Нормогонадотропный гипогонадизм при нормальном пролактине + ГИПОхолестеринемия?

[Laminariya]

Добрый день!
Прошу помочь разобраться в причинах и дальнейшей тактике обследования/лечения.

Пациент: мужчина 34 года, рост 190 см, вес 86 кг. Ведет активный образ жизни, выкуривает 1-5 сигарет в неделю. Не пьет вообще. Есть ребенок (2013 г.р.), естественная беременность после 2 лет бесплодия (терато- и олиго- всего 5 млн сперматозоидов/1мл эякулята и гиперпролактинемия). Работа сопряжена с интенсивными психическими и физическими нагрузками по 8-12 часов в день, сильные стрессы. Хронических системных заболеваний нет, кроме геморроя 3 степени (обострение после выкуренных пары сигарет), на учетах не стоит. Зубы практически все разрушены, но не все пролечены на данный момент.

Тело: вытянутые длинные конечности, худощавый астенический тип, смуглая кожа, есть большая пигментация в районе спины 50х30 см (возможно, родимое пятно), мышцы развиты очень слабо, жировых прослоек нигде нет вообще, даже небольшого животика нет и не было. Волосяной покров на спине и груди по мужскому типу отсутствует, есть единичные короткие черные волоски на груди. На лице щетина растет медленно, нет необходимости бриться каждый день, волоски довольно редкие, растут медленно. Имеется сколиоз и близорукость с 11 лет -4,5. Аппетит отменный, присутствует чрезмерная тяга к сладкому и в последние 1-2 года тянет на жирное (пьет масла тыквенное и кунжутное по чайной ложке). Половые органы развиты в пределах нормы, но чаще левое яичко меньше по размерам, чем правое. Сколько бы не ел – вес выше 87 кг не поднимается, хотя потерять 5 кг веса! за одну неделю редкой командировки это в порядке вещей.

Детство: В анамнезе присутствует дисплазия соединительной ткани (проявление в слабости всех сфинктеров сейчас и подвижностью суставов во все стороны в дошкольном возрасте {сейчас такое же у его ребенка}), из-за чего в детстве постоянно был на санаторно-курортном лечении, от инвалидизации спас баскетбол. Операций и болезней типа свинки или крипторхизма - не переносил. У матери были поздние поздние роды в 34 года. До 6 мес младенца мать кормила кефиром!, потом как многие в те времена - манкой на коровьем молоке. В дальнейшем мальчик не получал достаточного питания, основной едой была картошка, макароны, овощи с огорода, очень редко рыба и мясо. У отца с волосатостью нет проблем как и с другими проявлениями вторичных половых признаков (двое сыновей от разных браков), на пенсии стал жаловаться на боли в коленях, курит как паровоз всю жизнь. У матери был инсульт с парализацией (сейчас ходит), аналогично тянуло на жирное, перед случившимся ела мороженное килограммами.

Жалобы: вторичное бесплодие, приступы истерического поведения по женскому типу, взрывное поведение, постоянная усталость, обессиленность, тяжесть, каждое утро просыпается уже уставшим при 7-8 часовом сне, боль в коленях, боль в мышцах ног, тяжело долго ходить и стоять на одном месте, сниженная до предела потенция (1-3 раз в месяц только для попыток зачатия), с эрекцией проблем нет, наблюдается и симптомы деменции (поведение сменяется резко от шизоидного до истероидного и весьма циклично, обострение в осенне-весенний период). Человек измотан, семья измучена, у жены (анализы все в норме) спустя год планирования - естественная беременность (но выкидыш на 8 неделе нояб. 2016 г.).

Итого: 2,5 года вторичного бесплодия. Семья под угрозой развода. Мужчина производит впечатление глубокого старика, ни на что, кроме работы сил уже нет. Помогите, пожалуйста!

Подозрения и планы: при первичном бесплодии подозревали синдром Клайнфельтера. Родился ребенок ЕБ, хромосомы так и не проверили. Теперь подозреваем вторичный нормогонадотропный гипогонадизм на основе: ЛГ и ФСГ в норме, ГГТП ниже нормы, тестостерон ниже нормы, пролактин повышен был, сейчас постоянно принимает 0,25 табл. Достинекса 2р/нед (при 0,5 табл пролактин упал ниже нормы, так прописал эндокринолог в 2012 году). На фоне того, что все гонадотропные гормоны в норме, пролактин в норме, а тестостерон ниже нормы, а также холестерин ниже нормы подозреваем Адренолейкодистрофию (плюс повышенная пигментация, близорукость, резкие смены настроения, иногда онемение в некоторых участках тела, некогда блестящая память ухудшилась). Хотим сделать Газовую хроматографию плазмы крови (ОДЦЖК), сдать анализы на развернутый липидный профиль и тщательней проверить работу надпочечников. Смущает то, что гормон надпочечников Кортизол в норме, а МРТ мозга не выявило абсолютно никаких изменений. Еще наш вариант проблемы: тестикулярная недостаточность, связанная с возможным избыточным пролактином в пубертатном возрасте. Волнует и "умеренный венозный застой" в малом тазу (геморрой 3 ст.), при этом варикоцеле исключалось на УЗИ несколько раз, а физическая активность ежедневная, теплых сидений нет, работа не сидячая, острого/соленого/очень жирного не ест.
(На последнем вложенном слайде описание проблем 2012 года в возрасте 28 лет, там тестостерон был в пределах нормы, а спермограмма НЕ фертильна. Страница прошлого обсуждения: https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=264343)

Обследования и анализы: сахар и гемоглобин в норме, ЗППП нет и не было, предстательная на УЗИ в абсолютной норме, МРТ мозга в норме, спермограмма терато- олигоспермия сохраняется, остальные гормоны в норме (смотри вложения). Гепатит В, С, Вич исключены (2017). В 2016 году ставили по узи умеренную водянку правого яичка (оно по жизни всегда чуть больше левого), после курса Трихопол+Ципрофлоксацин 14 дней размеры пришли в норму, посев спермы и сока простаты до начала лечения показал Escherichia coli и еще одну кишечную инфекцию в пределах слегка превышающих норму). Дома есть мощный микроскоп, следим (позволяет образование) в последний год за спермограммой, сперматозоиды в своем большинстве неподвижны и слабоподвижы, практически 100% визуально с патологиями головки, хвостов, шейки, количество катастрофически мало, даже не стали покупать камеру Горяева. Спермограмму и обследования сдавали много раз в лабораториях и клиниках, на слайдах то, что сохранилось.
Анализы 2017 г., не поместившиеся в слайды:
Тестостерон 2,042 нг-мл (2,4 - 12);
Тестостерон свободный 10,09 пг/мл (5,5-42);
Дигидротестостерон 197,2 пг/мл (250-990);
Андростендион 1,974 нг/мл (0,4-2,8);
холестерин 3,03 ммоль/л (3,15-5,3).

Что принимает сейчас: Достинекс 0,25 табл/2 раза в нед, тыквенное и кунжутное масло по 1 ч/л несколько раз в неделю, Карниэль 1 ч/л в день, перга, мед и трутневое молочко иногда, витамины: селен, цинк, аргинин, витамин С, кальций, магний, фолиевую к-ту, в терапевтических дозировках уже 2,5 года подряд. Орехи, сухофрукты. Все это улучшает подвижность сперматозоидов и немного лучше морфология (макс. 3-4% нормальных, А+В макс 28%, неподвижных 40-60%).

Открытые вопросы: где именно искать причину сниженной выработки тестостерона, где искать причину сниженного уровня холестерина? Как поднять уровень холестерина в крови для создания стероидных гормонов? Как поднять уровень тестостерона? Как зачать ребенка при таких показателях спермы?

Уважаемые врачи, Спасибо заранее за любые советы, мнения и рекомендации!

[Kulikov]

Здравствуйте,
А Вы кем приходитесь молодому человеку?

[Laminariya]

Добрый вечер, уважаемый врач! Я жена.

[Kulikov]

Симптомы и особенности, которые Вы описываете мне напоминают синдром Марфана.

Причина низкого тестостерона вероятнее всего останется неизвестной. Временно повысить тестостерон можно с помощью антиэстрогенов, их прием повысит уровень тестостерона и может улучшить количественные показатели спермограммы, что дает прибавку к шансам зачать самостоятельно при условии регулярной половой жизни (через день в середине менструального цикла за 5 дней до предполагаемой овуляции).

Альтернативным методом зачать является процедура ЭКО-ИКСИ.

После решения вопроса с зачатием ребенка можно рассмотреть возможность перейти на пожизненную терапию препаратами тестостерона, если это улучшит самочувствие мужа.

Самостоятельно лучше спермограмму не оценивать, а сдавать в клинике репродукции.

Вам Галина Афанасьевна вроде про достинекс еще в 2013 г. все прокомментировала.