ушибом головного мозга, отравлением продуктами горения, помещена в детскую больницу, а затем в дом ребенка. В доме ребенка страдала рецидивирующими острыми гнойными отитами, наблюдалась с посттравматической энцефалопатией, задержкой психомоторного и речевого развития тяжелой степени, по поводу чего в возрасте 2 лет ей была оформлена инвалидность. Плохо прибывала в массе и росте, в 2,5 года выявлены повышенные иммуноглобулины к глиадину (Иг А - 50,7, Иг Г -269,6 ед/мл), гистологически - "изменения могут соответствовать ранней стадии целиакии". Ребенку выставлен диагноз целиакии и назначена безглютеновая диета, которую она соблюдала до 4 лет. Затем была переведена в детский дом, где диета не соблюдалась, однако ни клинически, ни серологически, ни гистологически данных за целиакию при повторных обследованиях получено не было. В 6 лет в детском доме девочка получила еще один закрытый перелом костей черепа и ушиб головного мозга. В 7 лет мы взяли ее из детского дома под опеку. Обращала на себя внимание выраженная задержка в физическом развитии: в 7 лет рост 113 см, вес 18 кг, имела место задержка психического и речевого развития и выраженного СДВГ, по поводу которого девочка до сих пор наблюдается психиатром. Костный возраст определялся в 4 года, в 7 лет и в 10 лет, каждый раз он соответствовал паспортному. За первый год пребывания дома девочка выросла на 4 см, за второй- на 2 см, за третий год - 0 см. От 30.10.2012 г. ТТГ - 6,3 мкМЕ/мл, Т4 св. - 17,5 пмоль/л. Назначен эутирокс по 25 мкг/сут на 3 месяца, эффекта на рост не было, ТТГ от марта 2013 г. - 6,17мкМЕ/мл, Т4 св. 22,7 пмоль/л. Другим эндокринологом эутирокс отменен. УЗИ щитовидной железы от апреля 2013 г.: ЩЖ в типичном месте. Контуры неровные. четкие. Эхогенность понижена. Эхоструктура неоднородная за счет участков повышенной и пониженной эхогенности и мелких анэхогенных и гипоэхогенных включений. При ЦДК дифффузно усилен кровоток. Объем правой доли 5,6 см3, левой 3,4 см3, общий 9 см3. Перешеек 6 мм, очаговых изменений нет. У девочки нет ни малейшего намека на вторичные половые признаки, ьолее того, телосложение как у мальчика - узкий таз, широкие плечи, рельефная мускулатура. Гинекологом осмотрена неоднократно, отклонений в строении ПО не обнаружено. Сейчас она практически не болеет даже ОРЗ, хорошо питается, получает достаточно белковой пищи, у нее нет анемии, нет синдрома мальабсорбции уже много лет, уровень психического развития еще отстает от возраста, но интеллект не снижен, школьную программу 4 класса обычной школы она успешно осваивает. Диагноз эндокринолога: Задержка физического развития смешанного генеза (на фоне ЗУВР, психо-социальная, соматогенная). Направить нас на дальнейшее обследование (ИФР1, МРТ гипофиза, кариотипирование) категорически отказываются - нет показаний (обследование проводится в областной больнице, куда нужно направление местного эндокринолога). Снова назначают анализ крови на тиреоидные гормоны, если ТТГ повышен - опять эутирокс. Меня крайне беспокоит, что ребенок совсем перестал расти (ни одного см за прошедший год) и я боюсь, что мы упускаем время, когда еще можно ей как-то помочь. Что нам делать??? 
|
|
#4
23.09.2013, 22:34
|
||||
|
||||
|
По таблицам - да. проблема есть, но эта проблема не связана со щитовидной железой (гипотироза как раз нет. и эутирокс не нужен http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=77149 ). Обследование в специализированном центре необходимо - как минимум ИФР-1, кариотипирование.
Вы все правильно понимаете. Только МРТ гипофиза не нужно совершенно.
|
|
#6
27.09.2013, 11:27
|
||||
|
||||
|
На всякий случай - в первую очередь кариотип...
Если там нет изменений, тогда ИФР1, а дальше даже если ИФР в норме, я бы добивалась проб на выброс гормона роста... При доказанной сниженой выработке ИФР или гормона роста как раз уже надо будет мрт гипоталамо-гипофизарной области...
|
|
#8
30.09.2013, 14:15
|
||||
|
||||
|
УЗИ не заменяет кариотипирование
|
|
#10
11.12.2013, 14:31
|
||||
|
||||
|
Результат кариотипирования: вариант мозаицизма, изохромосома Х по длинному плечу (со слов, не совсем точно). То есть аберрация Х-хромосомы. Это синдром Тернера, я правильно понимаю?
|
|
#11
11.12.2013, 14:53
|
||||
|
||||
|
Да, совершенно верно. Один из вариантов.
|
|
#12
16.12.2013, 21:41
|
||||
|
||||
|
Еще вопрос: пробы на выброс гормона роста при синдроме Тернера надо делать? В чем их смысл? Чтобы задокументировать, что соматотропной недостаточности нет и на этом основании отказать в получении препаратов гормона роста? Или для того, чтобы правильно подбрать дозу?
Девочке 11 лет, костный возраст на 9 лет, рост 120 см, время работает против нас. Имею большой соблазн ограбить банк, купить нордитропин, рассчитать дозу согласно инструкции, лечиться самостоятельно и больше никогда не посещать муниципальные лечебные учреждения.
|
|
#13
16.12.2013, 22:13
|
||||
|
||||
|
При подтвержденном синдроме Тернера речь не идет о соматотропной недостаточности. Низкорослость является компонентом синдрома, и хотя имеются данные о достаточно удачном применении соматотропина, - получить по любой льготе (т.е. бесплатно) гормон роста по диагнозу синдром Тернера НЕВОЗМОЖНО. Никак.
Речь действительно может идти только о приобретении препарата за свои средства. Причем все равно понадобится помощь очного врача, знакомого с препаратом - и до применения соматотропина, и в процессе нужно тщательное обследование (прежде всего кардиологическое). При этом выигрыш роста ожидается в пределах 3-5 см.
|
|
#15
26.12.2013, 15:21
|
||||
|
||||
|
Тот же ребенок, возраст 11 лет, рост 120 см, вес 21 кг.
ИФР-1 - 89 мкг/л, ТТГ - 8,5 мМЕ/л, (0,23-3,4) Т4св. 18,0 пмоль/л, (12-22) антитела к ТПО более 1000 ЕД/мл. Д-з: ЗФР в структуре синдрома Шерешвского-Тернера. Аутоиммунный тиреоидит, зоб 1-2 ст., субклинический гипотиреоз. Назначен только L Тироксин в дозе 50 мг/сутки. Есть ли смысл принимать и адекватна ли доза?
|
Линейный вид
